Kabuki syndrom symptomer, årsaker og behandling

Det er et stort antall sjeldne og lite kjente sykdommer Det får ikke nok oppmerksomhet. Disse forstyrrelsene er en stor lidelse for de menneskene som lider dem og deres familier, som ikke forstår hva som skjer, hvordan og hvorfor med deres kjære.

Mangelen på forskning og de få kjente tilfellene gjør det vanskelig å fastslå årsakene, samt måter å kurere dem på, eller for å senke eller forsinke deres fremgang.

En av disse lite kjente sykdommene er Kabuki syndrom, hva denne artikkelen handler om.

• Relatert artikkel: "Fragile X syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Hva er Kabuki syndrom??

Kabuki syndrom er en sjelden og uvanlig sykdom der lidelsen manifesterer en serie av Særskilte fysiologiske egenskaper sammen med en intellektuell funksjonshemning og fysiologiske endringer som kan være svært alvorlige.

Kabuki syndrom regnes som en sjelden sykdom, med relativt lite prevalens og med lite kjente og utforskede egenskaper og årsaker. Faktisk, Det er fortsatt ingen klare diagnostiske metoder å oppdage denne sykdommen, utover observasjon av de typiske egenskapene og utviklingen av den mindreårige.

Generelt er det ansett at de mest karakteristiske tegn er ansikts abnormiteter, mental retardasjon, forsinket utvikling, fingeravtrykk lidelser og nærvær av muskelskjelett og medfødt hjerte abnormiteter.

Til tross for sin alvor, levetiden til babyer født med denne sykdommen kan ikke være mindre enn vanlig, selv om dette i stor grad avhenger av komplikasjonene som kan oppstå spesielt med hensyn til hjerte- og karsykdommer.

• Kanskje du er interessert: "Intellektuell og utviklingshemming"

Symptomene

Fysiologisk, folk med denne sykdommen vanligvis til stede karakteristiske ansiktsfunksjoner, som tilstedeværelsen av vrenge den laterale tredjedel av det nedre øyelokk, sideåpning i øyelokkene langstrakte på en måte som ligner den okulære physiognomy (dreven hud av øyelokkene som kan se på innsiden av denne utenfra foldene) de orientalske folkene, den brede nasebroen og med spissen innover, store ører og i form av håndtak og tykke og buede øyenbryn. Tennene har også en tendens til å ha endringer.

I tillegg til det har en tendens til å være stunted og har kort statur, å presentere skjelettforstyrrelser slik som tilstedeværelsen av fingeravtrykk abnormaliteter (spesielt dermatoglyphic endringer og utholdenhet av foster padding), hypermobilitet og hyper eller endringer i ryggraden. Hypotoni eller muskel svakhet er også svært vanlig, og krever noen ganger at rullestol skal bevege seg.

Individer med Kabuki syndrom har også en grad av mild til moderat psykisk utviklingshemming, i noen tilfeller med nevrologiske problemer som atrofi eller microcephaly.

Ofte presenterer de også visuelle og auditive problemer, så vel som noen ganger kramper. Det er også vanlig å ha cleat galle og svelge vanskeligheter, eller svært smale luftveier som hindrer pusten.

En av de mest alvorlige og farlige symptomene på denne sykdommen er at det forårsaker det endringer i innvolde, Det er svært vanlig at de fleste pasienter har alvorlige koronarproblemer som koarkasjon av aorta og andre hjertesykdommer. Andre deler av kroppen er vanligvis urogenitale og gastrointestinale systemer.

En etiologi ikke for klar

Fra det øyeblikket da Kabuki syndrom ble først beskrevet i 1981 Opprinnelsen årsakene til denne lidelsen har vært ukjent, Det er en stor uvitenhet om dens årsaker gjennom historien siden dens oppdagelse.

Til tross for dette har gjeldende fremskritt gjort det kjent at det er en medfødt og ikke ervervet sykdom, sannsynligvis av genetisk opprinnelse.

Spesielt har det blitt identifisert at en stor del av befolkningen (rundt 72% av de berørte) som lider av denne merkelige sykdommen har noen form for mutasjon i MLL2 genet, som deltar i reguleringen av kromatin. Imidlertid må det tas hensyn til at andre tilfeller ikke presenterer disse endringene, slik at en polygen årsak til denne lidelsen kan mistenkes.

• Kanskje du er interessert: "Tourettesyndrom: hva er det og hvordan manifesterer det?"

behandling

Fordi det er en medfødt sykdom som ikke har mye kunnskap ennå, behandlingen er komplisert og fokusert på å forbedre livskvaliteten av pasienten og behandlingen av symptomene, siden det ikke er kjent kur.

Du må huske på at Personer med Kabuki syndrom har vanligvis et nivå av intellektuell funksjonshemning fra mild til moderat som gjør det nødvendig for dem å ha en opplæring tilpasset deres behov. Det er også vanlig at de presenterer noen funksjoner som er typisk autistiske.

Språkforsinkelser og tilstedeværelse av adferdssvikt kan behandles ved hjelp av talepreparater, og Arbeidsterapi kan være nyttig for å lære å bedre håndtere grunnleggende ferdigheter for dagliglivet. Noen ganger kan de trenge en rullestol å komme seg rundt. Fysioterapi kan være svært nyttig når det gjelder å forbedre motorens ferdigheter og styrke muskuloskeletalsystemet.

Medisinsk må de gjennomgå regelmessige kontroller og kan være nødvendig anvendelsen av ulike operasjoner, som er felles med medfødte misdannelser som fører til en risiko for å overleve, da endringer i hjertet og hjerte- og karsystemet, luftveiene, mage-tarmkanalen og munn.

Tilstedeværelsen av brokk, dårlig absorpsjon av næringsstoffer og atresien eller okklusjoner naturlige åpninger, slik som et av neseborene kan også kreve kirurgisk eller medisinsk behandling.

I det som refererer til psykologisk terapi, Det kan være nødvendig å behandle noen av de psykiske lidelsene som disse fagene kan lide, samt å gi informasjon og pedagogiske retningslinjer for både fag og miljø.

Bibliografiske referanser:

• Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki sminke syndrom: Et syndrom av mental retardasjon, uvanlige fasier, store og fremspringende ører, og postnatal vekstmangel. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki syndrom En pediatr, 51-56.