Psykologiske og neuropsykologiske problemer med Turners syndrom

Turners syndrom ble først beskrevet i 1768, selv om det ble systematisert i 1938 av Dr. Henry Turner. Den består av en genetisk lidelse som vanligvis manifesterer seg fra fødselen og påvirker bare jenter.

I denne artikkelen på PsychologyOnline vil vi fokusere på Psykologiske og neuropsykologiske problemer med Turners syndrom.

1. Kort presentasjon av Turners syndrom
2. Hyppigste somatiske symptomer
3. Neuropsykologiske problemer
4. Psykologiske problemer

Kort presentasjon av Turners syndrom

Det skyldes totalt eller delvis tap av det andre X-kromosomet. I stedet for den komplette karyotypen 46, XX viser disse jentene ofte (45% tilfeller) en 45, x karyotype i alle sine celler, eller sjeldnere (18%) en mosaikkkaryotype 45, X / 46, XX ( en del av deres celler har mistet en X-kromosom og andre ikke), eller svært sjelden (7-10% av Turners) en mer kompleks karyotype der det er fragmenter av et X-kromosom eller et Y-kromosom eller ringkromosom (45, X + rX). Andre genetiske karyotyper er beskrevet i Turners syndrom, men frekvensene er svært lave.

Turners syndrom Den bæres av 1 av hver 2300 jenter født i live, og 10% av spontane aborter. Det er ikke arvelig, så hvis et par har hatt en datter med Turner, er de like sannsynlig å fange en annen datter med Turner enn uten dette syndromet..

Hyppigste somatiske symptomer

Jenter med Turner, hvis de ikke mottar spesifikk behandling, viser i mer enn 50% av tilfellene: lav størrelse (1,45 m høye), dårlig utvikling av seksuelle egenskaper primær (ovarier atrofisk og i bånd) og sekundær når puberteten kommer, amenoré, sterilitet eller store vanskeligheter i oppfattelsen (kun 1´5% oppfattes spontant uten problemer), spesifikk deformitet av albuen (cubitus valgus), bred thorax (i skjold), brystvorter i stor grad skilt, kort nakke og bred, lav hårvekstlinje, lymfødem (retensjon av lymf i hender eller føtter), kardiovaskulære lidelser spesielt aorta.

De kan også vises, men i mindre enn halvparten av tilfellene: bevinget nakke (overflødig hud i plater eller pterigium colli), roterte ører, nyrehestesko, Strabismus og nærsynthet, hørselsproblemer, abnormaliteter på ganen ogskoliose, nevus og mol, ptosis (hengende øyelokk), hypothyroidisme, hypertensjon, matintoleranse, gonadal tumor.

Ikke alle jentene med Turners syndrom viser samme grad av fysisk involvering, og endringene varierer vesentlig fra hverandre. Selv om det ikke er helt nøyaktig, er det akseptert at jenter med mosaikk 45, X / 46, XX har mindre alvorlige fysiske symptomer enn de med karyotype 45, X.

Basisbehandlingen består av: bidrag av veksthormon (GH) med eller uten oksandrolon rundt 5 år av jenta, kjønnshormoner (østrogener) siden rundt 13 år, og symptomatisk kirurgisk eller medisinsk behandling for rette eller lindre forstyrrelser knyttet til syndromet.

Neuropsykologiske problemer

Inntil et par tiår siden, kan studien og intervensjonen av de mulige nevokognitive manglene som Turners syndrom innebærer, blitt neglisjert. Av to grunner: fordi de ikke identifiserer seg som “Store eller store symptomer” akkurat som fysikere, og fordi de vanligvis ikke har stor intensitet. Vi kan skille mellom:

