Noonan syndrom forårsaker, symptomer og behandling

Mye av hva vi er og hvordan vi er, er gitt av vår genetiske kode. Organiseringen av organismen vår, rytmen og måten vår vekst og fysiske utvikling finner sted ... og til og med en del av vårt intellekt og vår personlighet er arvet fra våre forfedre.

Men noen ganger er de muterer gener som selv om noen ganger kan de være ufarlige eller positivt, noen ganger har alvorlige konsekvenser som hindrer større eller mindre grad utvikling og evne til å tilpasse seg miljøet lider. En av disse genetiske lidelsene er Noonan syndrom.

• Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Noonans syndrom

Noonan syndrom er en relativt vanlig genetisk lidelse som oppstår i en av hver tusen eller to tusen fødsler, med en prevalens som ligner på Downs syndrom. Det handler om en sykdom hvis symptomatologi kan være svært variabel avhengig av saken, men det preges av tilstedeværelsen av forandringer og forsinkelser i utviklingen, medfødte kardiopatier, hemorragisk diatese og mangfoldige morfologiske endringer.

Rytmen av vekst hos disse barna, selv om den i utgangspunktet virker normativ, er sterkt redusert, og de har vanligvis kort statur og forsinkelser på det psykomotoriske nivå. Disse problemene blir spesielt tydelige i ungdomsårene. Av og til presenteres det sammen med intellektuell funksjonshemning, selv om dette vanligvis er mildt. Sensorisk kan presentere syns- og hørselsproblemer som tilbakevendende strabismus eller otitis.

Morfologisk de er sett fra fødeansikts forstyrrelser slik som okulær hypertelorisme (øynene blir for sterkt adskilt fra hverandre), tunge øyelokk, lav og roteres ører, kort hals. Det er også vanlig benmisdannelser er tilstede i form av misdannelse i brystet (som kan vises som sunkne brystkassen eller brystbenet eller i pectus excavatum eller pectus carinatum overflod).

En av de farligste symptomer er til stede i de fleste pasienter med medfødt hjertesykdom og pulmonalstenose eller hypertrofisk kardiomyopati og andre vaskulære problemer. også, Tilstedeværelsen av hemorragisk diatese er hyppig i mer enn halvparten av pasientene, noe som betyr store vanskeligheter i koaguleringen som genererer at stor forsiktighet må tas med lidelse av blødninger. De er også veldig lett å presentere blåmerker.

Selv om det ikke er så hyppig, kan det også ha lymfeproblemer som genererer perifert ødem eller lunger og tarm. De har også en tendens til å ha en høyere risiko for å lide av leukemi og andre myeloproliferative problemer.

I genitourinary systemet kan virke forandringer som kryptorchidisme eller ikke senking av testiklene hos menn. Dette forårsaker fruktbarhetsproblemer i noen tilfeller. Men for kvinner er det vanligvis ingen endringer i forhold til deres fruktbarhet.

Årsaker til syndromet

Noonan syndrom er som vi allerede har sagt en forstyrrelse av genetisk opprinnelse, hvis hovedårsak er funnet i nærvær av mutasjoner i kromosom 12. Spesielt, Endringer vises som en mutasjon i PTPN11-genet i halvparten av tilfellene, selv om andre gener også kan forårsake det, som KRAS, RAF1 eller SOS1. Dette er gener som deltar i veksten av celler og i deres utvikling, slik at deres endring forårsaker forskjellige endringer i forskjellige systemer av organismen.

Vanligvis er det ansett som en autosomal dominant lidelse som kan være arvet fra foreldre til barn (blir mer hyppig overføring fra mor), selv om det noen ganger mutasjonene som genererer Noonans syndrom uten en av foreldrene som det vises overføres eller det er andre tilfeller i familien.

behandlinger

Det er for tiden ingen kurativ behandling for Noonan syndrom, eksisterende behandlinger dedikert til å lindre symptomer, forebygge komplikasjoner, gripe inn på strukturelle og morfologiske abnormiteter, optimalisere sine evner og tilby disse menneskene best livskvalitet mulig mens.

En tverrfaglig metode brukes til dette formålet intervensjon av ulike fagfolk fra både medisin og andre vitenskaper. Symptomene og endringene som presenterer de som lider av denne sykdommen kan være svært variabel, med hvilken behandlingen vil avhenge av hvilken type forandringer som lider.

I Noonans syndrom er det viktig å overvåke og overvåke pasientens helsestatus regelmessig, spesielt i nærvær av sannsynlig hjertesykdom. Problemene med koagulasjon er ikke rart i dette syndromet, så dette faktum må tas i betraktning når det gjør mulig kirurgisk inngrep. I løpet av de første årene kan det være nødvendig å bruke prober til å mate barnet. Det er ikke rart at en behandling med veksthormon brukes, slik at utviklingen av mindreårige er favorisert.

På psykologisk nivå, gitt den høye forekomsten av læringsproblemer og / eller intellektuell funksjonshemming, er det mulig at det kreves bruk av psykostimulering, individuelle planer i skolen, forsterkning av læring av grunnleggende ferdigheter i dagliglivet, logopedia og bruk av alternative og / eller forsterkende kommunikasjonsmetoder som bruk av piktogrammer. Det kan også være nødvendig å øve fysioterapi for å forbedre motorens ferdigheter.

Endelig bør genetisk rådgivning tas i betraktning når subjektet når ungdom eller voksenliv på grunn av muligheten for overføring av sykdommen.

Det kan også være nødvendig å bruke psykologisk behandling for emnet, siden det kan oppstå følelser av utilstrekkelighet, lav selvtillit og depressive syndromer. På samme måte er psykutdanning nødvendig både for dette og for miljøet, og hjelp til støttegrupper kan være nyttig..

Forutsatt at mulige komplikasjoner er kontrollert, kan personer med Noonan syndrom ha en levestandard som tilsvarer andre mennesker uten denne lidelsen. Det er mulig at noen av symptomene reduseres med alderen som de blir voksne.

• Kanskje du er interessert: "Typer av psykologiske terapier"

Bibliografiske referanser:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonan syndrom. I: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. og Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan syndrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Virgen de la Arrixaca universitetssykehus. Murcia.

• Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. og Ezquieta, B. (2013). Noonan syndrom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Universitetshospitalet Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Helseforskningsinstituttet. Madrid.