Edwards syndrom (trisomi 18) forårsaker, symptomer og typer

Trisomi 18 er bedre kjent som Edwards syndrom til ære for genetikeren som beskrev det kliniske bildet, John Edwards. Det er en svært alvorlig medfødt sykdom som forårsaker forandringer gjennom hele kroppen og forårsaker vanligvis døden før babyen når det første år av livet.

I denne artikkelen vil vi se hva de er årsakene til og symptomene på denne sykdommen og hva er de tre subtypene av Edwards syndrom, som er forskjellige i måten trisomi oppstår.

• Relatert artikkel: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Hva er Edwards syndrom?

Edwards syndrom er en sykdom forårsaket av genetiske feil; Spesielt forekommer det som et resultat av trisomi eller duplisering av kromosom 18. Det er derfor det også kjent som "trisomi 18".

Denne endringen gjør at barnets kropp ikke utvikler seg riktig, slik at flere fysiske feil oppstår og øker risiko for tidlig død: Bare 7,5% av de diagnostiserte babyene kommer til å leve mer enn et år.

Det er en svært vanlig sykdom som rammer 1 av 5 tusen nyfødte, de fleste av kvinnene. Faktisk er det den vanligste trisomien etter Downs syndrom, hvor kromosom 21 dupliseres.

Tar hensyn til det et stort antall spontane aborter oppstå som et resultat av denne endring, spesielt i de andre og tredje trimester, stiger utbredelsen hvis vi refererer til fosterets periode i stedet for perinatal.

• Du kan være interessert: "Fragile X syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Symptomer og tegn

Det er flere symptomer og tegn som indikerer tilstedeværelsen av Edwards syndrom, men ikke alle forekommer samtidig. Neste vil vi beskrive de mest vanlige:

• Misdannelser i nyrene.
• Misdannelser i hjertet: defekter i ventrikulær septum og / eller i atriet, patent ductus arteriosus, etc..
• Vanskeligheter med å spise.
• Esophageal atresia: Spiserøret er ikke forbundet med magen, så næringsstoffer ikke når denne.
• Omphalocele: Tarmene stikker ut fra kroppen gjennom navlen.
• Vanskeligheter å puste.
• Arthrogryposis: Tilstedeværelse av kontrakturer i leddene, spesielt i ekstremiteter.
• Mangel på postnatal vekst og utviklingsforsinkelse.
• Cyster i choroid plexus, som produserer cerebrospinalvæske; de forårsaker ikke problemer, men de er et prenatalt tegn på Edwards syndrom.
• microcephaly: utilstrekkelig utvikling av hodet.
• Mikrognathia: underkjeven enn forventet.
• Cleft gane (spalt leppe).
• Malformasjoner i ørene, ofte plassert lavere enn vanlig.
• Bredt adskilte øyne, små hengende øyelokk (ptosis).
• Bryst på kjelen eller "duftbryst": brystet stikker ut i brystbenet.
• Unormalt kort sternum.
• Fravær av radius, en av hovedbenene i underarmen.
• Hendene stengt og stramt med fingrene overlappende.
• Tommelen og lite utviklede negler.
• Konvekse føtter ("i gyngestol")
• Tilstedeværelse av stropper som går med tærne.
• Cryptorchidism: hos menn, faller testiklene ikke riktig.
• svak gråte.
• Alvorlig intellektuell funksjonshemming.

Årsaker til Edwards syndrom

Sannsynligheten for å ha en baby med trisomi 18 øker med alderen, blir mer vanlig rundt 40 år. Mødre som allerede har hatt en datter eller et barn med denne sykdommen, har en 1% sjanse for at lidelsen vil bli gjentatt i senere graviditeter.

Edwards syndrom skyldes en trisomi av det 18. kromosom. Dette betyr at berørte babyer har tre eksemplarer av dette kromosomet, når normal er å ha to par av hver trisomi 23. Men det er ikke alltid fullstendig, som beskrevet nedenfor.

Trisomi oppstår vanligvis på grunn av duplisering av kromosomet i egget eller sperma; når de to reproduktive cellene kommer sammen for å danne zygoten, utvikler den seg ved å dividere suksessivt, og den genetiske feilen gjentas i hver divisjon. Ved andre anledninger opptrer trisomi under den tidlige utviklingen av fosteret.

Selv om den vanligste årsaken til Edwards syndrom er duplisering av kromosom 18, kan denne sykdommen også skyldes andre genetiske feil, slik som translokasjon. Disse forskjellene gir opphav til de forskjellige typer trisomi 18.

• Kanskje du er interessert: "Tourettesyndrom: hva er det og hvordan manifesterer det?"

Typer av trisomi 18

Det er tre typer Edwards-syndrom avhengig av karakteristikkene til tromomi av kromosom 18. Alvorlighetsgraden av babyens symptomer kan variere avhengig av typen trisomi.

1. Komplett eller klassisk trisomi

Dette er den vanligste formen for Edwards syndrom. I klassisk trisomi har alle celler i kroppen tre intakte kopier av kromosom 18.

Siden engasjementet er svært utbredt, i tilfeller av fullstendig trisomi symptomene er vanligvis mer alvorlige enn i andre typer Edwards syndrom.

2. Delvis trisomi

Delvis trisomi 18 er en sjelden type Edwards syndrom produsert ved ufullstendig duplisering av kromosomet. Generelt er disse tilfellene på grunn av en translokasjon, det vil si brudd på kromosom 18 og forening av den separerte del til et annet kromosom.

Alvorlighets og spesifikke symptomer i hvert tilfelle delvis trisomy variere sterkt på grunn duplisering kan påvirke forskjellige segmenter av kromosomet, men endringer er normalt mindre enn den klassiske syndrom.

3. Trisomi i mosaikk

Denne typen trisomi forekommer når Ekstra kromosom 18 finnes ikke i alle cellene i babyens kropp, men i noen er det 2 eksemplarer og i 3 andre.

Personer som er rammet av mosaikk trisomi kan oppstå alvorlige eller milde symptomer, eller presentere ingen fysisk endring; Risikoen for tidlig død forblir imidlertid svært høy.

Prognose og behandling

Foreløpig Edwards syndrom er vanligvis oppdages før fødselen ved fostervannsprøve, en test som innebærer å analysere fostervann (som beskytter barnet og gjør at du kan få næringsstoffer) for at det skal bestemme mulige kromosomavvik og foster infeksjoner og barnets kjønn.

Mindre enn 10% av fostrene med trisomi 18 kommer til å bli født i live. Av disse, 90% dør i løpet av det første år av livet, halvparten av dem i løpet av den første uken. Gjennomsnittlig levetid for babyer med Edwards syndrom er mellom 5 dager og 2 uker. Døden oppstår vanligvis på grunn av hjerte- og respiratoriske lidelser.

Edwards syndrom Det er ingen kur, så behandlingen tar sikte på å øke livskvaliteten av den berørte personen så langt som mulig. De mindre alvorlige tilfellene av trisomi 18 fører ikke alltid til døden i barndommen, men de forårsaker viktige helseproblemer, og få pasienter lever over 20 eller 30 år..

• Kanskje du er interessert: "Typer av intellektuell funksjonshemning (og egenskaper)"