Huntingtons sykdom forårsaker, symptomer, faser og behandling

En av de mest kjente arvelige sykdommene er Huntington's chorea, en degenerativ og uhelbredelig lidelse som forårsaker ufrivillige bevegelser og andre symptomer som påvirker flere områder av personens liv, og gradvis unngår det.

I denne artikkelen vil vi beskrive årsakene til Huntingtons sykdom, så vel som de vanligste symptomene og fasene gjennom hvilke de utvikler seg. For å fullføre vil vi snakke om behandlinger som vanligvis brukes for å minimere endringene så langt som mulig.

• Relatert artikkel: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Huntingtons Korea: definisjon og symptomer

Huntingtons chorea er en arvelig degenerativ sykdom som påvirker hjernen og forårsaker forskjellige fysiske, kognitive og følelsesmessige symptomer.

Det er uhelbredelig og ender opp med å forårsake død av personen, vanligvis etter 10 til 25 år. Drunkning, lungebetennelse og hjertesvikt er vanlige dødsårsaker i Huntingtons sykdom.

Når symptomene begynner før 20 år, benyttes navnet "juvenile Huntingtons sykdom". I disse tilfellene er det kliniske bildet noe annet enn det vanlige og fremdriften av sykdommen er raskere.

Det mest karakteristiske tegn på denne sykdommen er Korea som gir navnet sitt. Det er kjent som "chorea" et sett med nevrologiske lidelser som forårsaker ufrivillig og uregelmessig sammentrekning av muskler i føtter og hender. Lignende bevegelser forekommer også i ansiktet.

I tilfelle av juvenile Huntingtons sykdom symptomene kan være noe annerledes. De legger vekt på vanskelighetene med å lære ny informasjon, motorens kløhet, tap av evner, stivheten i mars og utseendet av endringer i talen.

Årsaker til denne lidelsen

Huntington's chorea skyldes en genetisk mutasjon som det er arvet gjennom en autosomal dominerende mekanisme. Dette innebærer at barn av en berørt person har 50% sjanse til å arve genet, uavhengig av deres biologiske kjønn.

Alvorlighetsgraden av mutasjonen avhenger også delvis av arven og påvirker utviklingen av symptomene. I de mest alvorlige tilfeller manifesterer det berørte genet ("huntingtin") veldig tidlig og alvorlig.

Denne sykdommen påvirker hele hjernen; men, De viktigste lesjonene forekommer i basalganglia, subkortiske strukturer relatert til bevegelse. Området kjent som "neo-striped", som består av caudate kjernen og putamen, er spesielt berørt.

• Relatert artikkel: "Basal ganglia: anatomi og funksjoner"

Utvikling av sykdommen

Symptomene på Huntingtons sykdom varierer avhengig av det spesifikke tilfellet. Men fremdriften er vanligvis gruppert i tre forskjellige faser.

Endringene forverres i psykofysiologiske stressforhold, så vel som når personen blir utsatt for intens stimulering. På samme måte er vekttap vanlig i alle faser av sykdommen; Det er viktig å kontrollere det, da det kan ha svært negative konsekvenser for helsen.

1. Initial fase

I løpet av de første årene det er mulig at sykdommen går ubemerket: Huntington tidlige tegn kan være subtile, som involverer noen merkbar forverring i hastigheten på bevegelsen, kognisjon, koordinering eller gangart, og fremveksten av bevegelser og stivhet choreic.

De emosjonelle endringene er også svært vanlige allerede i begynnelsen. Spesielt irritabilitet, emosjonell ustabilitet og nedsatt humør, som kan nå kriteriene for større depresjon, forekommer.

2. Mellomfase

I denne fasen er Huntingtons sykdom mer synlig og forstyrrer i større grad i pasientens liv. Korea er spesielt problematisk. Vanskeligheter å snakke, gå eller håndtere objekter de øker også; Sammen med kognitiv forverring, som blir betydelig, hindrer disse symptomene uavhengighet og selvomsorg.

På den annen side har forverringen av følelsesmessige symptomer en tendens til å skade sosiale forhold. I stor grad skyldes det atferdssvikt fra Huntington, noe som fører til at noen blir aggressive eller hypersexale, blant annet forstyrrende atferd. Senere vil det seksuelle lysten reduseres.

Andre typiske symptomer på mellomfasen er redusert glede (anhedonia) og endringer for å forene eller opprettholde søvn, som er svært plagsomme for pasienter.

3. Avansert fase

Den siste fasen av Huntingtons chorea er preget av manglende evne til å snakke og utføre frivillige bevegelser, selv om de fleste beholder en bevissthet om miljøet. Det er også vanskeligheter med å urinere og avlede. Derfor er pasientene i denne perioden helt avhengige av sine omsorgspersoner.

Selv om de choreiske bevegelsene kan forverres, reduseres de i andre tilfeller når sykdommen er i et svært avansert stadium. Vanskeligheten for å svelge øker, kan føre til at døden drukner. I andre tilfeller forekommer døden som følge av infeksjoner. også det er mange selvmord i denne fasen.

Forløpet av sykdommen er vanligvis raskere når det ser ut i ung alder, særlig hos barn og ungdom, slik at symptomene på avansert stadium vises før.

Behandling og ledelse

For tiden er det ingen kjent kur for Huntingtons sykdom, så Den fysiske og kognitive forverringen kan ikke stoppes. Men det er symptomatisk behandling som kan lindre ubehaget og øke uavhengigheten av personer som berøres til en viss grad.

Dopamin blokkere brukes til å behandle unormale oppføringer som er typiske for sykdommen, mens for flere bevegelser er vanligvis foreskrevet narkotika som tetrabenazin og amantadin.

Når sykdommen utvikler seg, blir de introdusert fysiske støtter som letter eller tillater bevegelse, som håndlister. Fysioterapi kan også være nyttig for å forbedre kontrollen av bevegelser, og fysisk trening fordeler generell helse, inkludert psykologiske og følelsesmessige symptomer.

Vanskeligheter ved å snakke og svelge kan reduseres ved språklig terapi. På samme måte brukes spesielle redskaper til å spise til det blir nødvendig å ty til tubing. Det anbefales at dietten er basert på næringsrik mat og lett å tygge for å minimere pasientproblemer.

• Kanskje du er interessert: "Parkinsons: årsaker, symptomer, behandling og forebygging"