Rubinstein-Taybi syndrom forårsaker, symptomer og behandling

Under fosterutviklingen fungerer våre gener på en ordnet måte, veksten og dannelsen av de forskjellige strukturer og systemer som vil konfigurere et nytt vesen.

I de fleste tilfeller skjer denne utviklingen på en normalisert måte gjennom den genetiske informasjonen som kommer fra foreldrene, men noen ganger er det mutasjoner i gener som forårsaker endringer i utviklingen. Dette gir opphav til forskjellige syndrom, for eksempel Rubinstein-Taybi syndrom, hvorav vi vil se detaljene nedenfor.

• Relatert artikkel: "Fragile X syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Hva er Rubinstein-Taybi syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom er en sykdom som betraktes som sjelden av genetisk opprinnelse som oppstår i omtrent ett i hvert hundre tusen fødsler. Den er preget av tilstedeværelse av intellektuell funksjonshemming, fortykning av tommelfingeren på hender og føtter, en langsom utvikling, kort statur, mikrocefalisering og ulike ansikts- og anatomiske endringer, egenskaper som undersøkes nedenfor.

Dermed presenterer denne sykdommen både anatomiske (misdannelser) og mentale symptomer. La oss se hva de er og hva er deres alvor.

Symptomer knyttet til anatomiske endringer

På nivå av ansiktsmorfologi er det ikke uvanlig å finne øyne svært adskilt eller hypertelorisme, langstrakte øyelokk, ogival gane, Hypoplastisk maxilla (mangel på utvikling av bein i overkjeven) og andre anomalier. Med hensyn til størrelse, som vi tidligere har sagt, er det svært vanlig at de har kort vekst i flertallet, i tillegg til et visst nivå av mikrocefali og modningstid for beinforsinkelse. En annen av de lett synlige og representative aspektene av dette syndromet er sett i hender og føtter, med tommelen bredere enn vanlig og med korte phalanges.

Omtrent en fjerdedel av mennesker med dette syndromet har en tendens til å ha medfødte hjertefeil, som må overvåkes med spesiell forsiktighet fordi de kan føre til barnets død. Omtrent halvparten av de berørte har nyreproblemer, og har ofte også andre problemer i genitourinary systemet (som bifid uterus hos jenter eller ikke slippe en eller begge testikler hos barn).

De har også blitt funnet farlige anomalier i luftveiene, i mage-tarmsystemet og i organer knyttet til ernæring som fører til mat og pusteproblemer. De har ofte infeksjoner. Visuelle problemer som strabismus eller til og med glaukom er vanlige, så vel som otitis. De har vanligvis ikke appetitt i løpet av de første årene, og det kan være nødvendig å bruke prober, men når de vokser, har de en tendens til å lide av barndommen fedme. På det nevrologiske nivået kan anfallene noen ganger observeres, og de har høyere risiko for å lide av forskjellige kreftformer.

Intellektuell funksjonshemming og problemer under utvikling

Endringene produsert av Rubinstein-Taybi syndromet de påvirker også nervesystemet og utviklingsprosessen. Langsom vekst og mikrocefali letter dette.

Folk med dette syndromet de har vanligvis moderat intellektuell funksjonshemning, med en IQ på mellom 30 og 70. Denne graden av funksjonshemming kan tillate dem å skaffe seg muligheten til å snakke og lese, men generelt kan de ikke følge vanlig utdanning og trenger spesialundervisning.

De forskjellige utviklingsmålene også presentere en betydelig forsinkelse, begynner å gå sent og manifesterer særligheter selv i krypstadiet. Når det gjelder tale, utvikler noen av dem ikke denne kapasiteten (i så fall må de undervises på tegnspråket). I de som gjør det, er vokabularet vanligvis begrenset, men kan stimuleres og forbedres gjennom utdanning.

Plutselige endringer i humørsykdommer og atferdsforstyrrelser kan forekomme, særlig hos voksne.

• Relatert artikkel: "Typer av intellektuelle funksjonshemninger (og egenskaper)"

En sykdom av genetisk opprinnelse

Årsakene til dette syndromet er genetiske. Spesielt har de oppdagede tilfellene vært for det meste knyttet til tilstedeværelsen av Slettinger eller tap av et fragment av CREBBP-genet på kromosom 16. I andre tilfeller er mutasjoner av EP300-genet påvist på kromosom 22.

I de fleste tilfeller forekommer sykdommen sporadisk, det vil si at til tross for at den er av genetisk opprinnelse, blir den ikke vanligvis behandlet som en arvelig sykdom, men snarere oppstår den genetiske mutasjonen under embryonisk utvikling. men arvelige tilfeller er også blitt oppdaget, på en autosomal dominerende måte.

Anvendte behandlinger

Rubinstein-Taybi syndrom er en genetisk sykdom som ikke har en kurativ behandling. Behandlingen fokuserer på å lindre symptomene, korrigere anatomiske anomalier gjennom kirurgi og forbedre deres evner fra et tverrfaglig perspektiv.

På operasjonsnivå er det mulig å korrigere deformiteter hjerte, øye og hender og føtter. Rehabilitering og fysioterapi, samt taleterapi og ulike terapier og metodikk som kan støtte oppkjøp og optimalisering av motoriske ferdigheter og språk.

Endelig er psykologisk støtte og oppkjøpet av de grunnleggende ferdighetene i det daglige livet i mange tilfeller avgjørende. Det er også nødvendig å jobbe med familier for å gi dem støtte og veiledning.

Livsledelsen til de som er rammet av dette syndromet kan være normalt så lenge komplikasjonene som er avledet fra deres anatomiske forandringer, spesielt hjertene, holdes under kontroll.

Bibliografiske referanser:

• Ahumada, H .; Ramírez, J .; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Et tilfelle av Rubinstein-Taybi syndrom. Radiologisk presentasjon. Medisinsk sertifikat Grupo Ángeles Helsetjenester.

• Peñalver, A. (2014). Familie- og Rubinstein-Taybi-syndromet. En studie av en sak. Det medisinske fakultet Universitetet i Valladolid.

• Rubinstein, J.H., og Taybi, H. (1963). Bred tommel og tær og ansikts abnormaliteter: et mulig psykisk retardasjonssyndrom. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.