Det merkelige Waardenburg-syndromet

Waardenburgs syndrom er praktisk talt ukjent. Kanskje fordi det er en genetisk lidelse som presenterer en ganske variert symptomatologi, og fordi forekomsten i absolutte termer er lav. En viktig egenskap ved dette syndromet er at bare en av foreldrene kan overføre det defekte genet til barna. Dette er kjent som et autosomalt dominerende trekk.

En nysgjerrighet av Waardenburgs syndrom er det, Selv om et barn arver genet fra en av sine foreldre, kan symptomene være svært forskjellige. Av denne grunn kan det mistenkes at barnet har en annen sykdom som ikke er relatert til denne genetiske lidelsen.

For å identifisere Waardenburg syndrom og komme ut av tvil, utføres genetiske tester.

Symptomatisk bilde av Waardenburgs syndrom

Symptomene som folk med Waardenburg syndrom vanligvis har er svært varierte og de trenger ikke å være alle til stede. Deretter ser vi de hyppigste og viktigste:

• Endringer i ansiktsmorfologi, for eksempel brede skilleveier (dystopia cantorum) eller spaltleppe.
• Svært lyseblå øyne eller heterochromia.
• Hvitt hår eller nærvær av en hårlås av denne fargen.
• Meget klar hud, nesten albino, noen ganger, med tilstedeværelse av flekker.
• Redusert hørsel eller medfødt døvhet.
• Problemer i fordøyelsessystemet, som forstoppelse.
• Vanskelighetsgrad å sette leddene rett.
• Mild nedgang i intellektuell kapasitet.

Som vi kan se, symptomene på waardenburg syndrom er svært varierte og trenger ikke å gi helheten av symptomene. Noen mennesker har kanskje ikke klar hudfarge eller døvhet. Dette vil avhenge av hver tabell.

Typer av Waardenburg syndrom

Noen av symptomene ovenfor vil være tilstede eller ikke, avhengig av hvilken type Waardenburg-syndrom vi snakker om. Det er opptil 4 som vi vil se nedenfor på en mer spesifikk måte.

Type 1

Det er en av de vanligste og symptomene som manifesteres er vanligvis pigmenteringsproblemer, det vil si flekker på huden. Også, morfofacial endringer, heterochromia og meget klar hud er vanligvis til stede.

En viktig egenskap ved denne første typen er at den presenteres en forskyvning av øyet som forårsaker en viss avstand mellom den ene og den andre, den dystopia cantorum. Dette symptomet er vanligvis mer tilstede i denne første typen.

Det er ikke vanlig for personer av type 1 å lide døvhet, men i noen tilfeller er det en nedgang i høreevne.

Type 2

Type 2, også av de vanligste, presenterer ikke dystopia cantorum som i forrige tilfelle. Imidlertid er resten av symptomene praktisk talt de samme, selv om det er noen forskjeller som må noteres.

For eksempel er døvhet, her, mye hyppigere, og de morfofaciale endringene er mer markante. I noen tilfeller Et nytt symptom kan oppstå, som spina bifida, selv om det ikke er veldig vanlig.

Type 3

Denne tredje typen er mye mindre hyppig og har et navn, Klein-Waardenburg syndrom. Symptomatologien som den presenterer er svært lik den for type 1, selv om dystopia cantorum. Det er imidlertid andre symptomer ganske forskjellige.

• Misdannelser i ekstremiteter, normalt i de øvre.
• Bevegelsesproblemer.
• Cerebrospinal sykdom.
• Endringer på nevrologisk nivå.

Selv om dystopia cantorum, i denne tredje typen kan manifestere det som er kjent som ptose: Hengelen av øyelokket i minst ett av øynene.

Type 4

Den fjerde av de mindre hyppige typene av dette syndromet kalles Waardenburg-Shan. I dette tilfellet er dens symptomatologi veldig lik den for type 2, selv om nye symptomer er inkludert som har å gjøre med fordøyelsessystemet, som forstoppelse.

Til dette må vi legge til det, Av og til er Hirschprungs sykdom vanligvis til stede som gjør at avføringen ikke blir utvist normalt. På grunn av dette øker kolon og tarmen som følge av obstruksjonen.

Som Waardenburg-Shan syndromet er en genetisk lidelse som for tiden er det har ingen kur. Imidlertid er det noen effektive løsninger for å behandle symptomene. For eksempel, beskytt den hvite huden veldig bra og kontroller hvilken som helst mol eller bruk kirurgi for å behandle morfofaksiale eller okulære problemer. Cochlear implantater hjelper også de som lider av døvhet.

Til tross for konsekvensene av denne genetiske lidelsen er det viktig å vite det folk som har det kan gjøre et helt normalt liv. I tillegg kan løsningene som demper symptomatologien gi dem en bedre livskvalitet.

sjeldne sykdommer, den usynlige smerten av millioner Sjeldne sykdommer er den usynlige ansiktet av menneskelig smerte, lidelse og lever Klipping, men de er som regel ukjent. Les mer "