Turnersyndrom symptomer, typer, årsaker og behandling

Monosomier er en type kromosomal forandring der noen eller alle cellene i organismen inneholder et enkelt par kromosomer som skal dupliseres. En av de få menneskelige monosomiene som er forenlig med livet, er Turners syndrom, der feilen oppstår i det kvinnelige sexkromosomet.

I denne artikkelen vil vi beskrive Symptomer og årsaker til hovedtyper av Turners syndrom, samt de terapeutiske alternativene som brukes regelmessig i disse tilfellene.

• Du kan være interessert: "Edwards syndrom (trisomi 18): årsaker, symptomer og typer"

Hva er Turner syndrom?

Turners syndrom er en genetisk lidelse som vises som et resultat av tilfeldige endringer i X-kromosomet. Det påvirker vanligvis ikke intelligens, så folk med denne lidelsen har vanligvis en vanlig IQ.

Det er relatert til tilstedeværelsen av et enkelt X-kromosom i tilfeller der det skulle være to, slik at Turners syndrom diagnostiseres nesten utelukkende hos jenter, selv om det er en subtype som fremkommer hos menn. Det forekommer hos omtrent 1 av hver 2 tusen kvinnelige fødsler.

Denne endringen påvirker fysisk utvikling, særlig på grunn av dens hemmende effekter i seksuell modning: Bare 10% av jentene med Turners syndrom viser noen tegn på at de har nådd puberteten, mens bare 1% har barn uten medisinsk inngrep.

• Du kan være interessert: "Fragile X syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Symptomer og hovedtegn

Jenter og kvinner med denne lidelsen har to karakteristiske trekk som representerer kjernen i diagnosen: hans høyde er lavere enn normalt og hans eggstokker er ikke fullt utviklet, så de har amenoré eller menstrual uregelmessighet og kan ikke bli gravid.

Fordi de grunnleggende tegnene til Turners syndrom er relatert til biologisk modning og seksuell utvikling, er det ikke mulig å definitivt identifisere tilstedeværelsen av denne lidelsen i det minste til puberteten, en periode hvor disse tegnene begynner å tydelig manifestere.

Resten av de vanlige symptomene på Turners syndrom varierer avhengig av saken. Noen av de vanligste er følgende:

• Morfologiske abnormiteter i ansikt, øyne, ører, nakke, ekstremiteter og bryst
• Betennelse på grunn av væskeakkumulering (lymphedem), ofte i hender, føtter og nakke i nakken
• Visuelle og hørbare problemer
• Forsinkelser i vekst
• Pubertet fullfører ikke spontant
• infertilitet
• Kort statur
• Hjertesykdom, nyresvikt og fordøyelsessykdom
• Mangler i sosial samhandling
• Læringsvansker, spesielt i matematiske og romlige oppgaver
• hypotyreose
• Skoliose (ryggradens unormale krumning)
• Økt risiko for diabetes og hjerteinfarkt
• Hyperaktivitet og oppmerksomhetsunderskudd

Typer og årsaker til denne sykdommen

Turners syndrom skyldes fraværet av en av de to sexkromosomene X hos mennesker av kvinnelig biologisk kjønn, selv om det også av og til forekommer hos menn som har et ufullstendig Y-kromosom og derfor utvikler seg som kvinner.

Tre typer Turners syndrom er beskrevet avhengig av de spesifikke genetiske årsakene til symptomene. Disse kromosomale endringene forekommer ved befruktning eller i første fase av intrauterin utvikling.

1. Ved monosomi

I den klassiske varianten av dette syndromet er det andre X-kromosomet helt fraværende i alle kroppens celler; på grunn av mangler i egg eller sæd, de påfølgende delene av zygotene reproduserer denne grunnleggende anomali.

2. Med mosaikk

I mosaikk-typen Turners syndrom er det mulig å finne et ekstra X-kromosom i de fleste celler, men dette er ikke fullstendig eller har noen feil.

Denne subtypen av syndromet utvikler seg som konsekvens av en endret celledeling fra et visst punkt til tidlig embryonisk utvikling: cellene som oppstår fra den defekte linjen har ikke det andre X-kromosomet, mens resten gjør.

3. Med ufullstendig Y-kromosom

I enkelte tilfeller utvikler ikke personer som er mannlige fra et genetisk synspunkt normativt fordi Y-kromosomet er fraværende eller har feil i deler av cellene, slik at deres utseende er kvinnelig og kan også ha symptomene som vi har beskrevet. Det er en sjelden variant av Turners syndrom.

behandling

Selv om Turners syndrom ikke kan "helbredes" fordi det består av genetisk variasjon, finnes det forskjellige metoder som kan være løse eller i det minste minimere de viktigste symptomene og tegnene.

Morfologiske endringer og andre lignende tilhørende mangler har en tendens til å være vanskelig å modifisere, selv om dette avhenger av den spesifikke endringen. Avhengig av saken, kan det være nødvendig inngrep av spesialister som kardiologer, endokrinologer, otolaryngologer, oftalmologer, taleterapeuter eller kirurger, blant andre..

I tilfeller der denne lidelsen oppdages tidlig, terapi ved injeksjon av veksthormoner favoriserer oppnåelsen av en normal høyde i voksen alder. Noen ganger er de kombinert med lave doser androgener for å forbedre effekten av denne behandlingen.

Veldig ofte Substitusjonshormonterapier anvendes til jenter med Turners syndrom når de når puberteten for å fremme deres biologiske modning (for eksempel for å favorisere utbruddet av menstruasjon). Behandlingen er vanligvis startet med østrogen, og senere blir progesteron gitt.