Fragile X syndrom årsaker, symptomer og behandling

Vår genetiske kode bærer de nødvendige instruksjonene for å tilpasse og utvikle organismen vår. Vi arver mye av det vi er fra våre forfedre, selv om uttrykket eller ikke av disse instruksjonene vil avhenge av det miljøet vi lever i.

Imidlertid er det noen ganger flere genetiske mutasjoner som kan føre til at det oppstår en lidelse hos dem som bærer dem. Dette er tilfelle av skjøre X-syndrom, Den nest vanligste årsaken til mental retardasjon grunnet genetiske årsaker.

• Kanskje du er interessert: "Intellektuell og utviklingshemming"

Fragilt X-syndrom: Beskrivelse og typiske symptomer

Fragile X syndrom eller Martin-Bell syndrom er en resessiv genetisk lidelse knyttet til X-kromosomet. Symptomene som dette syndromet produserer kan observeres i forskjellige områder.

De mest bemerkelsesverdige er de som er knyttet til kognisjon og atferd, selv om de kan presentere andre symptomer som typiske morfologiske endringer eller til og med metabolske problemer. Selv om det påvirker både menn og kvinner, er det som regel en mye mer utbredt i det tidligere, og har også en mer alvorlig og alvorlig symptomatologi.

Kognitive og atferdssymptomer

Et av de mest karakteristiske symptomene er tilstedeværelsen av intellektuell funksjonshemning. Faktisk, sammen med Downs syndrom, er fragile X syndrom en av de hyppigste genetiske årsakene til mental retardasjon. Denne funksjonshemming kan være svært variabel.

For kvinner er det vanligvis observert et intelligensnivå som ligger innenfor grensene for intellektuell funksjonshemming, med en IQ mellom 60 og 80. Imidlertid,, hos menn er nivået på funksjonshemming vanligvis mye høyere, med en IQ som regel mellom 35 og 45. I dette tilfellet ville vi ha en moderat funksjonshemming, noe som ville være tregere og forsinket store milepæler som språkutvikling, vanskeligheter med abstraksjon og behovet for et overordnet nivå.

Et annet vanlig aspekt er tilstedeværelsen av et høyt nivå av hyperaktivitet, presenterer motorisk agitasjon og impulsiv oppførsel. I noen tilfeller kan de bli selvskadelige. De har også vanskeligheter med konsentrasjon og opprettholdelse av oppmerksomheten

Det er også mulig at de presenterer typisk autistisk oppførsel, som kan innebære tilstedeværelse av alvorlige vanskeligheter med sosial interaksjon, fobi i kontakt med andre mennesker, manier som å riste hender og unngå øyekontakt.

• Kanskje du er interessert: "Typer intelligens tester"

Typisk morfologi

Med hensyn til fysiske egenskaper er det et av de vanligste morfologiske egenskapene hos mennesker som lider av skjøre X-syndrom De har et visst nivå av makrocefali siden fødselen, besitter relativt store og langstrakte hoder. Andre vanlige aspekter er tilstedeværelsen av store øyenbryn og ører, kjeve og fremtredende panne.

Det er relativt vanlig at de har hyperlaxale ledd, spesielt i ekstremiteter, så vel som hypotoni eller muskel tone under det som forventes. Spinalavvik er også hyppige. Hanner kan også oppstå makroorchidisme, eller overdreven testikulær utvikling, spesielt etter ungdomsårene.

Medisinsk komplikasjoner

Uavhengig av hvilke karaktertrekk vi har sett, kan personer med skjøre X-syndrom presentere endringer som gastrointestinale problemer eller redusert synsstyrke. Dessverre mange av dem presentere hjerte endringer, har en større mulighet for å lide hjertemuslinger. En høy prosentandel, mellom 5 og 25%, lider også anfall eller epileptiske anfall er lokalisert eller generalisert.

Til tross for dette, de som har Martin-Bell syndrom kan ha en god livskvalitet, spesielt hvis diagnosen blir gjort tidlig, og det er behandling og utdanning som tillater at syndromets effekter blir begrenset.

Årsaker til denne lidelsen

Som vi har indikert, er det skjøre X-syndromet en forstyrrelse av genetisk opprinnelse knyttet til det seksuelle kromosom X.

Hos mennesker som lider av dette syndromet, er kjønnskromosom X lider av en slags mutasjon som forårsaker at en spesifikk nukleotidserie av FMR1-genet, spesielt Cytosine-Guanine-Guanine (CGG) -kjeden, ser ut til å opptre for høyt gjennom hele genet.

Mens forsøks uten nevnte mutasjon kan ha fra 45 til 55 repetisjoner av nevnte kjetting, kan et emne med den skjøre X syndrom være 200 til 1300. Dette hindrer at genet kan uttrykkes på riktig måte, noe som produserer FMRP bli tavlet.

Det faktum at X-kromosomet er påvirket av mutasjonen, er hovedårsaken til at lidelsen blir observert oftere og med større alvorlighetsgrad hos menn, har bare en kopi av nevnte kromosom. Hos kvinner, som har to kopier av X-kromosomet, er effektene små, og symptomatologien kan ikke engang oppstå (selv om de kan overføre den til avkom).

Behandling av Martin-Bell syndrom

Fragile X syndrom har for øyeblikket ingen form for kur. Symptomene som følge av denne lidelsen kan imidlertid behandles palliativt og for å forbedre livskvaliteten gjennom en tverrfaglig tilnærming som inkluderer medisinske, psykologiske og pedagogiske aspekter..

Noen av behandlingene som brukes med personer med dette syndromet for å forbedre livskvaliteten de er tale terapi og ulike språk terapi for å forbedre sine kommunikasjonsferdigheter, samt arbeidsterapi som hjelper dem med å integrere informasjonen fra de forskjellige sensoriske modaliteter.

Programmer og behandlinger av kognitiv atferdsmessig type kan brukes for å hjelpe dem med å etablere grunnleggende og mer komplekse atferd. På utdanningsnivå er det nødvendig at de har individuelle planer som tar hensyn til deres egenskaper og vanskeligheter.

En farmakologisk nivå SSRI, blir antikonvulsiva og angstdempende midler forskjellige for å redusere symptomene på angst, depresjon, obsessivitet, psykomotorisk agitasjon og kramper brukt. Psykostimulerende-type legemidler brukes også av og til i tilfeller der det er lav aktiveringsnivå, samt atypiske antipsykotika i de tilfeller hvor aggressiv eller selvdestruktiv atferd vanligvis oppstår.

Bibliografiske referanser:

• Grau, C .; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Fragilt X-syndrom: Atferdsfenotype og læringsproblemer. Century Zero, vol. 46 (4), nº256. Universitetet i Salamanca utgaver.