Mental retardasjon assosiert med X-kromosomet

Det fragile X-kromosomsyndromet (SXF), også kalt Martin & Bell, er den første årsaken til arvelig mental retardasjon og den andre etter Downs syndrom. Det er arvet knyttet til X-kromosomet som bestemmer at menn lider det og overfører det til kvinner. den Antall berørte personer Den ligger rundt 1 av hver 1200 menn og 1 av hver 2.000 kvinner, som er "bærere", uten å bli rammet, 1 av hver 700 personer. Det er uoverensstemmelser med hensyn til disse tallene, men det virker irrefutabelt at SXF er en av de vanligste genetiske lidelsene hos mennesker. Til tross for dette er det anslått at mellom 70 og 80% av de berørte personer ikke har blitt korrekt diagnostisert.

1. Opprinnelse til X-kromosom
2. Hvordan diagnostisere mental retardasjon assosiert med X-kromosomet
3. Evaluering og intervensjon av mental retardasjon assosiert med X-kromosomet

Opprinnelse til X-kromosom

Opprinnelsen til problemet er utvidelse uregelrett (tilstedeværelse av ytterligere genetisk materiale) av CGG-trinukleotidet (Cytosin-Guanine-Guanine) i FMR-1-genet, lokalisert i Xq27.3-regionen. Denne utvidelsen (sammen med en metylering) fører til inaktivering av genet, hvis protein kalles FMRP, ikke syntetiseres, noe som gir opphav til SXF. Berørte menn har den såkalte "komplette mutasjonen" (mer enn 200 CGGer), denne gruppen er mest berørt. Bæremødre har det som kalles en premutation (fra 50 til 200 CGG), som er ustabil og kan til slutt utvides til "fullstendig mutasjon", med avkom. Den normale befolkningen eller ikke påvirket av SXF, har mellom 5 og 50 CGG. Det er imidlertid ikke en direkte og proporsjonal korrelasjon mellom mutasjonen eller genetisk premutation og typen underskudd som skal utvikle seg.

Hvordan diagnostisere mental retardasjon assosiert med X-kromosomet

Det gjennomføres for tiden en analyse direkte DNA kan oppdage størrelsen av utvidelsen og antall CGG, henholdsvis (premutation og mutasjon). Dette tillater diagnosen både hos menn og kvinner og i alle typer befolkning (friske personer, bærere og berørte) og derfor en genetisk rådgivning av vital betydning. Betydningen av diagnosen er todelt:

• Det gjør det mulig å oppdage andre transportører i familien og å gi dem informasjon genetisk
• Berørte personer kan motta mer spesifikk hjelp på nivået: medisinsk, psykologisk og pedagogisk.
• Fysiske egenskaper (fenotype)

SXF, vanligvis forbundet med fysiske egenskaper som kun kan tjene som en veiledning, siden de ikke alltid er til stede i alle tilfeller og med samme størrelsesorden, avhengig av påvirkningsnivået:

• barn: macrocephalia (større kranial omkrets). Store og / eller adskilte ører. Vanligvis deformeres de vanligvis ikke, men de kan presentere et kløft i den øvre delen av kløften. Ansikt langstrakt og smal, ogival gane (langstrakt og veldig buet), fremtredende hake. Felles slapphet og flate føtter.
• Ung: Makrocefali er vanligvis ikke så åpenbar. Ansiktet fortsetter langstrakt og smal. Nedre kjeve utstikkende, tennene overfylt. Felles slapphet er mer relevant i leddene av fingrene som produserer en hyperextensibility som kan oppdages ved å bøye fingrene bakover (en vinkel på 90 er produsertº eller mer). Med ankomsten av puberteten observeres makroorchidisme (økning i testiklernes størrelse).
• Voksne: Makrocephaly ikke oppdaget, store og / eller fremtredende ører og ogival gane fortsetter.

