Colpocephaly hva er det, årsaker, symptomer og behandling

Det er flere faktorer som kan forårsake defekter i hjernedannelse under intrauterin utvikling eller senere, som for eksempel kontakt med giftige stoffer eller arv av genetiske mutasjoner.

I denne artikkelen vil vi beskrive årsakene, symptomene og behandlingen av colpocephaly, en sjelden uorden av hjerneutvikling.

• Relatert artikkel: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Hva er colpocephaly?

Colpocephaly er en medfødt morfologisk abnormitet i hjernen som preges av en uforholdsmessig stor størrelse på de oksidale hornene i de laterale ventriklene, hulrommene gjennom hvilke cerebrospinalvæsken sirkulerer, som oppfyller funksjoner som ligner blodets inne i skallen. Det kan skyldes forskjellige hjernesykdommer.

Begrepet "colpocephaly" ble laget i 1946 av nevrolog Paul Ivan Yakovlev og nevropatolog Richard C. Wadsworth. Ordene "kephalos" og "kolpos" kommer fra gresk og kan oversettes som henholdsvis "hod" og "hult". Denne lidelsen ble beskrevet 6 år tidligere av Benda, som ga navnet "vesiculocephaly".

Colpocephaly er en del av settet av strukturelle endringer som er kjent som "cephalic sykdommer". Per definisjon denne kategorien omfatter alle uregelmessigheter og skader som påvirker hodet, og spesielt i hjernen, slik som anencephaly, lissencephaly, macrocephaly, Microcephaly og Schizencephaly.

I alle fall er det en svært sjelden uorden. Selv om det ikke finnes noen presise data om forekomsten av colpocephaly, mellom 1940, året det ble beskrevet først og 2013, var det bare 50 tilfeller identifisert i medisinsk litteratur.

Det er viktig å skille kolpocephaly fra hydrocephalus, bestående av en akkumulering av cerebrospinalvæske i hjernen som forårsaker symptomer som stammer fra økt kranialtrykk. Sår av kolpocefali er ofte feildiagnostisert som hydrocephalus, og behandling av denne lidelsen kan føre til tegn på kolpocefali.

Årsaker til denne endringen

Årsakene er varierte colpocephaly mens alltid forstyrre hjernens utvikling gjør hvit substans (den fibersammenstillingen dannet av aksonene av nerveceller) har en tetthet som er lavere enn normalt. Dette medfører samtidig en endret funksjon av overføring av elektrokjemiske impulser i hjernen.

mellom de vanligste årsakene til colpocephaly Vi finner følgende:

• Genetiske defekter som tromomier av kromosomer 8 og 9
• Resessiv arv forbundet med X-kromosomet
• Endringer i neuronal migrasjonsprosessen
• Kontakt med teratogener under intrauterin utvikling (for eksempel alkohol, kortikosteroider)
• Perinatal cephalic lesjoner (f.eks. Iskemisk anoksi)
• Hydrocephalus og følger av behandlingen
• Fravær (agenesis) eller ufullstendig utvikling (dysgenese) av corpus callosum
• Andre lidelser i sentralnervesystemet og dets utvikling

Symptomer og hovedtegn

Det grunnleggende tegn på colpocephaly er den uforholdsmessige størrelsen på de oksidale hornene i laterale ventrikler sammenlignet med resten av dens seksjoner. Dette indikerer en nedgang i hjernens utvikling, eller en arrestasjon av hjernen på et tidlig stadium.

Colpocephaly forekommer vanligvis ikke isolert, men generelt skjer sammen med andre lidelser som påvirker sentralnervesystemet, spesielt dens utvikling. Disse inkluderer microcephaly, lissencephaly, agenesis, dysgenesis og lipoma av corpus callosum, den Schizencephaly, cerebellar atrofi eller CMs.

Nervesykdommer kan forårsake ulike symptomer og tegn, blant annet markere kognitive underskudd, motor dysfunksjoner, utseendet av anfall og muskelspasmer, endringer i språk og visuelle og auditive underskudd. En ofte forbundet morfologisk anomali er den reduserte størrelsen på hodet (mikrocefali).

Imidlertid, med tanke på at alvorlighetsgraden av de morfologiske abnormaliteter som forårsaker kolpocefali varierer avhengig av saken, innbefatter denne uorden noen ganger ikke symptomer, eller de er relativt milde.

Behandling av colpocephaly

Prognosen i tilfeller colpocephaly kan variere sterkt avhengig av alvorlighetsgraden av den underliggende hjerne abnormaliteter og tilhørende, ettersom dette avviket er vanligvis et tegn på andre tilstander høyere klinisk betydning. Alvorlighetsgraden av de fleste hjerneendringer er avhengig av graden av den neurale utviklingen er påvirket.

Det er ingen spesifikk behandling for colpocephaly, siden det er en strukturell lidelse i hjernen. Terapi har derfor en tendens til å være symptomatisk; For eksempel foreskrives antiepileptika for å forhindre anfall og fysisk terapi brukes til å minimere muskulære kontrakturer og motorproblemer.

Mange gjennomføres for tiden forskning rundt utviklingen av hjernen og spesielt til neurulasjon, Prosessen med utvikling av nevrale røret, hvorfra nervesystemet dannes. Det forventes at økende kunnskap om gener og relevante teratogene faktorer reduserer risikoen for kolpocefali i befolkningen generelt.

En spesielt lovende behandlingslinje er det som refererer til bruk av stamceller; Spesielt er det å undersøke muligheten for å anvende oligodendrocytter (en type gliacelle) for å øke syntesen av myelin dekker nevronale aksoner og neuronal overføringshastighetene; Dette kan lindre symptomene på colpocephaly.

Bibliografiske referanser:

• Benda, C. E. (1940). Microcephaly. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: en saksrapport. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencefalier: En undersøkelse av de medfødte klyftene i hjernekjertelen: I. Kloakk med smeltede lepper. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.