Neuromuskulære sykdommer hva de er, hvordan de blir behandlet, og eksempler

For relativt få år siden, spesielt i 2014, ble den såkalte Ice Bucket Challange populær. Det var en solidaritetskampanje rettet mot å søke støtte til pasienter med amyotrofisk lateralsklerose eller ALS, en sykdom som gradvis ødelegger nevronene som styrer frivillig muskelbevegelse..

Denne tilstanden er en del av den såkalte neuromuskulære sykdommer, som vi vil snakke gjennom hele denne artikkelen.

• Kanskje du er interessert: "Fibromyalgi: årsaker, symptomer og behandlinger"

Nevromuskulære sykdommer: grunnleggende definisjon

Neuromuskulære sykdommer forstås som en omfattende gruppe lidelser preget av tilstedeværelsen av Motorendringer forårsaket av skader eller andre endringer av nevron opprinnelse. Denne typen sykdom oppstår på grunn av problemer i det perifere nervesystemet, enten på nivået av det neuromuskulære krysset, ryggmargen eller selve periferien.

De spesifikke symptomene vil avhenge av selve lidelsen, men inkluderer vanligvis tilstedeværelse av hypotoni eller muskel svakhet i en eller flere deler av kroppen, vanskeligheten eller manglende evne til å slappe av musklene (muskler er kontraherte) som igjen kan generere kontrakturer og mulig tilstedeværelse av endringer i følsomhet og taktil oppfatning. Det er heller ikke uvanlig at spasmer vises. I noen sykdommer kan også påvirke respiratoriske systemets funksjon og til og med hjertet, faget kan trenge assistert pust og livsstøtte.

Dette settet av sykdommer og lidelser de er vanligvis progressive og neurodegenerative, forårsaker en forverring av symptomene med tidens gang. De genererer vanligvis store vanskeligheter i dagliglivet og en slags funksjonshemming og avhengighet.

Generelt er disse sykdommer som sjeldne sykdommer, og i mange tilfeller er den eksisterende kunnskapen om dem og deres funksjonsevne mangelvare. Det må tas i betraktning at underskuddene som følger av disse forstyrrelsene, er av motortype, opprettholder kognitiv funksjon bevart, med mindre det er andre sammenhengende patologier som produserer det..

• Relatert artikkel: "Typer av neuroner: egenskaper og funksjoner"

årsaker

Nevromuskulære sykdommer kan ha svært forskjellige årsaker, både genetiske og miljømessige faktorer kan være involvert.

En stor del av disse forstyrrelsene er forårsaket av genetiske faktorer, både på nivå av genetisk arv og på nivået av de novo mutasjoner, og fremstår som en primær lidelse.

Imidlertid kan vi også finne mange tilfeller hvor det nevromuskulær lidelse er sekundær i forhold til en annen medisinsk tilstand, på grunn av eksistensen av sykdommer eller infeksjoner ervervet gjennom liv (for eksempel diabetes, HIV-infeksjon, neurosyphilis ...). De kan også oppstå som følge av forbruk av visse stoffer eller reaksjoner på medisiner.

Noen nevromuskulære sykdommer

Innenfor kategorien av nevromuskulære sykdommer kan vi finne et stort antall lidelser, over 150. Noen av dem er relativt godt kjent av befolkningen og det medisinske miljøet, mens andre knapt har noen informasjon. Nedenfor er noen kjente nevromuskulære lidelser.

1. Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Denne sykdommen, som vi allerede har nevnt i introduksjonen, har blitt relativt kjent på grunn av kampanjer som Ice Bucket Challenge eller faktumet av å bli lidd av kjente personligheter som Stephen Hawking.

Lidelsen påvirker og angriper fagets motorceller, forårsaker degenerasjon og etterfølgende død gradvis. Dette genererer det lille etter hvert at alle motormusklene går til atrofi til de forhindrer bevegelsen av den frivillige muskulaturen. På lang sikt, denne sykdommen ender opp med å påvirke bevegelsen av membranen og thoraxmusklene, og det er nødvendig å bruke kunstig åndedrett.

2. Duchenne muskeldystrofi

Innenfor denne gruppen av sykdommer finner vi de som vanligvis skyldes fravær eller mangel på noe muskelfibreprotein, som påvirker striated muskel. Den vanligste og mest kjente av dem alle er Duchenne muskeldystrofi, der Progressiv og generalisert muskel svakhet og tap av styrke oppstår som vanligvis begynner i barndommen, og som ender opp med å produsere at motivet er i stand til å gå og over tid kardiorespiratoriske problemer som kan kreve assistert pust.

• Relatert artikkel: "Duchenne muskeldystrofi: hva det er, årsaker og symptomer"

3. Medfødte myopatier

Av generell genetisk opprinnelse, oppdages denne type myopatier kort etter fødselen og er preget av endringer i utviklingen av muskelen selv.

