Dravet syndrom forårsaker, symptomer og behandling

Innenfor gruppen av nevrologiske sykdommer som vi kjenner som epilepsi, finner vi Dravet syndrom, en svært alvorlig variant som oppstår hos barn, og som innebærer endringer i utviklingen av kognisjon, motoriske ferdigheter og sosialisering blant annet..

I denne artikkelen vil vi beskrive Hva er Dravet syndrom og hva er årsakene og symptomene? vanligste, så vel som tiltak som vanligvis brukes til å behandle denne type epilepsi.

• Kanskje du er interessert: "De 10 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Hva er Dravet syndrom??

Dravet syndrom, også kalt myoklonisk epilepsi av barndommen, det er en alvorlig type epilepsi som starter i det første år av livet. Epileptiske anfall utløses vanligvis av feber eller ved tilstedeværelse av høye temperaturer og består av brå muskelkontraksjoner.

I tillegg Dravet syndrom Det er preget av dets motstand mot behandling og på grunn av sin kroniske natur. På lang sikt utvikles det vanligvis mot andre typer epilepsi og forårsaker endringer i psykomotorisk utvikling og alvorlig kognitiv forverring..

Denne lidelsen får navnet sitt fra Charlotte Dravet, psykiateren og epileptóloga som identifiserte den i 1978. Den har en genetisk opprinnelse og er anslått til å påvirke en i ca 15-40000 nyfødte, så det anses å Dravets syndrom en sjelden sykdom.

• Relatert artikkel: "Epilepsi: definisjon, årsaker, diagnose og behandling"

Typer epileptiske anfall

Vi kaller epilepsi et sett med nevrologiske sykdommer hvis hovedkarakteristikk er at de favoriserer utseendet av anfall eller epileptiske angrep, episoder av overdreven hjerne elektrisk aktivitet som produserer forskjellige symptomer.

Epileptiske anfall kan være svært forskjellige mellom dem, avhengig av hvilken type epilepsi personen har. Neste vil vi beskrive hovedtyper av kriser som kan oppstå i sammenheng med epilepsi.

1. Fokal krise

Fokale epileptiske anfall forekommer på en begrenset (eller fokal) måte i et bestemt område av hjernen. Når en krise av denne typen oppstår, opprettholder personen bevisstheten, i motsetning til det som er vanlig i de andre typene. De blir ofte forfulgt av sensoriske opplevelser kalt "aura".

2. Tonic-klonisk krise

Denne typen krise er av generalisert natur, det vil si at den påvirker begge hjernehalvfuglene. De består av to faser: tonikken, hvor ekstremitetene blir stive, og klonisk, som består av utseende av spasmer i hodet, armer og ben.

3. Myokloniske (eller myoklone) kriser

Det er kjent som "myoklonus" epileptiske anfall som de involverer brå muskel sammentrekninger, som i tilfelle Dravet syndrom. Myokloniske anfall er vanligvis generalisert (forekommer i hele kroppen), selv om de også kan være brennpunkt og bare påvirke noen muskler.

4. Fraværskrise

Fraværskriser varer noen få sekunder og er mer subtile enn resten; Noen ganger kan de bare oppdages av bevegelse av øye eller øyelokk. I denne typen krise faller personen ikke vanligvis til bakken. Disorientasjon kan oppstå etter epileptisk anfall.

Tegn og symptomer

Dravet syndrom starter vanligvis rundt 6 måneder, debuterer med feberkramper, som oppstår som følge av høy kroppstemperatur og forekommer nesten utelukkende hos barn. Senere utvikler sykdommen seg mot andre typer kriser, med myoclons overhodet.

Angrepene i barndommen myoklonisk epilepsi er ofte lengre enn normalt, og kan vare mer enn 5 minutter. I tillegg til de tilstander av feber, andre vanlige triggere er de intense følelser, endringer i kroppstemperatur forårsaket av trening eller varme og nærværet av visuelle stimuli, slik som lys lys.

Barn med denne lidelsen opplever vanligvis symptomer som ataksi, hyperaktivitet, impulsivitet, søvnløshet, døsighet og i noen tilfeller atferdsmessige og sosiale endringer som ligner på autisme.

Utseendet av denne typen epilepsi innebærer vanligvis også a betydelig forsinkelse i utviklingen av kognitive evner, motor og språklig. Disse problemene blir ikke redusert etter hvert som barnet vokser, slik at Dravet syndrom fører til alvorlig forverring i flere områder.

• Kanskje du er interessert: "Ataxia: årsaker, symptomer og behandlinger"

Årsaker til denne lidelsen

Mellom 70 og 90% av tilfellene med Dravet syndrom tilskrives mutasjoner i SCN1A-genet, relatert til funksjonen av cellulære natriumkanaler og dermed til generering og forplantning av handlingspotensialer. Disse endringene gjør det mindre tilgjengelig for natrium og GABAergiske hemmende neuroner er vanskeligere å aktivere.

Mutasjonene i dette genet ser ikke ut til å ha en arvelig opprinnelse, men de produseres som tilfeldige mutasjoner. Imidlertid er mellom 5 og 25% av tilfellene knyttet til en familiekomponent; i disse tilfellene er symptomene vanligvis mindre alvorlige.

Det første epileptiske anfallet hos babyer med Dravet syndrom er vanligvis forbundet med administrering av vaksiner, som vanligvis utføres ved ca. 6 måneder..

Intervensjon og behandling

De kliniske egenskapene og løpet av Dravet syndrom varierer sterkt avhengig av saken, så det er ikke etablert generelle inngripelsesprotokoller, selv om det er flere tiltak som kan være nyttige. Hovedmålet med behandlingen er å redusere krisenes frekvens.

Blant de legemidlene som brukes til å behandle epileptiske anfall typisk for denne lidelsen finner vi antikonvulsiva midler som topiramat, Valproinsyre og clobazam. Blokkere av natriumkanaler inkluderer gabapentin, karbamazepin og lamotrigin. Benzodiazepiner som midazolam og diazepam er også gitt i tilfeller av langvarig anfall. Selvfølgelig er medisinen bare brukt under medisinsk tilsyn.

Endringen kan også være effektiv for å redusere sannsynligheten for epileptiske anfall. spesifikt det ketogene diett anbefales, det vil si at nivåene av karbohydrater er lave og at nivåene av fett og proteiner er høye. Denne typen diett kan innebære risiko, så det bør ikke brukes uten resept og tilsyn.

Vanlige inngrep i Dravet syndrom inkluderer ofte psykomotorisk og språklig rehabilitering, trengs for å minimere kognitiv nedgang og utviklingssvikt.

De andre sekundære symptomene på denne sykdommen, som sosiale underskudd, søvnforstyrrelser eller infeksjoner, behandles separat ved spesifikke inngrep.