Ohtahara syndrom forårsaker symptomer og behandling

Under barndom, spesielt etter fødselen eller i svangerskapet, er det relativt ofte at nevrologiske sykdommer skyldes genetiske ubalanser eller endringer i denne delikate fasen av livet. Dette er hva som skjer, for eksempel med en epileptisk type patologi kjent som Ohtahara syndrom.

I denne artikkelen vil vi se hvilke årsaker, symptomer og behandlinger som er forbundet med denne epileptiske encefalopati.

• Relatert artikkel: "Typer av epilepsier: årsaker, symptomer og karakteristika"

Hva er Ohtahara syndrom?

Tidlig infantil epileptisk encefalopati, også kjent som Ohtahara syndrom, er en type epilepsi som er veldig tidlig; Spesielt vises det hos babyer noen måneder gammel, mange ganger før første trimester etter fødsel, eller før fødselen, i prenatalstadiet..

Mens epilepsi er et relativt vanlig nevrologiske patologi, er Ohtahara syndrom en sjelden sykdom, og det er antatt at mindre enn 4% av tilfellene av barndommen epilepsi (selv om dens utseende ikke blir jevnt fordelt, og som påvirker barn mer enn jenter).

symptomer

Symptomene på Ohtahara syndrom er forbundet med endringer knyttet til epileptiske anfall. Disse kriser har en tendens til å være tonic (dvs. intens, med en tilstand av muskelstivhet som nesten alltid involverer å falle til grunn og tap av kunnskap) og sjelden myokloniske (dvs. korte tilstander av muskelstivhet og ofte å være krisen så liten signifikant at det kan gå ubemerket).

Ved myokloniske anfall varer perioder med muskelstivhet vanligvis ca 10 sekunder, og vises både i våkne tilstand og under søvn.

På den annen side, avhengig av hjernens områder som er påvirket av deres funksjon, kan disse kriser være fokusert eller generalisert.

Andre relaterte symptomer er apné og problemer med å svelge og puste.

• Du kan være interessert: "Hva skjer i en persons hjerne når de har anfall?"

diagnose

Å være en så sjelden sykdom, er ikke noe spesifikt verktøy for diagnose, og dette bæres av opplevelsen av medisinsk team. For å gjøre dette, blir nevrologer og psykiatere servert neuroimaging teknologi og skanning nerveaktivitet, slik som computertomografi eller encephalogram, som viser et karakteristisk mønster av aktivering med meget markert topp aktivitet, etterfulgt av perioder med meget rolig.

Denne mangelen på spesifikke verktøy betyr at døden ofte oppstår før du vet klart hvilken type epilepsi som er involvert, og at det noen ganger ikke kan være enighet om hvilken type sykdom som eksisterer..

Årsaker til Ohtahara syndrom

Som med alle typer epilepsi generelt er årsakene til Ohtahara syndrom relativt ukjent. Det merkelige mønsteret av nevronaktivering som oppstår i hjernens nerveceller, er kjent fra sin opprinnelse, men det er ikke kjent hva som forårsaker dette mønsteret av elektrisk avfyring av nevronene som skal vises og begynner å spre seg gjennom resten av nervesystemet..

Hvis vi betrakter andre helseproblemer som kan utfelles utbruddet av disse beslag er kjent for å metabolske forstyrrelser, har tilstedeværelsen av tumorer, slag, nervesystem misdannelser og visse genetiske abnormiteter også blitt assosiert med denne sykdommen.

behandlinger

Formen for medisinsk behandling som brukes til å intervenere i tilfeller av barn med Ohtahara syndrom, er vanligvis basert på administrering av legemidler som vanligvis brukes til å lindre symptomene på andre typer epilepsi, som for eksempel klonazepam eller fenobarbital..

På den annen side har også inngrep basert på endringer i kosthold (som for eksempel med keterogene dietter) blitt brukt, men med svært lite suksess. Generelt forbedrer utviklingen av sykdommen ikke, og epileptiske anfall blir hyppigere og intensere.

I ekstreme tilfeller kan kirurgi brukes, slik det er gjort i andre typer epilepsier, selv om disse tiltakene i slike unge aldre pleier å være svært kompliserte.

prognose

På den annen side, Dette er en sykdom med dårlig prognose, og de fleste tilfeller slutter i tidlig død i tidlig barndom, da sykdommen har en tendens til å bli verre. Selv om behandlingen i løpet av de første sesjonene ser ut til å forbedre syndromets forlengelse, senere har effekten en tendens til å være mer moderat.

I tillegg kan Ohtahara syndrom føre til at andre vises helseproblemer relatert til effekten av epileptiske anfall har på organismen, som mental retardasjon, respiratoriske problemer, etc. Dette betyr at selv hos barn som er over det første år av livet, blir de igjen med en bestemt funksjonshemming som de må kunne tilpasse seg.

Du må stole på fremdriften av forskningen i nevrologiske sykdommer som verktøy for å utvikle forebygging, diagnostisering og behandling er nødvendig for syndromet Ohtahara lenger et alvorlig helseproblem.