Avhengig av forstyrrelsen kan ikke frembringe en progressiv forverring (som i medfødt nemaline myopati, at det hypotoni i forskjellige deler av kroppen), eller være dødelig som myotubular medfødt myopati (der det er respirasjonssvikt).

4. Medfødte myotonier

De medfødte myotoniene er endringer der det blir observert en stor vanskelighetsgrad å slappe av muskler og muskel tone etter en sammentrekning av disse. Slapp av musklene blir komplisert og sakte. Trening, å spise eller reise blir komplisert. Årsakene er hovedsakelig genetiske.

5. Westfal sykdom

En gruppe lidelser preget av tilstedeværelsen av episoder av lammelse i mer eller mindre konkrete situasjoner slik som trening, forbruk av rike matvarer, eksponering for ekstreme temperaturer eller traumer (som i Westphals sykdom). Det kan ende opp med å forsvinne over tid.

6. Progressiv ossifying myositis

Også kjent som steinmannssykdom, kjennetegnes denne lidelsen av Den progressive ossifikasjonen av muskel og vev som sener og ledbånd, som ender i stor grad begrenser bevegelsen.

7. Metabolisk myopati

Lidelse i hvilken Problemet er i vanskeligheten eller manglende evne til musklene å skaffe seg energi.

8. Myasthenia gravis

Det er en nevromuskulær sykdom der immunsystemet angriper det nevromuskulære veikrysset, reagerer mot den postsynaptiske membranen.

Konsekvenser i dagliglivet

Lider av en nevromuskulær sykdom, i tillegg til den skaden som genereres av symptomene seg selv, en rekke virkninger på det daglige liv av den pasient, hvis hardhet kan variere avhengig av den sykdom og effekten det har antatt. Husk at de fleste med denne typen forstyrrelser har vanligvis kognitive evner bevart, så de er klar over sine vanskeligheter.

En av de mest kommenterte av mange pasienter er tap av autonomi og økt vanskeligheter med å gjøre ting som (utenom medfødte sykdommer) kunne ha gjort uten problemer før. I mange tilfeller slutter neuromuskulære sykdommer å gjøre pasienten behov for ekstern hjelp, som har et variert nivå av avhengighet.

Det forventes at en periode med sorg vil vises før kunnskapen om sykdommens eksistens og det progressive tapet av evner. I tillegg er det relativt ofte at angst og / eller depressive symptomer oppstår etter diagnosen og som sykdommen utvikler seg eller forblir i tide. I tillegg betyr den relativt lite kunnskapen om denne type syndrom at mange pasienter ikke vet hva de kan forvente, noe som gir en dyp følelse av usikkerhet om hva som kommer..

Ditt sosiale og arbeidsliv kan variere sterkt påvirket, både på grunn av vanskeligheter som oppstår av forstyrrelsen selv og dens konsekvenser på et følelsesmessig nivå, som kan få faget til å isolere seg fra miljøet.

• Du kan være interessert: "Major depresjon: symptomer, årsaker og behandling"

På jakt etter en behandling

De fleste nevromuskulære sykdommer har ikke en kurativ behandling i dag. Imidlertid kan symptomene behandles, For å optimalisere nivået og livskvaliteten til de menneskene som lider av disse problemene, fremme en økning i deres selvstendighetsnivå, styrke deres ressurser og gi mekanismer og hjelpemidler de kan trenge for å lette livet deres. Også i mange tilfeller kan en korrekt behandling øke levetiden din.

En av behandlingene som skal brukes er fysioterapi og neurorehabilitering. Det arbeides således med å fremme og vedlikeholde motorfunksjoner så lenge som mulig og med maksimalt mulig optimaliseringsnivå, samt å styrke muskulaturen for å forhindre degenerasjon. Det er vanligvis tilrådelig å fremme og forbedre utøvelsen av respiratoriske muskler, siden i en stor del av nevromuskulære sykdommer i henhold til lidelsen kan dette aspektet være vanskeligere for pasienten.

Bestemmelsen av bistand innrettet slik at rullestoler og data formidlere kan tillate dem som påvirkes av disse sykdommene er i stand til å bevege seg mer eller mindre frihet og autonomi, slik at de kan opprettholde deres forhold og deltakelse i det sosiale miljø og å unngå apati og apati at kan oppstå i fravær av mekanismer for lokomotiv eller kommunikasjon.

Fra psykologisk terapi er det mulig å behandle psykiske problemer avledet av sykdommens opplevelse, slik som depressiv symptomatologi og aspekter som kognitive forvrengninger, tro på grunn av sykdommens lidelse og uttrykk for frykt, tvil og usikkerhet.

Psykutdannelse er grunnleggende både for de berørte og deres miljø, og krever maksimalt mulig informasjon og validering og respons på tvil, følelser og tanker som alle kan ha. Det er viktig å favorisere den sosiale støtten til den berørte personen og gi retningslinjer og spesifikke ressurser for å ta hensyn til..