Williams syndrom symptomer, årsaker og behandling

Mennesket har omtrent 25 000 gener innenfor sin organisme. Til tross for denne store mengden er det bare nødvendig at noen tretti forsvinner slik at alle typer medfødte syndrom oppstår.

En av disse forholdene er Williams syndrom, en sykdom kategorisert som sjeldne som gir dem som lider av en rekke karakteristiske ansiktsegenskaper og en utadvendt, sosial og empatisk personlighet.

• Relatert artikkel: "Fragile X syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Hva er Williams syndrom?

Williams syndrom, også kjent som monosomi 7, er en genetisk tilstand med svært liten forekomst, forårsaket av mangel på genetiske komponenter på kromosom 7.

Den første som beskriver Williams syndrom var kardiologen J.C.P. Williams. Williams mangler en rekke symptomer som dannet et merkelig klinisk bilde. Blant disse symptomene var en forsinkelse i mental utvikling, et veldig karakteristisk ansikts ansikt og en defekt i hjertet kjent som supravalvular aorta stenose. Hvilken er en innsnevring av aortaarterien.

Interessant nok beskrev den tyske professoren Alois Beuren samme symptomatologi nesten samtidig. Så i Europa er denne sykdommen også kjent som Williams-Beuren syndromet.

Dette merkelige genetiske syndromet vises i omtrent en av hver 20.000 jenter og gutter født i live, og påvirker både menn og kvinner i samme forhold.

Hva er dens symptomatologi?

Det kliniske bildet av Williams syndrom er preget av å presentere en bred symptomatologi som påvirker et stort antall systemer og funksjoner av organismen. Denne symptomatologien kan manifestere seg i nevrologiske, kardiovaskulære, hørbare og okulære systemer og ansiktsegenskaper..

Men denne symptomatologien det ser vanligvis ikke ut før det er 2 eller 3 år gammel og har ikke en tendens til å slå sammen alle symptomene som er beskrevet nedenfor.

1. Neurologiske og atferdssymptomer

• Mild eller moderat intellektuell funksjonshemning.
• Mental asymmetri: Det kan oppstå vanskeligheter på enkelte områder, for eksempel det psykomotoriske området, mens andre forblir intakte, for eksempel språk.
• Musikalsk forstand svært utviklet.
• Hengiven og hengiven personlighet: gutter og jenter uhemmet, entusiastisk og med fortrinn for å være omgitt av mennesker.
• Langsom utvikling av motoriske ferdigheter og språkoppkjøp, som varierer fra person til person.

2. Ansiktsegenskaper

• Nesen er kort og litt oppadvendt.
• Smal front.
• Vekst av huden rundt øynene.
• Fremspringende kinn.
• Liten kjeve.
• Endret dental okklusjon.
• Skumle lepper.

Kardiovaskulære symptomer

I 75% av tilfellene en innsnevring av den supravalvulære aortaarterien og lungearterien vises. Imidlertid kan endringer i andre arterier eller blodkar vises.

Endokrine-metabolske symptomer

• Forsinkelse i utviklingen av det endokrine systemet.
• Det vises vanligvis Forløpende hyperkalsemi under barndommen.

Muskuloskeletale symptomer

• Kolonneproblemer.
• Lav muskel tone.
• Avslapping eller kontrakturer i leddene.

Kutane symptomer

Redusert elastin som forårsaker tegn på tidlig aldring.

Symptomer på fordøyelsessystemet

• Kronisk forstoppelse.
• Tendens til inguinal brokk.

Symptomer på genito-urinsystemet

• Trend mot urinveisinfeksjoner
• nephrocalcinosis.
• Tendens til nattlig enuresis.
• Tendens til dannelsen av divertikula eller unormale hulrom som danner i fordøyelsessystemet

Øyesymptomer

• nærsynthet.
• myse.
• Iris, starry.

Symptomer på lydsystemet

• Overfølsomhet for lyder eller hyperacusis.
• Tendens til øreinfeksjoner i barndommen.

Hva er årsakene til dette syndromet?

Opprinnelsen til Williams syndrom er funnet i et tap av genetisk materiale på kromosom 7, spesielt i 7q-båndet 11.23. Dette genet kan komme fra en av de to foreldrene, og størrelsen er så liten at det knapt er mulig å oppdage det under et mikroskop.

men, til tross for syndromets genetiske opprinnelse er dette ikke arvelig. Årsaken er at endringen i det genetiske materialet skjer før dannelsen av embryoet. Det vil si at dette tapet av materiale kommer sammen med egget eller sperma som vil danne fosteret.

Selv om det fortsatt er mye misinformation om Williams syndrom, har det blitt oppdaget at et av gener som ikke er funnet i kromosomet er den som er ansvarlig for syntetisering av elastin. Mangelen på dette proteinet vil være årsaken til noen symptomer som stenose, tendensen til å lide av brokk eller tegn på tidlig aldring.

Hvordan blir det diagnostisert?

Tidlig deteksjon av Williams syndrom er viktigst slik at foreldrene har mulighet til å planlegge barnets behandling og oppfølging, samt unngå akkumulering av tester og utforskninger som ikke må være avgjørende.

I dag diagnostiseres mer enn 95% av tilfellene av dette syndromet tidlig ved molekylære teknikker. Den mest brukte teknikken er kjent som fluorescerende in situ hybridisering (FISH), der et reagens påføres på en del av DNA på kromosom 7.

• Kanskje du er interessert: "Forskjeller mellom DNA og RNA"

Er det en behandling?

På grunn av sin genetiske opprinnelse fortsatt Ingen spesifikk behandling for Williams syndrom er etablert. Imidlertid er spesifikke intervensjoner skjer til de grupper av symptomer som utgjør et problem for den personen.

Det er nødvendig at en tverrfaglig gruppe av fagfolk ta vare på behandlingen av Williams syndrom. Innenfor dette laget skal nevrologer, fysioterapeuter, psykologer, psykopedagoger, etc.

Med sikte på å integrere disse menneskene både sosialt og arbeidsmessig intervensjon er nødvendig gjennom utviklingsbehandling, språk, og ergoterapi. Det er også støttegrupper for foreldre eller slektninger som har ansvar for personer med Williams syndrom der de kan finne råd og støtte til omsorg og dag til dag.