Anencefali årsaker, symptomer og forebygging

Nevrale rørfeil er endringer som oppstår i løpet av de første ukene av fosterutvikling, og som forårsaker misdannelser av varierende alvorlighetsgrad. Mens noen av dem er uforenlige med livet, kan andre føre til mild lammelse.

Saken av anencephaly er særlig alvorlig; Hjernen er ikke helt dannet, så babyer med denne lidelsen lever ikke lenge. La oss se hva de er symptomene og årsakene til anencephaly og hvordan kan denne feilen forhindres?.

• Relatert artikkel: "Makrocephaly: årsaker, symptomer og behandling"

Hva er anencephaly??

Anencephaly er også kjent som "aprosencephaly med en åpen skalle". Det er en forstyrrelse av utviklingen av nevrale røret som forårsaker alvorlige forandringer i fostrets vekst.

I anencephaly hjernen og skallen utvikler seg ikke som forventet, men de gjør det ufullstendig. Dette gjør babyer med anencephaly er født uten store regioner av hjernen uten noen bein i hodet uten deler av hodebunnen, slik at hjernen utsettes delvis.

Denne endringen skjer i omtrent 1 av tusen graviditeter; Men som de fleste ganger livet av fosteret ende i spontan abort, er antall barn med anencephaly som kommer til fødselen 1 per 10 000 nyfødte. Det er mer vanlig hos jenter enn hos gutter.

Manglene forårsaket av anencephaly er ekstremt alvorlige og de forhindrer barnet i å leve. De mest berørte barna dør et par timer eller dager etter fødselen, selv om det har vært tilfeller av barn med anencefali som har bodd nesten 4 år.

Anencefali kan være totalt eller delvis. Det anses å være delvis når taket på skallen, de optiske blærene og hjernens bakside utvikles til en viss grad, mens hvis disse områdene er fraværende, snakker vi om total anencefali.

Symptomer og tegn

Hos babyer som er berørt av anencephaly er telencephalon vanligvis fraværende, som inneholder cortex og dermed hjernehalvfrekvensen; Det samme skjer med skallen, meningene og huden. I stedet er det vanligvis et tynt lag av membran.

Som et resultat betyr anencefali at babyen ikke kan utføre grunnleggende eller overlegne funksjoner, hvordan å føle smerte, høre, se, flytte, føle følelser eller tenke, selv om de i enkelte tilfeller kan avgi refleksresponser. Dette betyr at barn med denne endringen aldri blir oppmerksomme på deres miljø.

I tillegg til disse tegn og symptomer er abnormiteter i ansiktet og hjertefeilene vanlige. Endringene er mer markerte jo større den fraværende delen av hjernen og skallen.

Diagnosen anencephaly kan gjøres under graviditet gjennom forskjellige prosedyrer. Ultralyd kan avsløre forekomsten av polyhydramnios (overflødig fostervann), mens amniocentese kan oppdage forhøyede nivåer av alfa-fetoprotein.

Årsaker til denne endringen

Anencefali oppstår som et resultat av a defekt i utviklingen av nevrale røret som vanligvis oppstår i den fjerde uken med embryonisk utvikling. Nevrale røret er strukturen som gir opphav til sentralnervesystemet, det vil si hjernen og ryggmargen. I dette spesielle tilfellet lukker røret ikke ved sin rostral eller øvre ende.

Det er andre endringer som skyldes en unormal utvikling av nevrale røret; sammen er de kjent som "neural tube defekter", og i tillegg til anencephaly inkludere spina bifida, der ryggraden lukkes ufullstendig, og Chiari misdannelsene, som får hjernevævet til å spre seg til spinalkanalen.

Det faktum at det neurale røret ikke lukkes skikkelig bevirker at fostervannet som beskytter fosteret kontakt nervesystemet, skade på nervevev og hindrer den normale utvikling av hjernen og lillehjernen, og dermed forårsaker underskudd eller fraværet av funksjonene knyttet til disse.

Genetiske og miljømessige risikofaktorer

Normalt er utseendet på denne feilen ikke avhengig av arven, men på en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer. Men hvis det oppdages noen tilfeller der anencephaly har funnet sted gjentatte ganger i den samme familien, og har en baby med anencephaly øker risikoen for at også forekommer i senere svangerskap.

Den konkrete arvelige mekanismen som dette skjer, er ikke kjent, selv om det antas at det er et forhold mellom anencefali og MTHFR-genet, involvert i behandlingen av vitamin B9, også kjent som folsyre eller folat. Endringer i dette genet ser ut til å øke risikoen for anencefali, men ikke veldig signifikant.

CART1-homoproteinet, som tillater utvikling av bruskceller, har også vært forbundet med utseendet

Miljørisikofaktorene som påvirker moren er trolig mer relevant enn de genetiske. Blant denne typen faktorer fremhever vitenskapelig forskning følgende:

• Vitamin B9 mangel.
• fedme.
• Diabetes mellitus, spesielt hvis det er type I og ikke er kontrollert.
• Eksponering for høye temperaturer (f.eks feber, badstuer).
• Forbruk av antikonvulsive medisiner som lamotrigin.

Det ser også ut til at anencephaly er vanlig hos babyer født til asiatiske, afrikanske og latinske mødre, selv om det ikke er kjent hvorfor denne økningen i risiko.

Behandling og forebygging

anencephaly det kan ikke helbredes. Normalt babyer født med dette problemet får vann og mat, og er ment å være komfortabel, men det anses at bruk av medisiner, kirurgi eller assistert pusting er irrelevant; Siden barnet aldri vil skaffe bevissthet, får de vanligvis lov til å dø naturlig uten kunstig gjenopplivning av dem.

Forskning har vist at Folinsyreinntak (vitamin B9) reduserer risikoen for neuralrørsdefekter, inkludert anencefali og spina bifida. Dette vitaminet finnes i matvarer, som grønne bladgrønnsaker, samt i kosttilskudd; i dette andre tilfellet synes 0,4 mg daglig å være nok.

Imidlertid må inntaket av vitamin B9 gjøres før graviditet, siden disse endringene normalt forekommer i første fase av fosterutvikling, før kvinnen oppdager at hun er gravid. Dermed anbefaler spesialister å øke forbruket av dette vitaminet når du begynner å prøve å få en baby.