Seckel syndrom årsaker, symptomer og behandling

Seckel syndrom er en av de medfødte sykdommene som påvirker utviklingen av mennesker fra bevegelsesstadiet til etter fødselen, og som har konsekvenser for både utseende og grunnleggende biologiske funksjoner og mentale prosesser.

Selv om det identifiserende elementet som er mest tydelig er kort statur eller dverghet og i de fleste tilfeller nesens form, bak dette kliniske bildet er det mange andre uvanlige manifestasjoner som alvorlig kan kompromittere en persons livskvalitet dersom de riktige oppmerksomhetene ikke mottas.

I denne artikkelen vil vi se hva de er symptomene og kjente årsaker til Seckel syndrom, samt behandling.

• Relatert artikkel: "Dwarfism: årsaker, symptomer og tilhørende lidelser"

Hva er Seckel syndrom??

Det vi kjenner som Seckel syndrom er et sett med fysiske og mentale forandringer som vises før fødselen og har genetiske årsaker ved deres base.

Det er en sjelden sykdom som preges av en bremse av utviklingen av fosteret, slik at utviklingsnivået er "forsinket" på mange måter.

symptomer

Hovedtegnene og symptomene knyttet til Seckel syndrom er følgende.

1. Microcephaly

Dette er et av de mest karakteristiske tegnene på Seckel syndrom, og består av utilstrekkelig utvikling av kranialhvelvet, som gjør hodet lite, og derfor har hjernen mindre plass til å vokse. Dette er viktig, med tanke på at denne delen av nervesystemet må utvides raskt i denne fasen av livet.

• Relatert artikkel: "Mikrocefalisering: symptomer, egenskaper og behandling"

2. Mental retardasjon

Dette er en av konsekvensene av den reduserte størrelsen på skallen i forhold til resten av kroppen. Misdannelser i hjernen Det som følge av denne begrensede plassen gir ofte en mer begrenset kognitiv utvikling enn normalt, selv om dette ikke er verdsatt ved fødselen.

• Kanskje du er interessert: "Typer av intellektuell funksjonshemning (og egenskaper)"

3. Fuglprofil

Dette er navnet som utseendet på ansiktet som er vanlig hos barn med Seckel syndrom kalles. Det har å gjøre med den reduserte størrelsen på hodet, forholdsvis store øyne, og en svært uttalt nasebro som gir følelsen av "topp".

4. Små statur eller dverghet

Generelt er folk med Seckel syndrom mindre enn det som forventes for deres aldersgruppe. Dette påvirker også proporsjonene, siden ekstremitetene er smås i forhold til resten av kroppen.

På den annen side, som en følge av den langsomme utviklingsutviklingen, er benkonfigurasjonen også dårlig utviklet, noe som kan føre til utseendet på noen skjelettlidelser..

5. Andre tegn og symptomer

Det finnes andre vanlige tegn og symptomer i Seckel syndrom, blant annet følgende er vanlige:

• Dysplastiske ører: utviklingen av ørene er også utilstrekkelig, slik at designen ikke er så sofistikert som det vanligvis er i andre mennesker.
• Dental dysplasi: Tennene er dårlige utviklede og fordelingen er defekt, noe som noen ganger forhindrer å lukke munnen godt.
• myse: Øynene er avbøyet, slik at de ikke peker utover parallelt.
• Feil på ganen: Gatenes del presenterer endringer, som for eksempel forekomsten av hull eller et hvelv for uttalt og smalt.

diagnose

Seckel syndrom kan forventes fra stadium av fosterutvikling gjennom bruk av ultralyd (gjennomgang av misdannelser og utvikling av bein), selv om diagnosen ikke er gjort før tegn og symptomer har hatt tid til å uttrykke seg, noe som oppstår i første etappe av barndommen, men ikke i ukene umiddelbart etter fødselen.

årsaker

Foreløpig er årsakene til Seckel syndrom dårlig forstått. Det er imidlertid kjent at det er en endring basert på genetiske utløsere av autosomal recessiv type, noe som innebærer at den defekte versjonen av et bestemt gen må være tilstede både i far og mor, slik at avkomene uttrykker symptomene.

På den annen side er det ikke et enkelt gen som produserer symptomene på Seckel syndrom, men tre genetiske endringer knyttet til denne sykdommen er kjent for øyeblikket. I sin tur gir disse forskjellige opprinnelse vei til forskjellige typer Seckel syndrom, knyttet til kromosomer 3, 14 og 18.

Behandling av Seckel syndrom

Seckel syndrom har ingen kjent kur, siden den er av genetisk opprinnelse og dets effekter begynner å bli lagt merke til fra fosterdannelsen. Det er imidlertid flere strategier som kan hjelpe lindre de negative konsekvensene som symptomene genererer.

I denne forstand, en tverrfaglig tilnærming og Opplæring av ferdigheter som er rettet mot å forebygge problemer som stammer fra bestemte komplikasjoner som for eksempel problemene med å masicar eller å puste, samt terapi rettet mot å lære normer for atferd og relasjon med de andre. Denne typen tiltak må tilpasses nivået på den intellektuelle utviklingen av hver pasient.