Klinisk psykologi

Treacher Collins syndrom funksjoner, diagnose og behandling

Treacher Collins syndrom funksjoner, diagnose og behandling / Klinisk psykologi

Hvis det er en egenskap som deles av et stort antall sjeldne sykdommer, er det å ha en genetisk basekomponent. Vi snakker om genomiske forandringer som skjer tilfeldig, eller som årsaken ennå ikke er funnet.

Treacher Collins syndrom er en av disse sykdommene, og er forbundet med et veldig karakteristisk ansiktsutseende. I denne artikkelen vil vi se sine egenskaper, tilhørende problemer og behandlingsmuligheter.

  • Du kan være interessert: "Seckel syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Hva er Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom er en genetisk-basert tilstand som påvirker den craniofacial utvikling av fosteret. Denne endringen av utviklingen er karakterisert ved å forårsake symmetrisk otomandibulær dysplasi på begge sider av ansiktet og som er relatert til forskjellige anomalier i skallen og nakken.

Dysplasi refererer til en abnormitet i utseendet til cellene forårsaket av en forfalskning som oppsto under prosessen med modning av disse. Denne cellulære anomali er irreversibel og eksternalisert av endringer i utviklingen av et vev, et organ eller en hvilken som helst anatomisk del av organismen.

I tilfeller av pasienter med Treacher Collins syndrom denne dysplasi påvirker utviklingen av cheekbones, ører og kjeve. Også andre indikatorer som er så synlige, er redusert svelg eller endringer i ganenes formasjon.

Det antas at Treacher Collins vises i ett av hvert 10.000 embryoer. Barn av foreldre til berørte personer har 50% sjanse for å lide av dette syndromet, og alvorlighetsgraden av dette kan variere uforutsigbart. På den annen side, i 55% av Treacher Collins tilfeller oppstår den genetiske endringen spontant uten å ha klart årsakene.

Dette syndromet får sitt kallenavn til ære for kirurg og øyelege i engelsk, Edward Treacher Collins, som oppdaget et sett med retningslinjer eller symptomer til felles mellom ulike berørte og beskrevet i 1900. Flere tiår senere, i 1949 , A. Franceschetti og D. Klein detaljerte de samme særegenheter av syndromet og de ga det navnet på mandibulofacial dysostose.

  • Du kan være interessert: "Noonan syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Symptomer og fysiske egenskaper

Det er en rekke fysiske egenskaper, både synlige og interne, samt endringer i noen svært særegne oppfatnings prosesser av Treacher Collins syndrom.

Når det gjelder endringer i kraniofacial utvikling, finner vi følgende egenskaper:

  • Mangel på kinnben på grunn av hypoplasi av zygomatiske ben.
  • Obstruksjon av luftveiene.
  • Endringer i det ytre øret.
  • Sunken øyelokk.
  • Mangel på øyevipper.
  • Forandringer i ganen: sprekk, sprekker eller sprekk.
  • Transmisjon døvhet forårsaket av en endring i ossicular kjeden.

Som for de fysiske egenskapene i ansiktet, Folk med Treacher Collins tilstede:

  • Øynene vippet ned.
  • Fissurer i nedre øyelokk.
  • myse (ikke i alle tilfeller).
  • Bred munn.
  • Fremtredende nese.
  • Chin ofte.
  • Malformasjoner i ørene.

Tilknyttede problemer

Barn påvirket av Treacher Collins syndrom er utsatt for en rekke problemer knyttet til pust, hørsel, syn og hender. Selv om disse problemene ikke alltid vises, kan de være ganske deaktivere, med åndedrettsproblemer som er mest skadelige for barnets helse.

Åndedrettsproblemer

Underutviklingen av kjever tvinger tungen til å bli plassert i en bakre stilling, svært nær halsen; noe som resulterer i en smalere luftvei enn vanlig.

Derfor bør foreldrene være spesielt oppmerksomme når barn utvikler en eller annen type infeksjon eller forkjølelse, kan øke eller tette luftveiene.

Høreproblemer

På grunn av endringene i dannelsen av det indre øret er det absolutt nødvendig å utføre en vurdering av barnets høreevne så snart som mulig.

I de fleste tilfeller har pasientene døvhet på opptil 40%, så det er behov for en enhet som letter lytting.

Visuelle problemer

Visuelle problemer er en av de mest karakteristiske trekkene i Treacher-Collins syndrom. Tilstedeværelsen av hengende nedre øyelokk kan forårsake svært vanlige tørre øyne.

Problemer i hendene

Problemene i hendene er at de har mindre forekomst i disse menneskene. men, Noen pasienter er født med endringer i tommelen, å være betydelig liten eller til og med født uten dem.

I tilfeller der barnet er født uten begge tommene, må det imidlertid utføres en grundig evaluering og diagnose, siden det kan være Nager's Syndrome, som viser en symptomatologi som ligner Treacher Collins.

årsaker

Takket være fremskritt innen genetiske forskere, nylig har blitt oppdaget i det spesifikke gen som fører til Treacher Collins syndrom.

Genet er TCOF1, også kjent som Treacle. Dette genet virker på reproduksjon av gener av ribosomalt DNA, gjenværende aktiv gjennom hele embryoen. Spesielt i de områdene som er bestemt til å bli bein og ansiktsvev.

diagnose

Diagnosen Treacher Collins syndrom er basert på evalueringen av det nevnte kliniske bildet, samt på komplementære undersøkelser og molekylære analyser som sertifiserer diagnosen. Disse molekylære analysene kan gjennomføres i prenatalperioden, samle prøver av chorionic villi (CVS).

Også ultralydet som utføres på dette stadiet, kan avsløre både ansiktsdysmorfismen og de forandringer i øret som er så karakteristiske for dette syndromet..

Behandling og prognose

Behandling av Treacher Collins syndrom Det må utføres av en gruppe kraniofaciale spesialister som arbeider i konstant synergi, koordinerer med hverandre.

Laget av kraniofacial spesialister De er spesielt kvalifisert for behandling og kirurgisk praksis av endringer relatert til ansikt og skallen. Innenfor disse lagene er:

  • Antropolog spesialisert på kranioencefale målinger.
  • Kraniofacial kirurg.
  • genetiker.
  • Neuro-øyelege.
  • Neuroradiologist.
  • Barnelæge anestesiolog.
  • Pediatrisk tannlege.
  • Pediatrisk intensiv omsorg.
  • Pediatrisk nevrokirurg.
  • Pediatrisk sykepleier.
  • Pediatrisk otolaryngolog.
  • Barn-ungdomspsykolog.
  • Sosialarbeider.
  • Tale terapeut.

Når det gjelder prognose, generelt, barn med Treacher Collins syndrom modne blir riktig voksne med normal intelligens uten behov for oppmerksomhet eller avhengighet. De kan imidlertid trenge hjelp av psykoterapi for å håndtere problemer knyttet til selvtillitsproblemer og mulige problemer med sosial inkludering.