Progeri forårsaker, symptomer og behandling

Siden det først ble beskrevet i 1886, har progeri blitt en velkjent sykdom på grunn av et merkelig faktum: Barn med denne alvorlige lidelsen ser ut til å alder meget raskt og gir tegn som ligner de i alderen. I denne artikkelen vil vi forklare hva er symptomene, årsakene og behandlingen av progeri.

• Du kan være interessert: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Hva er progeri?

Progeri er en sykdom med genetisk opprinnelse som forårsaker en akselerert og tidlig aldring hos gutter og jenter som lider Ordet "progeria" kommer fra gresk og kan grovt oversettes som "for tidlig alder".

Denne forstyrrelsen er også kjent som "Hutchinson-Gilford progeria syndrom" til ære for Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford, som beskrevet det selvstendig i slutten av 1800-tallet.

Det er en svært sjelden sykdom i verdens befolkning: det anslås at vises i omtrent 1 av hver 4 millioner fødsler. Gjennom medisinens historie har det vært rundt 140 tilfeller av Progeria, selv om det antas at det kan være et tilsvarende antall mennesker som er rammet over hele verden i dag..

De fleste som er rammet av progeri, dør for tidlig. Gjennomsnittlig forventet levetid er rundt 14 eller 15 år, selv om enkelte pasienter overlever i mer enn 20 år. Døden skyldes ofte hjerteinfarkt og slag i forbindelse med endringer i sirkulasjonssystemet.

• Du kan være interessert: "Edwards syndrom (trisomi 18): årsaker, symptomer og typer"

Symptomer og hovedtegn

Jenter og gutter påvirket av Progeria har ofte et normalt utseende i løpet av månedene etter fødselen. Imidlertid viser vekstraten og vektøkningen seg selv å være lavere enn for andre små, og aldringsgraden ser ut til å formere seg med 10..

også karakteristiske ansiktsfunksjoner virker som en tynn nese og ferdig i topp, tynne lepper og øyne og fremtredende ører. Ansiktet har en tendens til å være tynnere, smalere og rynket enn resten av jentene og guttene; Noe lignende skjer med huden som helhet, som ser gammel ut og viser også et underskudd på subkutant fett.

Det er også svært vanlig å gi andre tegn som minner om aldring, for eksempel håravfall og utseende av misdannelser i leddene. men, Den intellektuelle utviklingen og motoren påvirkes ikke, så barn med Progeria kan få en praktisk normal drift.

Kardiovaskulære endringer karakteristisk av progeria, som primært er manifestert i nærvær av aterosklerose og forverres betraktelig som utvikling fortsetter, er den grunnleggende tegn til å forstå kort forventet levealder for personer med progeria.

På en syntetisk måte kan vi således si at de vanligste symptomene og tegnene til Progeria er følgende:

• Forsinkelse av vekst og vektøkning i løpet av det første år av livet.
• Høyde og vekt.
• Generell kroppsvakhet på grunn av degenerasjon av muskler og ben.
• Uforholdsmessig stor hodestørrelse (makroekse).
• Endringer i ansiktsmorfologi (f.eks. Smalere og krøllete).
• Kjeve mindre enn normalt (mikrognathia).
• Tap av hår på hodet, på øyenbrynene og i øyevipper (alopecia).
• Forsinket eller ikke-eksisterende tannutvikling.
• Svakhet, tørrhet, grovhet og finhet i huden.
• Åpning av fontaneller (hull i skallen til babyer).
• Redusert rekkevidde av bevegelser av ledd og muskler.
• Tidlig utbrudd av atherosklerose (herding av arteriene på grunn av fettakkumulering).
• Økt risiko for hjerteinfarkt og hjerneslag.
• Sen utvikling av nyreforandringer.
• Progressivt tap av synsstyrke.

Årsaker til denne sykdommen

Utviklingen av progeri har vært assosiert med tilfeldige mutasjoner i LMNA-genet, som har funksjonen til å syntetisere proteiner (hovedsakelig lamina A og C) som er grunnleggende for å skape filamenter som gir styrke og motstand mot cellemembraner, samt å forme kjernen av celler.

Endringer i LMNA-genet gjør celler, spesielt kjernene deres, mer ustabile enn normalt og har derfor hyppigere skade. Dette får dem til å degenerere lettere og har en tendens til å dø tidlig. Imidlertid er det ikke kjent nøyaktig hvordan en slik mutasjon er relatert til tegn på progeri.

Selv om det ikke vanligvis er knyttet til genetisk arv, forekommer det i noen tilfeller mutasjoner i LMNA-genet å overføres fra foreldre til barn gjennom en autosomal dominerende mekanisme.

• Relatert artikkel: "Hva er epigenetikk? Nøkler til å forstå det"

behandling

Gitt at progerien har sin opprinnelse i genetiske mutasjoner, er det for tiden ingen effektive behandlinger for å endre dens manifestasjoner. Det er derfor Behandlingen av progerie tilfeller er hovedsakelig symptomatisk.

Den økte risiko for hjerte og slag kan bekjempes ved medikamenter som statiner (brukt for å senke kolesterolnivået) og acetylsalicylsyre, bedre kjent som "aspirin". Noen ganger utføres kirurgisk bypassoperasjon også.

Åndedretts-, skjelett-, muskel-, nyreproblemer og av andre typer håndteres på lignende måte: behandle manifestasjoner uten å gripe inn på genetisk nivå. Selv om forskning utføres i denne forbindelse, er det for øyeblikket ikke vist effekten av noen terapi for progeri.

Bibliografiske referanser:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleiose og progeri: kontinuerlig ungdom og tidlig alderdom. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Gene vurderinger. Hentet 4. juli 2017 fra https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Ved medfødt fravær av hår, med atrofisk tilstanden til huden og dens vedheng, i en gutt hvis mor hadde vært nesten helt fra alopecia areata skallet fra fylte seks. Lancet, 1 (3272): 923.