Misdannelse av Dandy Walker årsaker, symptomer og behandling

Medfødte sykdommer oppstår under babyens intrauterin utvikling. I denne artikkelen vil vi snakke om en av dem: misdannelsen av Dandy Walker, som påvirker cerebellum og nærliggende områder og produserer alvorlige symptomer som hydrocephalus.

Vi vil forklare hva de er den årsaker til dette syndromet og hvilke tegn og symptomer som kan bidra til å identifisere det. Den tidlige gjenkjenningen av denne misdannelsen kan være grunnleggende for å sikre overlevelsen til babyen.

Hva er misdannelsen til Dandy Walker?

Dandy Walker syndrom er en encephalic lidelse som oppstår under embryonisk utvikling. Spesielt er de produsert misdannelser i cerebellum, i bunnen av skallen og i fjerde ventrikel.

Hjernen er plassert i den nedre delen av hjernen. Han er involvert i kontroll av bevegelse, kognisjon, oppmerksomhet og læring. Skader på cerebellum hindrer ofte bevegelse, balanse og motorisk læring.

De cerebrale ventriklene er hulrom i hjernen, gjennom hvilken cerebrospinalvæsken sirkulerer, hvilke puter blåser til hodet og transporterer næringsstoffer til hjernen, blant andre funksjoner som ligner blodplasma. Den fjerde ventrikelen knytter hjernen til den sentrale kanalen i ryggmargen.

Misdannelsen av Dandy Walker forekommer hos 1 av 30 tusen fødsler omtrent, og er årsaken til mellom 4 og 12% tilfeller av infantil hydrocephalus. Det er mer vanlig hos jenter enn hos gutter.

omtrent 70% av babyer med dette syndromet dør. Imidlertid varierer prognosen i henhold til intensiteten av endringene. Mens noen berørte barn utvikler seg normalt i det kognitive området, kan andre ha svært alvorlige påvirkning, selv etter behandling.

• Relatert artikkel: "Human cerebellum: dets deler og funksjoner"

Symptomer og tegn

De tre viktigste manifestasjonene av endringene i bakre fossa er underutviklingen av cerebellar vermis, som forbinder de to halvkugler av denne strukturen, den cystiske dilatasjonen av den fjerde ventrikel og forstørringen av den bakre cerebrale fossa, som befinner seg i hodeskallet.

Misdannelsen av Dandy Walker forårsaker ofte hydrocephalus, en lidelse der cerebrospinalvæske oppbygges i hjernen, øker hodepresset, betenner hodet og ødelegger hjernen.

Symptomene på denne sykdommen varierer avhengig av alvorlighetsgraden av saken og alderen. I tillegg til hydrocephalus presenterer jenter og gutter diagnostisert med Dandy Walker vanligvis Følgende tilknyttede tegn og symptomer:

• Muskelatrofi
• Endring av muskel tone
• Diskoordinering og mangel på balanse (ataksi)
• Forsinkelse i motorutvikling
• Kognitive underskudd
• Økning i intrakranielt trykk
• Nystagmus (ukontrollable bevegelser av øynene)
• beslag
• hodepine
• vomits
• Åndedrettssvikt

Årsaker til dette syndromet

Misdannelsen av Dandy Walker oppstår på grunn av endringer i utviklingen av cerebellum og de omkringliggende områdene under tidlig graviditet. Spesielt har dette syndromet blitt forbundet med undertrykking, fravær og duplisering av noen kromosomer.

Genetiske komponenter har blitt funnet relatert til disse endringene, muligens knyttet til X-kromosomet eller som består av autosomal recessiv arv. Risikoen for tilbakefall hos barn av kvinner som allerede har spedbarn med Dandy Walker er mellom 1 og 5%.

Disse genetiske faktorene er flere og kan samhandle med hverandre, samt gi opphav til forskjellige forandringer av den bakre cerebrale fossa.

Miljøfaktorer kan også være relevante for utviklingen av denne lidelsen, selv om de synes å ha en lavere vekt enn biologiske faktorer.

Relaterte sykdommer

Vanligvis klassifiseres misdannelsene til bakre cerebral fossa i Dandy Walker-syndromet, selv om det kan forekomme forskjellige endringer avhengig av de berørte områdene.

En lignende lidelse er det vi kjenner som "variant av Dandy-Walker syndrom"; denne kategorien inkluderer forholdene til cerebellum og fjerde ventrikkel som ikke er strengt klassifiserbar som Dandy-Walker misdannelse.

I disse tilfellene er tegn og symptomer mindre alvorlige: Vanligvis er den bakre fossa og den fjerde ventrikkelen mindre forstørret, og den encysted delen er også mindre. I varianten av Dandy-Walker syndromet er hydrocephalus mindre hyppig.

Andre nærliggende sykdommer er ciliopatier, som påvirker de intracellulære organeller kalt cilia. Ciliopatiene er forårsaket av genetiske defekter og forårsaker flere endringer i kroppsutvikling, inkludert de som er spesifikke for Dandy-Walker..

Intervensjon og behandling

Hydrocephalus behandles ved å drenere berørte områder av hjernen på en assistert måte: et rør er kirurgisk satt inn i omdirigere cerebrospinalvæske til regioner der det kan reabsorberes.

En annen metode som nylig er blitt brukt i behandlingen av Dandy Walker syndrom er punkteringen av den tredje ventrikkelen. Dette utføres med det formål å redusere størrelsen på den ventrikulære cysten og dermed redusere symptomene.

Motor terapi og språklig rehabilitering De er avgjørende for å hjelpe barn med denne sykdommen. Støtten til familier er også viktig for å sikre barns velvære og riktig utvikling.