Articular slapphet fortsetter og makroorchidismen øker i frekvens:

• Tilknyttede organiske og evolusjonære problemer
• I FXS, er det en endring i bindevevet, noe som fører til den nevnte felles laks, og favoriserer tilbakevendende otitis. Disse infeksjonene kan starte i løpet av det første året og fortsette opptil fem. Ifølge noen studier lider mer enn 50% av tilfellene av eller har hatt kroniske problemer i halsen, nesen og øret.
• Ofte ser de også ut visuelle problemer. Den hyppigste er strabismus etterfulgt av brytningsproblemer (nærsynthet og hyperopi).
• I SXF, Det er endringer i den bioelektriske aktiviteten til hjernen som kan generere anfall. Alderen der disse krampene kan oppstå, varierer mellom nyfødt og 14 år. Noen studier setter gjennomsnittsalderen der de berørte kan kvele over 5 år.
• Et annet berørt område er søvn. Det er to problemer forbundet med uorden, søvnløshet og snorking. Forklaringen må finnes i en dysfunksjon av hypothalamus som endrer produksjonen av melatonin, hormonet som er ansvarlig for reguleringen av søvnvåkningssykluser. Konsekvensene er vanskeligheter med å starte drømmen og / eller å våkne om natten uten å kunne sove igjen. Respekt for snorking er en konsekvens av hypotonien av bucco-pharyngeal muskulaturen. En relatert og mer bekymringsløs lidelse er de med knapt søvn, der det er en mer eller mindre langvarig avbrudd av respirasjonen og at de skal gjennomgå medisinsk kontroll hvis det oppstår.
• Endelig peker på den mulige eksistensen av kardiologiske problemer forbundet med FXS (mitral prolaps).
• På et evolusjonært nivå, noterer en betydelig forsinkelse i oppkjøp av utvikling. SXF-barnet vil starte den autonome marsjen eller avgi de første ordene senere enn de fleste andre barn. Ved utslipp av de første ordene med mening, ville det være over 2,5 år (med hensyn til den generelle gruppen, som vil være omtrent 1 år). I tilfelle av jenter er det ikke så mye forsinkelse (ca 1,8 år for de første ordene med mening).

Behavioral og kognitiv profil

Barn påvirket av FXS viser et mønster av svært karakteristisk oppførsel. Uavhengig av ditt opprinnelsesland, kultur, økonomisk nivå, familie type, utdanning mottatt, etc ..., disse mønstre opprettholdes felles selv om hvert barn vil forfalske en bestemt personlighet fra sine egne erfaringer. Det må igjen tas i betraktning at nivået av påvirkning varierer fra individ til person, og størrelsen og frekvensen av de karakteristiske egenskapene kan derfor variere vesentlig. Psykisk retardasjon, som er et av karakteristikkene til syndromet, kan variere fra mild til alvorlig, avhengig av påvirkning:

