Syndrom eller sekvens av Potter-typer, symptomer og årsaker

Ulike faktorer, inkludert misdannelser i nyrene, kan forstyrre intrauterin utvikling og forårsake endringer i andre kroppssystemer.

I denne artikkelen vil vi snakke om årsakene, symptomene og typene av Potter-syndromet, navn som dette fenomenet er kjent, ofte av genetisk opprinnelse.

• Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Hva er Potter-sekvensen?

Begrepene "Potter-sekvens" og "Potter-syndrom" brukes til å referere til et sett med fysiske misdannelser som oppstår hos spedbarn som følge av endringer i nyrene, fravær av fostervann (oligohydramnios) eller kompresjon under intrauterin utvikling.

I 1946 beskrev doktoren Edith Potter tyve tilfeller av mennesker uten nyrer som også presenterte spesielle fysiske egenskaper i hode og lunger. Potters bidrag var nøkkelen til å øke bevisstheten om denne sykdommen, hyppigere enn tidligere antatt.

Potter trodde at denne typen fysisk misdannelse alltid skyldtes fraværet av nyrene, eller nyregenesis; Det ble imidlertid senere funnet at det var andre mulige årsaker. Den typologiske klassifiseringen vi bruker i dag ble utviklet rundt disse og de tilhørende endringene.

• Kanskje du er interessert: "Hvordan ta vare i løpet av den første graviditetsmåneden: 9 tips"

Årsaker til denne endringen

Ofte Potter-syndrom Det er forbundet med sykdommer og problemer i urinsystemet slik som nyre- og uretergenesis, polycystose og nyre multicystosis eller urinveisobstruksjon, som kan skyldes både genetiske og miljømessige årsaker.

Mange tilfeller av Potter syndrom har en genetisk opprinnelse (men ikke alltid arvelig); mutasjoner har blitt identifisert i kromosomer 1, 2, 5 og 21 i varianter med bilateral renalgenesis, og lignende årsaker har blitt identifisert i de andre typene.

Utviklingen av den klassiske varianten består av en rekke sammenhengende hendelser; det er derfor det kalles også "Potter-sekvens". Ufullstendig dannelse av nyrene og / eller urineren eller rupturen av fostervasken gjør at fosteret ikke har nok amniotisk væske til å danne seg riktig.

• Du kan være interessert: "De 13 typer abort og dets psykologiske og fysiske effekter"

Symptomer og hovedtegn

Noen ganger kan tegnene som karakteriserer Potter syndrom bli observert under intrauterin utvikling. Det vanligste er at medisinske tester avslører tilstedeværelsen av Nyrecyster eller oligohydramnios eller fravær av fostervann, som vanligvis skyldes rupturen av sekken som inneholder den.

Etter fødselen blir ansiktsegenskapene beskrevet av Potter tydelig: en flatt nese, epitheliale bretter i øynene, en tilbaketrukket hake og unormalt lave ører. I tillegg kan endringer forekomme i nedre og øvre ekstremiteter. Disse egenskapene er imidlertid ikke alltid til stede i samme grad.

Potter syndrom er også forbundet med Misdannelser i øynene, i lungene, i kardiovaskulærsystemet, i tarmene og beinene, spesielt i ryggvirvlene. Det urogenitale systemet endres vanligvis på en svært betydelig måte.

Typer av Potter syndrom

For tiden klassifiseres de ulike skjemaene vedtatt av Potter syndrom i fem hovedkategorier eller typer. Disse varierer både i årsakene og i de kjernefysiske kliniske manifestasjonene. På den annen side er det viktig å nevne også den klassiske formen av denne sykdommen og det som er forbundet med multicystisk nyredysplasi, oppdaget veldig nylig.

1. Skriv I

Denne varianten av Potters syndrom oppstår som konsekvens av autosomal recessiv polycystisk nyresykdom, en arvelig sykdom som påvirker nyrene og er preget av utseendet på mange små og små cyster. Dette medfører økning i størrelsen på nyrene og forstyrrer produksjonen av urin.

2. Type II

Hovedtrekk ved type II er agenese eller nyreplasi, dvs., det medfødte fraværet av en eller begge nyrer; I andre tilfelle snakker vi om bilateral renalgenesis. Siden andre deler av urinanlegget, som ureteren, også ofte er påvirket, blir disse tegnene ofte referert til som "urogenitalt agenese". Opprinnelsen er vanligvis arvelig.

3. Type III

I dette tilfellet skyldes misdannelser autosomalt dominerende polycystisk nyresykdom (i motsetning til type I, hvor sykdommen overføres ved recessiv arv). Nyrecyster og en forstørrelse av deres størrelse blir observert, samt en økning i hyppigheten av vaskulære sykdommer. Symptomer manifesterer seg vanligvis i voksenlivet.

4. Type IV

Potter type IV syndrom diagnostiseres når cyster vises og / eller vann samler seg (hydronephrosis) i nyrene på grunn av kronisk obstruksjon av dette organet eller urineren. Det er en vanlig variant i fosterperioden som vanligvis ikke forårsaker spontan abort. Årsaken til disse endringene kan være både genetisk og miljømessig.

5. Klassisk form

Når vi snakker om klassisk Potter-syndrom, refererer vi til tilfeller der nyrene ikke utvikler seg (bilateral renalgenesis), heller ikke urineren. Det har blitt foreslått at den klassiske form som beskrevet av Potter i 1946 kan betraktes som en ekstrem versjon av type II, karakterisert ved nyrenegenesis.

6. Multikystisk nyredysplasi

Multikystisk nyredysplasi er en endring preget av tilstedeværelsen av mange og uregelmessige cyster i nyrene; i sammenligning med begrepet "polycystisk", "multicystic" indikerer en lavere alvorlighetsgrad. I de senere år har Potter syndrom tilfeller blitt identifisert på grunn av denne lidelsen som kan indikere en mulig ny type.