Steinerts sykdom forårsaker, symptomer og behandling

Steinert's sykdom, den vanligste formen for myotonisk muskeldystrofi hos voksne, er en form for dystoni som påvirker både frivillige muskler og mange andre organer av kroppen.

Steinert er en av de mest variable og heterogene sykdommene som er kjent, siden det skjer på svært forskjellige måter i alvorlighetsgrad, alder av utbrudd og berørte systemer: fra hjernen, syn og immunsystemet til huden og reproduktive systemet. Vet hva som er årsaken til denne sykdommen og hvordan den manifesterer seg i de som lider av den.

• Kanskje du er interessert: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Hva er Steinert's sykdom?

Steinert's sykdom, først beskrevet i 1909, er en type muskeldystrofi genetisk overført. En mutasjon i genet som intervenerer i muskelens normale funksjon hindrer dem i å utføre oppgaven riktig. Det er en autosomal dominerende mutasjon, slik at hvis en av de to foreldrene har mutasjonen, er det en 50% sjanse for at barnet manifesterer denne mutasjonen.

For diagnosen er det derfor nødvendig å utføre en fullstendig familiehistorie, fysisk undersøkelse og laboratorietester. Den endelige bekreftelsen er oppnådd gjennom en genetisk test. Pasientens blod vil bli analysert for å se om det inneholder mutasjonen av genet som er beskrevet som forårsaker Steinert's sykdom. I dag er det også mulig gjør en prenatal test og vet om fosterets DNA inneholder denne mutasjonen og om det vil utvikle sykdommen.

Fordi det er mange muskelforstyrrelser som kan lignes på Steiners sykdom, blir diagnosen ofte forsinket, fordi symptomene er forvirrede og det er nødvendig å utelukke andre sykdommer før. Derfor bør leger være klar over det brede spekteret av variabilitet som sykdommen oppstår og nå diagnosen så snart som mulig..

Interessant, i denne lidelsen oppstår et fenomen som kalles "forventning". Sykdommen diagnostiseres mer og mer tidlig i hver generasjon, oversette til større alvorlighetsgrader av symptomer.

• Du kan være interessert: "Duchenne muskeldystrofi: hva det er, årsaker og symptomer"

Symptomer på Steinert's sykdom

Det er preget av progressiv forverring av frivillige muskler, blir svakere og vanskeligere å kontrollere. Nedgangen settes til en myopati, dvs. en muskelsvakhet som hindrer sammentrekning og gir ikke den samme grad av spenning enn en normal person. For eksempel, på grunn av vanskeligheten med å bevege ansiktsmuskulaturen, vil de ha vanskeligheter når de artikulerer lyder.

I tillegg forlenger personer med Steiners sykdom muskelsammensetninger og kan ikke slappe av bestemte muskler etter bruk. Dette kalles myotonia. For eksempel, etter å ha rystet noen eller for å få tak i en knapp for å åpne en dør, kan det hende du finner det veldig vanskelig å slappe av..

1. Neurologiske manifestasjoner

Intelligensen til mennesker med Steiners sykdom er normal, men på grunn av muskelsvikt de kan ha læringsproblemer og en forsinkelse i utviklingen. De kan være nerveskader og føtter og overdreven søvnighet på dagtid i forbindelse blant annet til arbeidet med å måtte anstrenge musklene mer tid frivillig.

Disse menneskene føler seg ofte utmattet, slik at de reduserer aktiviteten, og påvirker både arbeidet og deres daglige liv. Som sykdommen utvikler seg, de forlater avsted behagelige aktiviteter, påvirker humøret ditt.

Det er ikke uvanlig syn grå stær hos pasienter med Steinert, skade på netthinnen eller hengende øyelokk på grunn av muskelsvakhet av partene er ansvarlige for å holde dem åpne.

2. Kardiorespiratoriske problemer

Det er vanlig å finne at nyfødte har respiratoriske problemer, så vel som lungeinfeksjoner. På grunn av muskel svakhet, folk med Steinert's sykdom kan hveses, det vil si å suge væsker eller faste stoffer gjennom luftveiene, komme til å oversvømme lungene. Mange pasienter har problemer med å puste nok luft og ikke oksygener i det hele tatt godt. Da muskeltonen går tapt, skjer det at i løpet av søvn kan luftveiene bli delvis blokkert, noe som forårsaker søvnapnéer.

Hjerteproblemer i sykdommen inkluderer rytmeforstyrrelser, muskelhypertrofi, redusert blodtrykk og i noen tilfeller plutselig død. De kan også presentere hormonelle særegenheter som insulinresistens, eller tidlig ansiktskaldhet hos menn. I tillegg finnes lavere nivåer av antistoffer i blod.

3. Andre berørte systemer

Mage-tarmsystemet er også berørt. Pasienter har problemer med å svelge og smerte og hevelse etter måltider. Fordøyelseskanalen er påvirket slik at det er forstoppelse, diaré, irritabel tarmsyndrom og gastrointestinal refluks. Gallesteiner er svært vanlige, blir en grunn til inngrep av opptil en tredjedel av pasientene.

Det reproduktive systemet lider av konsekvensene av lidelsen: testene er mindre, et lavere antall spermier og mindre testosteron hos menn, og hindrer fruktbarheten. Kvinner med Steiners sykdom, i tillegg, er mer sannsynlig å lide et abort og presentere flere problemer under levering.

behandling

Selv om det ikke finnes botemidler for Steinert's sykdom, er det mulig utføre en symptomatisk behandling for å forbedre pasientens livskvalitet. I tillegg til medisinsk intervensjon for hver bestemt symptom, må man utføre fysioterapi rehabilitering med en fysisk terapeut å erverve eller opprettholde muskeltonus så langt som mulig.

Arbeidsterapi vil være veldig nyttig for Hold pasienten aktiv, og at inaktivitet ikke faller inn i inaktivitet, og dermed forhindre muskelatrofi og redusere degenerasjon. En tale terapeut kan være svært nyttig for de pasientene som har problemer med artikulasjon av lyder.

Psykologen kan være en nøkkel til å håndtere humør problemer involvert begrense sykdom slik hjelp, og fremfor alt, for å gjenopplive pasientens motivasjon. Det er viktig at du tar ansvaret for behandlingen og vær ikke passiv i forhold til sykdommen din, som det er bra at behandlingen mellom helsepersonellet og pasientens slektninger er flytende.