Engler av kjøtt og bein. Angelman syndrom

Mange ganger har jeg trodd at hvis arbeidet vårt ikke er noe, må jeg ydmykt og ærlig si at jeg har det "Kraften til ordet" og offentliggjøre tusenvis nyheter, interessante opplysninger som kan hjelpe er en hel masse ... fordi det takk for din tid og oppmerksomhet forsikring blant alle de tusenvis av mennesker som leser oss er det mange som har en sak dine slektninger, venner, naboer eller bekjente, og til hvem du en eller annen måte kan hjelpe.

Etter denne maksimen av kraften av ordet, og prøver å vekke samvittigheten, løfte knuste hjerter eller ånder vi hadde mistet ... i dag ønsker vi å gi til kjenne et lite kjent syndrom "The Angelman syndrom"Eller "Happy Dolls syndrom".

Vitnesbyrdet, den beste måten å gjøre kjent med ...

Aitor var 20 måneder gammel da foreldrene hans fortalte ham at han ikke kom til å gå ... fortsatt ikke at jeg hadde Angelmans syndrom, nå 6 år forteller hele sitt liv på Facebook-siden at hans foreldre har skapt "Adventures og uhell av en familie med Angelmans" ... og denne gutten spiller fotball, spiller trommer, elsker svømming, løping og datamaskiner og forguder sin bror Urko.

Angelman syndromet

i 1965 Engelsk barnelege Harry Angelman var den første som beskrev dette syndromet. Han relaterte 3 av sine pasienter med de samme egenskapene: alvorlig intellektuell funksjonshemming, motorvansker i tale og overdreven latter. Fra den korte beskrivelsen gikk 30 år fram til i 1987 Det ble oppdaget at disse menneskene de manglet et DNA-fragment på kromosom 15.

Jeg ønsker med hele mitt hjerte at denne videoen du liker så mye som jeg gjør, og at jeg på en eller annen måte kan hjelpe deg.

10 ting du bør vite om Happy Dolls Syndrome

1. Det påvirker svært få mennesker. I Spania er det bare ca 250 kjente tilfeller, selv om det sikkert er flere, hvilke leger ikke er kjent med et syndrom som noen ganger forveksles med andre lidelser som autisme eller cerebral parese.

2. Den nyfødte er et normalt barn, det er ikke før sjette måned når de begynner å legge merke til forsinkelse i deres nevrologiske, motoriske og intellektuelle utvikling som blir tydeligere om det første år av livet.

3. Den 60% de har blondt hår og blå øyne for hypopigmentering.

4. Nedre enn gjennomsnittlig kranial omkrets (microcephaly)

5. Karakteristiske ansiktsegenskaper: fremtredende kjeve, bred munn, sunkne øyne, tendens til å ha tungen ut.

6. Alvorlig taleforringelse, tremor i ekstremiteter, epileptiske anfall...

7. Villighet til å være munter alltid med konstanter peals av latter, hva har tjent ham kallenavnet "The Evil of the Happy Child" eller Happy Dolls Syndrome, oppkalt etter barnelege Harry Angelman i 1965.

8. Hvert tilfelle er annerledes og i 15% av tilfellene er årsaken fortsatt ukjent.

9. Risikoen for å ha a andre sønn med Angelman dette er veldig høyt.

10. I 85% av sakene gjennom a Prenatal diagnose som består av en chorionbiopsi eller amniocentese, kan identifiseres. For de andre 15% er det ikke noe svar.

Hvor finner jeg mer informasjon om dette syndromet?

Hvis du vil vite mer om Angelman-syndromet, gir vi deg all informasjonen. Vi håper det hjelper deg.

-Eventyr og misadventures av en familie med Angelman, side som foreldrene til et barn ved navn Aitor har laget på Facebook for å lære verden at å ha et barn med Angelman ikke er synonymt med ulykke.

-Angelman Syndrome Association (ASA)

-Facebook side av Angelman Syndrome Association

-Sykehus Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). De er de eneste 2 spanske sykehusene med spesialiserte konsultasjoner hos Angelman.