Genetiske albinfolk og problemer som lider i forskjellige deler av verden

DNA som inneholder hver av cellene i kroppen din, inneholder all den informasjonen som er nødvendig for å utvikle og fungere som en organisme. Derfor kan enhver defekt som er lokalisert i det genetiske materialet degenerere til en funksjonsfeil og helseproblemer.

Et klart eksempel er albinisme: Denne genetiske tilstanden er preget av total eller delvis fravær av pigmentering (melanin) i øyets hud, hår og iris.

Albino tilstanden er ikke eksklusiv for mennesker, det forekommer også hos dyr (et minneverdig eksempel var Copito de Nieve, albino gorilla av Barcelona Zoo) og i planter. I sistnevnte tilfelle har de fravær av andre typer pigmenter, for eksempel karotenoider, siden de ikke presenterer melanin naturlig.

Imidlertid er mangelen på pigmentering ikke den eneste egenskapen for denne endringen. Albinoer har faktisk mange tilknyttede problemer, både biologisk og sosialt.

• Relatert artikkel: "Hva er epigenetikk? Nøkler til å forstå det"

Funksjonen av pigmentene

Pigmentering hos mennesker er ansvarlig for en celle kjent som melanocytter, som gjør de to typer melanin inne fra aminosyren tyrosin: eumelanin (mørk) og pheomelanin (klar).

Kombinasjonen i forskjellige proporsjoner av disse to oppstår i farger av øyne, hår og hud. Hovedfunksjonen er beskyttelse av resten av celler mot ultrafiolett lys, noe som er skadelig for DNA.

De genetiske årsakene til albinisme

albinisme Den har en viktig genetisk komponent som presenterer en autosomal recessiv arv. Det er lett å forstå: Vårt genetisk materiale består av 23 par kromosomer, en halv kommer fra moren og den andre fra faren (hvert par har to homologe gener i samme posisjon, en per par, som er kjent som en allel) . Normalt må bare ett av de to genene til en allel fungere godt for riktig funksjon. Vel, i dette tilfellet snakker vi om autosomal recessiv fordi de to gener av allelen er feil.

Av denne grunn er det forklart hvordan ikke-albino foreldre kan få barn med denne tilstanden, siden foreldrene er bærere, hver har et feil gen.

• Kanskje du er interessert: "Typer av store celler i menneskekroppen"

Det finnes forskjellige typer albinisme

Ikke alle albino-folk har samme genetikk, men det er forskjellige klasser som er avhengige av genet som er berørt. Sannheten er at ikke alle av dem fører til tap av pigmentering av hud og hår, de deler bare nedgangen i synsstyrken av ulike endringer i øyet.

Klassisk har de blitt definert to store grupper: oculocutaneous albinism (OCA) og okulær (OA). Som navnet antyder, påvirker den første melanin av både øyet og huden og håret, i motsetning til det andre, hvor bare nåtiden i iris påvirkes. Mangelen på pigmentering kan også være forbundet med andre alvorlige organiske lidelser, som for eksempel Hermansky-Pudlak syndrom.

nå Opptil 18 gener er kjent, med 800 mulige mutasjoner. For å gi et eksempel, er en av de vanligste typene i Vesten OCA1, i tillegg til å være den mest alvorlige, der det berørte genet er den som syntetiserer tyrosinaseenzymet (TYR). Dette proteinet er ansvarlig for å transformere aminosyre tyrosinet til melanin i melanocytene. Som det er logisk, hvis enzymet ikke virker, blir ikke melanin syntetisert i kroppen.

Problemer som innebærer

Personer med albinisme som har total eller delvis mangel på melanin i hud og hår de har problemer med å tolerere solstråling. De har evnen til å redde og øke sannsynligheten for hudkreft, så de trenger å beskytte seg mot solen, enten med klær eller passende krem.

Mangelen på pigmentering i øyet, felles karakteristisk for alle sine typer, Det produserer fotofobi, det vil si, det tåler ikke direkte lys. Det er vanlig å ha solbriller for å beskytte øynene mot lys. Det må legges til at albino-folk også presenterer forskjellige visuelle anomalier som hindrer deres skarphet, så et av deres største problemer er i visjonen.

Albinos i verden

Verdensfrekvensen av albinisme er lav, 1 av 17.000 mennesker. Men det er forskjellige typer, hver med sin utbredelse, og dens grad av spredning avhenger også av verdens punkt som det tales om. For eksempel er det i Japan en høy prevalens av typen OCA4, på grunn av visse innavl; og på øya Puerto Rico, som anses å være landet med den høyeste forekomsten av denne genetiske tilstanden, er det mange flere som er berørt på den farligste siden, nemlig Hermansky-Pudlak syndromet..

Afrika er et annet eksempel. Kontinentet der albinos oftest vises, gjør det heller ikke lett for albino-folkene: ved arkeologiske trodder dreper noen kulturer disse menneskene og river dem i stykker for å selg dem til shamaner for staver. For kvinner er det enda verre, siden de antas å ha kapasitet til å utrydde hiv gjennom samleie, så de blir voldtatt og smittet av sykdommen. Lagt dette til det faktum at Afrika er regionen i verden med den høyeste solstrålingen, er livskvaliteten til albino-folk forferdelig.