Tourette syndrom, en sjelden sykdom?

Tourettesyndrom (Gilles de la Tourette syndrom) er en nevrodevelopmental lidelse. Den er preget av flere motor- og vokaltikk som vises i barndommen. Ofte er disse tics ledsaget av atferdsforstyrrelser.

Dette syndromet ble opprinnelig beskrevet av den franske legen Georges Gilles de la Tourette, i 1885. Det ble ansett i lang tid en sjelden sykdom. Da ble det vist at mellom 0,3% og 1% av skolebarnene oppfyller de diagnostiske kriteriene for denne lidelsen.

Hva er Tourettes syndrom?

Hovedkarakteristikken for dette syndromet er kronisk tilstedeværelse fra barndommen med minst to motoriske tics og en vokal tic. Men, hva mener vi med "tics"?

Tics er bevegelser eller ufrivillige og repeterende bevegelser som er produsert ved sammentrekning av en eller flere muskler i kroppen, vanligvis i ansiktet. De har til felles at de er konvulsiv, uopprettelig og overdreven bevegelser. Effekten av distraksjon eller forsøk på vil redusere slik aktivitet.

Tourettes syndrom påvirker alle løp og etniske grupper, både barn og voksne, selv om gjennomsnittsalderen er 6 år. også, Dette syndromet er fire ganger hyppigere hos menn enn hos kvinner.

Tics i Tourettes syndrom

Som vi sa, Tourettes syndrom viser to typer tics: motor tics og vokal tics. Motortyper går vanligvis foran vokalene. I tillegg er starten på enkle tics ofte tidligere enn komplekse tics.

Eksempler på enkle tics vil blinke, ansiktsgrimasser, shrugging, nakke strekk og abdominal sammentrekninger.. Sangtekster består av sniffing, grunting og clearing.

Begge enkle tics og komplekse tics foregår av en følelse av økende intern spenning. Denne spenningen er midlertidig lettet av uttrykket av tic. Disse spenningsfornemmelsene, kjent som "premonitory impulses", er karakteristiske for tics og kan skille Tourettes syndrom fra andre hyperkinetiske bevegelsesforstyrrelser..

Pasienter kommer til konsultasjon med tics av ​​varierende intensitet. De kan komme til klinikken med milde symptomer som ofte går ubemerket eller med høye og energiske lyder som kan føre til skader.

Diagnostisere Tourettes syndrom

Diagnosen av denne patologien er klinisk og avhenger av observasjon og klinisk historie. Diagnostiske kriteriene for Tourettes syndrom er følgende:

• Minst to motor tics og en vokal tics (ikke nødvendigvis samtidig).
• Tilstedeværelse av tics, i det minste, i 12 måneder.
• Alder på begynnelsen før 18 år.
• Tics er ikke forårsaket av fysiologiske effekter av stoffer (for eksempel stimulanter) eller andre sykdommer (f.eks. Huntingtons sykdom).

Det er ikke uvanlig at pasientene blir officielt diagnostisert med Tourettes syndrom alene etter å ha presentert symptomer i lang tid. Dette adlyder mange grunner.

For familiemedlemmer og leger som ikke er kjent med Tourettes syndrom, symptomer som milde tics og til og med moderate tics kan anses irrelevante. De kan anses som en del av en vekstfase eller som følge av en annen medisinsk tilstand.

For eksempel kan noen foreldre tro at øyet blinker er relatert til synproblemer eller at sniffing skyldes allergi i visse årstider.. Noen pasienter klarer å selvdiagnose etter at de, deres foreldre, deres slektninger eller deres venner har lest eller lyttet til informasjon om Tourettes syndrom.

Hva er årsakene til Tourettes syndrom?

Det er lite kjent om hjernemekanismene forbundet med tics. Foreløpige bevis fra nevrokemiske og neuroimaging undersøkelser antyder a dysfunksjon av de dopaminerge veiene i kortikostriat-kortikos-frontkretsen.

Neurologiske studier av pasienter med Tourettes syndrom har også gitt bevis på mangler i hjernens modning. I denne forstand har det blitt påvist at nevroner av striatumet migrerer til andre områder. også, Genetisk predisponering er viktig for syndromets begynnelse. Det er en genetisk heterogen lidelse.

På den annen side har data fra epidemiologiske og laboratorieundersøkelser gjort oppmerksomhet mot viktigheten av miljøfaktorer. Disse faktorene refererer til infeksjoner og autoimmune sykdommer, samt prenatale og perinatale problemer.

Tourettes syndrom i kinoen

Tourettes syndrom har vært tilstede på skjermen av våre fjernsyn og kinoer. Det er få filmer som har echoed denne sykdommen og blitt et leitmotiv.

I Matchstick Men (2003) lider karakteren av Nicolas Cage fra syndromet. Filmen forteller historien om to middelaldrende tyver som selger vannfiltre.

Hovedrollen til filmen Dirty Filthy Love (2004), spilt av Martin Sheen, lider også av sykdommen. Forteller livet til en mann som faller fra hverandre som følge av hans obsessive-tvangssykdom og Tourettes syndrom.

Filmen Front of the Class (2008) dreier seg også rundt dette syndromet. Hovedpersonen følger i en lærers fotspor som ikke kan finne arbeid fordi han lider av sykdommen.

Fordi symptomene på tic ikke alltid produserer uførhet, De fleste med Tourettes syndrom krever ikke medisiner for å kontrollere dem. Imidlertid er det effektive medisiner for de som har symptomer som påvirker deres daglige funksjon.

sjeldne sykdommer, den usynlige smerten av millioner Sjeldne sykdommer er den usynlige ansiktet av menneskelig smerte, lidelse og lever Klipping, men de er som regel ukjent. Les mer "