Polymikrogyria årsaker, symptomer og virkninger

Normalt blir det under normal utvikling av hjernen dannet en serie bretter eller svinger som tjener slik at overflaten av hjernen opptar mindre plass og passer inn i skallen. Som alle andre organer, har hjernen også misdannelser. Et eksempel på dette er polymicrogyria, som påvirker morfologien til cerebrale cortex-foldene.

Det er en sykdom som forårsaker alvorlige nevrologiske symptomer på grunn av de misdannelser som oppstår under fosterutvikling. La oss se kort hva slags treningsproblemer vi finner i polymicrogyria, hva er årsaken til det og hva som er mulig å gjøre med de menneskene som lider av det.

Hva er polymicrogyria??

Etymologien av ordet poly- (multiple) micro- (small) -giria (folds) indikerer det tydelig: det er en mangel på morfologien der et større antall mindre folder observeres. Denne genetiske defekten i cortex kan tydelig observeres gjennom radiodiagnostiske tester slik som magnetisk resonans imaging (MR). I disse bildene kan du se hvordan cortexen er tykkere og mer intens, noe som indikerer en høyere tetthet, og hvordan foldene danner overfladisk, forskjellig fra en normal hjerne.

Det er forskjellige former for polymikrogiri, som er mer alvorlige. Når det bare rammer en del av hjernen, kalles den ensidig. Det kalles imidlertid bilateralt når begge hemisfærene påvirkes. Nomenklaturen refererer ikke bare til symmetri, men også til hvor mange områder av hjernen er berørt. Dermed vil en hjerne med bare ett berørt område lide fokal polymicrogyria, i motsetning til generaliserte polymicrogyria når det påvirker nesten alle eller hele cortexen.

Polymicrogiria-mønstrene har en predileksjon for noen lobes over andre. De mest berørte lobene er de frontale lobberne (70%), etterfulgt av parietallobene (63%) og deretter den temporale lobeen (18%). Bare en liten del (7%) har påvirket occipitallober. Det ser også ut til at det ofte har en tendens til å deformere laterale sprekk som adskiller de frontale og parietale lobene fra de tidlige (60%)..

• Relatert artikkel: "Lensene i hjernen og dens ulike funksjoner"

Tegn og symptomer

Mens fokale og ensidige former vanligvis ikke gir flere problemer enn kontrollerbare anfall gjennom medisinering, når de er bilaterale, øker alvorlighetsgraden av symptomene. Noen symptomer inkluderer:

• epilepsi
• Forsinkelse av utvikling
• myse
• Tale- og svelgingsproblemer
• Muskel svakhet eller lammelse

De globale påvirkningene av polymikrogiri har dyp psykisk retardasjon, alvorlige bevegelsesproblemer, cerebral parese og anfall ikke mulig å kontrollere med medisinering. Av denne grunn, mens de mildere former av polymicrogyria tillater en svært lang forventet levetid, dør folk som er født med alvorlig lidelse når de er svært unge på grunn av komplikasjoner av sykdommen..

Ofte forekommer polymikrogirien ikke alene eller rent, men sammen med andre syndromer som:

• Varianter av Adams-Oliver syndrom
• Arima syndrom
• Galoway-Mowat syndrom
• Delleman syndrom
• Zellweger syndrom
• Fukuyama muskeldystrofi

årsaker

I de fleste tilfeller er årsaken ukjent. Det er en prosentandel av tilfeller som oppstår fordi moren lider av en intrauterin infeksjon under svangerskapet. Noen virus som er relatert til utviklingen av polymicrogyria er cytomegalovirus, toxoplasmose, syfilis og viskosevirus.

Arvelige årsaker inkluderer både kromosomale syndrom, det vil si påvirke flere gener på samme tid som syndrom av et enkelt gen. Det er mange genetiske lidelser som endrer måten hjernen er dannet på. På grunn av dette er mange genetiske sykdommer ledsaget av polymicrogyria blant andre manifestasjoner.

GPR56-genet har blitt identifisert som en av hovedårsakene til polymicrogyria i sine globale og bilaterale versjoner. I en studie ble det funnet at alle pasientene som ble undersøkt hadde noen modifikasjoner i dette genet, noe som resulterte i en påvirkning av sentralnervesystemet. Det er kjent at dette genet er svært involvert i dannelsen og utviklingen av cerebral cortex av fosteret under sin svangerskap.

Derfor er det viktig at foreldre som lider eller er utsatt for polymikrogyria, blir informert om hva som er den hypotetiske risikoen for å overføre sykdommen til barnet og bestemme gjennom en genetisk undersøkelse hva er den reelle sannsynligheten for forekomst før graviditet begynner.

Behandling av pasienten etter diagnose

Etter diagnose gjennom bilde, Det vil være nødvendig å gjennomføre en fullstendig evaluering i domenene som er rammet av polymicrogyria. Barneleger, nevrologer, fysioterapeuter og ergoterapeuter må gripe inn for å vurdere risikoen for utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming eller til og med cerebral parese. I denne forstand vil det indikere hva som er de spesielle utdanningsbehovene slik at pasienten kan lære med den hastigheten deres sykdom tillater det. Tale vil bli evaluert hos de som har den berørte laterale klyft, syn og hørsel..

Symptomer vil bli behandlet gjennom fysioterapi, farmakologisk inngrep med antiepileptika, ortopediske produkter og kirurgi for pasienter som lider av stivhet på grunn av muskelspasticitet. Når det er taleproblemer, vil en talebehandling og yrkesintervensjon utføres.

Til slutt er foreldreopplæring en hjørnestein i symptomhåndtering. Det vil være nødvendig å trene dem på problemer relatert til hvordan anfall oppstår og hva man skal gjøre når man oppstår. Støtteforanstaltninger kan også brukes til å forhindre forekomsten av fellesproblemer eller sårdannelse på grunn av at pasienten sitter for lenge i samme stilling.