• I tilfelle av den fullstendige mutasjonen, ville C.I. (Intellectual Quotient) ifølge noen studier være over 40 (alvorlig til moderat mental retardasjon). I tilfelle fullstendig mutasjon med delvis metylering er C.I = 80-88 (kutt for diagnose av mental retardasjon ved en C.I. = 70 eller lavere). Rundt 10-15% av SXF-folket, ville ikke presentere mental retardasjon.
• På et kognitivt nivå Det ser ut til at en av de vanlige faktorene er vanskeligheten i sensorisk integrasjon. Hjernen behandler hele tiden informasjon som kommer fra ulike sanser (syn, hørsel, berøring, postural, etc ...) og SXF-befolkningen har problemer med å organisere denne informasjonen og handle effektivt på det, utstedelse av relevant respons. Hvis den visuelt-romlige behandlingen ikke utføres på riktig måte, er det ingen reell oppfatning av avstandene og kroppens relasjoner med rom, noe som forårsaker usikkerhet og selv angst ved fall. Dette er en av grunnene til at de ofte settes som klumpete på motornivå og deres faglige ytelse i prosesser som lesing eller høyere orden som tenkning, nåværende endringer.
• Noen intense stimuli kan forårsake ubehag i barnet fordi de ikke kan behandles ordentlig. Den visuelle stimulansen fra et blikk kan være veldig intens og ubehagelig. Av denne grunn har SXF en tendens til å unngå direkte øyekontakt, spesielt til fremmede. I sitt naturlige miljø med familien kan øyekontakt være ganske "normal". Støy, folkemengder eller overdreven stimuli kan provosere reaktive oppføringer i barnet, for eksempel håndfletting, stereotyping, skriking eller tantrums. De har en tendens til å være sjenert, men samtidig begeistret for de som vet hvordan de skal tilegne seg nødvendig tid til dem. De er sta og motvillige til å forandre seg.
• En annen av mest vanlige egenskaper er tilstedeværelsen av symptomatologien av T.D.A.H. (oppmerksomhetsdefektforstyrrelse med hyperaktivitet), selv om hyperaktivitet ikke alltid er tilstede. Oppmerksomhetsunderskuddet kan være ganske uttalt, så vel som impulsiviteten før visse oppgaver.
• Humørsvingninger er også hyppige, særlig i ungdomsfasen, hvor adferd av verbal eller fysisk aggresjon kan oppstå eller øke..

Studier utført med spørreskjema for foreldre C.B.C.L. (Achenbach og Edelbrock, 1991), som gjør det mulig å vurdere flere skalaer av barnets adferds-sosiale funksjon, konkludere med at de mest berørte skalaene vil være de som svarer til triaden:

• Oppmerksomhetsproblemer
• Sosiale problemer
• Tankeproblemer

De vanligste problemet med oppførsel i SXF kan oppsummeres i det følgende:

• Det ser ut til å virke i henhold til et mønster av først å gjøre og deretter tenke (impulsivitet).
• Du kan ikke holde oppmerksomheten din i lang tid på noe konkret.
• Handler svært umodne for hans alder.
• Det er skammelig og sjenert
• Han er rastløs, han beveger seg hele tiden.
• For avhengig av voksne.
• Han blir sint lett.
• Vis episoder av tantrums.
• Han sier sverger ord.
• Dårlig skolearbeid.
• Problemer med uttale eller tale.
• Gjenta visse handlinger igjen og igjen.
• Frykt for visse situasjoner, steder eller dyr.
• Han er sett av hans følgesvenner som klumpete og inkriminerende.
• Du kan ha overdreven oppførsel.

Evaluering og intervensjon av mental retardasjon assosiert med X-kromosomet

Som med andre lidelser som påvirker menneskelig utvikling, Intervensjonen må være tverrfaglig. Det har avslørt historien om medisinske komplikasjoner som kan oppstå gjennom hele livssyklusen, og er først og fremst avgjørende for den pediatriske eller medisinske oppfølgingen.

Graden av engasjement er svært variabel, så noen inngrep må passere før en grundig evaluering på både de nevrologiske og psykologiske nivåene.

Intervensjonen må gjøres til den enkelte. Det må derfor tilpasses.

Et nivå psykologisk og pedagogisk vi vet om funksjonshemninger presenteres av barn med FXS, men begge foreldre og lærere er enige om at disse barna har ekte uutnyttet potensial og ferdigheter som, riktig utdannet, kan ta barnet til et nivå av daglig uavhengighet og til og med utvikle, så langt som mulig, yrkesmessige bekymringer.

Typiske tester for C.I. (WISC-R, etc ...) skal brukes med forsiktighet og i alle fall suppleres med andre siden de kan presentere resultater som ikke samsvarer med den faktiske kognitive vurderingen av den enkelte. Andre områder som psykomotoriske ferdigheter, språkoppkjøp, oppmerksomhetskonsentrasjon og aspekter ved sosial funksjonalitet bør vurderes..