• Globale lidelser. De har svært lav utseende:
  1. Psykisk mangel Den globale kognitive evolusjonære utviklingen av jenta er vanligvis vanlig, og hennes mentale alder ligner på hennes kronologiske alder. Psykisk mangel opptrer med en litt høyere frekvens enn i den generelle barnpopulasjonen, og i tilfeller der det vanligvis oppdages i den genetiske analysen, er en karyotype med fragmenter X eller ring (45, XrX).
  2. Andre pervasive utviklingsforstyrrelser, autisme type. Frekvensen er identisk med den generelle gruppen av barn.
  3. Demens (tap av mentale evner allerede konsolidert). Vises ikke i forbindelse med Turners syndrom.
• Delvis underskudd. De er det hyppigste utseendet, men også av stor variasjon av presentasjonen. I noen tilfeller kan de veie på skoleprestasjoner. Deres deteksjon er subtil og noen ganger er det svært spesifikke neuropsykologiske batterier som trengs. Det antas at den ansvarlige genetiske forandringen er lokalisert i den korte armen av X-kromosomet arvet fra faren, spesielt i den pseudo-autoosomale regionen (PAR1) Xp22.33. Funksjonene til høyre halvkule påvirkes i større intensitet med hypofunksjon av temporoparietale og occipitale lober, samt EEG-bremsing (større mengde og amplitude av theta og deltabølger). Vi kan sitere:
  1. Problemer med å generere eller forstå abstrakte begreper.
  2. Mindre evne til å planlegge og gjennomføre flerfasede oppgaver.
  3. Vanskelighetsgrad ved håndtering av tallfaktoren (matematikk, beregninger).
  4. Vanskelighetsgrad med visuo-romlig faktor (tegning, planer, tolkning av ansikter).
  5. Underskudd for å opprettholde aktiv oppmerksomhet.
  6. Mild hyperaktivitet eller psykomotorisk rastløshet ...
  7. søvnløshet.
  8. Underskudd med ikke-verbalt minne, spesielt korttidsminne.
  9. Verbal IQ er vanligvis større enn manipulativ IQ.

Psykologiske problemer

Det antas at de er mer knyttet til opplevelsesreaksjonene til jenta, unge eller modne kvinner, og ikke så mye direkte på grunn av fenotypisk uttrykk for Turners genetiske problem. Derfor er de ekstremt variabel i henhold til ulike forskere fra flere forfattere. Men generelt kan vi skille mellom:

• Barnepsykologiske problemer.De har vært de mest studerte:
  1. Forsinkelse i følelsesmessig modenhet, vanligvis relatert til overbeskyttelse av foreldre mot datteren deres “syk”. Derfor kan disse jentene også være mer avhengige av foreldrene eller lærerne.
  2. Generell infantilisme.
  3. Angst, nervøsitet (det diskuteres om det også kan være endogen base).
  4. Problemer med skoleanpassing og integrasjon (få sosiale ferdigheter).
  5. Behov for forhåndsdefinerte rutiner, ekstern rekkefølge, for å unngå endringer.
• Juvenile psykologiske problemer.De er citerte som mulig:
  1. Større avhengighet av opprinnelsesfamilien.
  2. Alder på begynnelsen i senere seksuelle aktiviteter.
  3. Verre aksept av ens egen kropp og forvrengning av kroppsskjema.
  4. Dårlig selvtillit.
  5. Problemer med sosialt forhold, sosial angst “Naturskjønn type”.
  6. De har færre venner og yngre enn deres.
  7. Større grad av angst og dysthymi enn kontrollgruppen.
• Psykologiske problemer hos voksne kvinner:
  1. Få akademikere i teknisk og vitenskapelig karriere. Men praktisk talt samme andel av kandidater eller kandidater i humaniora eller karriere “av bokstaver” at den generelle befolkningen.
  2. Mindre andel kvinner som danner stabile par.
  3. Mindre glede av seksuelle forhold (høyere forekomst av anorgasmi, lavt seksuell lyst eller avslag på sex).
  4. Sårbarhet for sosiale problemer og tilpasning.
  5. Dårlig selvkonsept på bestemte områder (barndom og barnetraumas).