DiGeorge syndrom symptomer, årsaker og behandling

DiGeorge syndrom symptomer, årsaker og behandling / Medisin og helse

DiGeorge syndrom påvirker produksjonen av lymfocytter og kan blant annet forårsake forskjellige autoimmune sykdommer. Det er en genetisk og medfødt tilstand som kan påvirke 1 av hver 4.000 fødsler, og er noen ganger oppdaget til voksen alder.

deretter vi vil se hva som er DiGeorge syndromet og hva er noen av dens konsekvenser og viktigste manifestasjoner.

  • Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Hva er DiGeorge Syndrome?

DiGeorge syndrom er en immundefekt sykdom forårsaket av En overdreven vekst av visse celler og vev under embryonisk utvikling. Det påvirker vanligvis thymuskjertelen, og med dette og produksjonen av T-lymfocytter, som som følge av den hyppige utviklingen av infeksjoner.

årsaker

En av de viktigste egenskapene som presenteres av 90% av de som er diagnostisert med dette syndromet, er at en liten del av kromosom 22 (fra posisjon 22q11.2, spesifikt) mangler. Av denne grunn er Digeorge Syndrome også kjent som kromosom deletionsyndrom 22q11.2.

På samme måte og for dets tegn og symptomer, er det også kjent som Velocardiofacial Syndrome eller Abnorm Conotruncal Face Syndrome. Slettingen av en brøkdel av kromosom 22 kan skyldes tilfeldige episoder relatert til sæd eller egg, og i få tilfeller på grunn av arvelige faktorer. Så langt er det kjent at årsakene er uspesifiserte.

  • Kanskje du er interessert: "Forskjeller mellom DNA og RNA"

Symptomer og hovedtrekk

DiGeorge syndromets manifestasjoner kan variere i henhold til selve organismen. For eksempel er det personer som har alvorlige hjerteinfarkt eller noen form for intellektuell funksjonshemming og til og med spesiell følsomhet overfor psykopatologiske symptomer, og det er mennesker som ikke presenterer noe av dette.

Denne symptomatiske variabiliteten er kjent som fenotypisk variabilitet, siden det i stor grad avhenger av den genetiske belastningen til hver person. Faktisk anses dette syndromet som et klinisk bilde med høy fenotypisk variabilitet. Noen av de vanligste egenskapene er følgende.

1. Karakteristisk ansiktsutseende

Selv om dette ikke nødvendigvis forekommer i alle mennesker, noen av ansiktstrekkene til DiGeorge syndrom inkluderer en hake høyt utviklet tunge-lokk øyne, ører litt slått tilbake med en del av de øvre lapper på dem. Det kan også være spalt gane eller dårlig palatal funksjon.

2. Hjertesykdommer

Det er vanlig å utvikle forskjellige forandringer i hjertet, og derfor av dens aktivitet. Vanligvis påvirker disse endringene aorta (det viktigste blodkaret) og den spesifikke delen av hjertet der den utvikler seg. Noen ganger kan disse endringene være svært små eller kan være fraværende.

3. Endringer i tymuskjertelen

For å fungere som en beskytter mot patogener, må lymfesystemet produsere T-celler. I denne prosessen, thymuskjertelen spiller en svært viktig rolle. Denne kjertelen begynner sin utvikling i de første tre månedene av føtal vekst, og størrelsen den når direkte påvirker antall T-celle lymfocytter som utvikler seg. Folk som har en liten thymus produserer færre lymfocytter.

Mens lymfocytter er avgjørende for beskyttelse mot virus og for å produsere antistoffer, har mennesker med DiGeorge syndrom en betydelig mottakelighet for virus-, sopp- og bakterielle infeksjoner. I noen pasienter kan tymuskjertelen til og med være fraværende, noe som krever øyeblikkelig legehjelp.

4. Utvikling av autoimmune sykdommer

En annen konsekvens av mangelen på T-lymfocytter er det kan utvikle noen autoimmun sykdom, som er når immunsystemet (antistoffene) har en tendens til å virke uhensiktsmessig mot kroppen selv.

Noen av autoimmune sykdommer som forårsakes av DiGeorge syndrom er idiopatisk trombocytopenisk purpura (som angriper blodplater), autoimmun hemolytisk anemi (mot røde blodceller), reumatoid artritt og autoimmune thyroid sykdom.

5. Endringer i parathyroidkjertelen

DiGeorge syndromet også kan påvirke utviklingen av en kjertel kalt en skjoldbruskkjertel (Den ligger på forsiden av nakken, nær skjoldbruskkjertelen). Dette kan forårsake endringer i metabolisme og endringer i nivåene av kalsium i blodet, som personen kan presentere anfall. Imidlertid blir denne effekten vanligvis mindre alvorlig når tiden går.

behandling

Den anbefalte behandlingen for personer som har DiGeorge Syndrome er rettet mot å korrigere forandringer i organer og vev. Men, og på grunn av den høye fenotypiske variabiliteten, terapeutiske indikasjoner kan være forskjellige avhengig av manifestasjoner av hver person.

For eksempel, for behandling av forstyrrelser i biskjoldbruskkjertelen behandling kompensasjon kalsium er det anbefalt, og for hjertesykdommer det er en bestemt medisin eller i noen tilfeller kirurgi anbefales. Det kan også skje at T-lymfocyttene fungerer normalt, hvorved ingen terapi for immundefekt er nødvendig. Det kan også skje at produksjonen av T-lymfocytter øker gradvis med alderen.

Ellers en spesifikk immun oppmerksomhet, inkludert kontinuerlig overvåke immunsystemet og produksjon av lymfocytter T. Derfor er det anbefalt at hvis en person har tilbakevendende infeksjoner uforklarlig dokumentasjon for å vurdere hele systemet blir utført er nødvendig. Til slutt, hvis personen har ingen full av T-celler (som kan kalles "DiGeorge syndrom full"), er det anbefalt thymus transplantasjon.

Bibliografiske referanser:

  • Aglony, M., Lizama, M, Mendez, C. et al. (2004). Kliniske manifestasjoner og immunologisk variabilitet hos ni pasienter med DiGeorge Syndrome. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
  • Immune Deficiency Foundation. (2018). DiGeorge syndrom. Hentet 7. juni 2018. Tilgjengelig i https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.