På atferdsnivået, for å påpeke at deres oppførsel ikke er lunefull, men er helt sammenhengende med deres spesielle måte å integrere og oppleve informasjonen fra omverdenen. En detaljert evaluering på dette feltet vil også hjelpe oss. Samlet sett vil Fragile X-barn trenger støtte på følgende områder:

• Oppmerksomhet, hyperaktivitet og impulsivitet.
• Generell læring.
• Tale og språk
• Behandling av sensorisk informasjon.
• Motor ferdigheter
• Behavioral problemer.

Å bekjempe oppmerksomhetsproblemer og oppførsel du kan bruke selvkontroll teknikker, forsterkning osv. Hvis symptomene er svært alvorlige, behandles farmakologisk behandling i henhold til medisinsk resept (S.N-stimulanter som metylfenidat eller andre) sammen med adferdsmodifikasjonsbehandling..

Som en del av intervensjonen bør også læres opp til å foreldres ulike strategier for å regulere miljø betingede utfall og modulbasert, der det er mulig, ønsket atferd hos barn (token økonomi systemer, prinsipper forsterkning, utryddelse, etc ...).

Tale og språk vil kreve tale terapeut innblanding og spesialundervisning. Det er nødvendig å endre instruksjonsformatet med et tilpasset studieplan. Det er også viktig å kjenne noen av de positive aspektene ved operasjonen for å hjelpe oss med å utarbeide de spesifikke intervensjonslinjer, for å markere:

• God imitasjon evne.
• Hans lærestil er global og samtidig.
• Når de lærer, glemmer de ikke.
• Godt langsiktig minne.
• De er hyggelige og hengiven med dem som tilegner seg nødvendig tid.
• De kan jobbe godt på jobb i små grupper. God visuell hukommelse.

God imitasjonsevne kan brukes til foreløpig læring ved hjelp av modeller som passer for barnet. På denne måten kan aspekter av det sosiale området bli bearbeidet.

Læringen er i utgangspunktet samtidig, dette innebærer at informasjonen blir bedre integrert når den presenteres samtidig enn i rekkefølge. Oppgaver som krever sekvensielle prosesser, som matematikk, er vanskelig, forståelse. Når verbale instruksjoner er gitt, må de være korte, enkle og entydige setninger.

Når læringen har blitt antatt, ser det ut til å forbli konstant i minnet, og ingen signifikant glemmer finner sted. Langtidsminne er veldig bra. Problemet er at ny læring går fra korttidshukommelse til langtidsminne og at under denne prosessen vil overskudd av signaler forstyrre konsolideringen.

Dine sosiale relasjoner er også settFekt av sensorisk overfølsomhet, Av den grunn har de en tendens til å være tåpelig, men begeistret, rutinemessig og obstinert mot de stimulerende variasjonene i en nesten autistisk oppførsel. Imidlertid vil de være kjærlige og nå å etablere sterke følelsesmessige bånd for de som har tålmodighet til å vente på tiden de trenger for å assimilere og integrere den nye informasjonen.

Gruppearbeid, håndteres med forsiktighet og gjør det på en bestemt måte forutsett for barnet, kan gi gode resultater.

Den gode visuelle kapasiteten gjør bruk av grafisk materiale et viktig element i den psykopedagogiske intervensjonen. Denne typen materiale (bilder, tegninger, piktogrammer, osv. ..), forblir i tid og rom og antas mye lettere. Det er også et verktøy, enten det er språk, eller ikke, for barnet skal strukturere sin tid og kommunisere, enten å spørre eller uttrykke noe. De kan gjøres gjennom sekvenser av bilder eller tegninger, for eksempel skoleaktiviteter eller dagligliv som hjelper barnet til å integrere daglig atferdsvaner. -

Endelig påpeke viktigheten av koordinering blant alle mennesker og fagfolk som bryr seg om barnet (foreldre, lærere, psykologer, leger osv.), ved å kjenne barnet og dra nytte av de egenskapene som vil tillate oss å bevege seg mot terapeutiske mål, samtidig som uønsket atferd minimeres.