Waardenburg syndrom forårsaker, symptomer og behandling

Det er mange forskjellige endringer og forhold som kan skade og skade helsen vår. Mange av dem er svært kjent av det meste av befolkningen, spesielt når de er relativt utbredt eller farlige. Influensa, kreft, aids, diabetes eller Alzheimers er bare noen eksempler på dette. Av og til også noe som ikke er tatt hensyn til ved de fleste også kommet i forgrunnen for epidemier eller kan kampanjer, slik som ebola, kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) eller amyotrofisk lateral sklerose (ALS).

Men det er mange sykdommer som vi nesten aldri har hørt om, som de som anses sjeldne eller et stort antall genetiske lidelser. En av dem er Waardenburgs syndrom, som vi vil diskutere på denne måten.

• Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Waardenburg syndrom: hovedsymptomer

Waardenburg syndrom er en merkelig sykdom med genetisk opprinnelse, lider beregnet én av hver førti tusen personer, og er klassifisert som sådanne innenfor neurocristopatias forstyrrelser som genereres som et resultat av endringer i neural crest utvikling er.

Denne sykdommen er preget av tilstedeværelsen av endringer i ansiktsmorfologi, utheving nærvær av dystopi vol eller forskyvning av den side av den indre kant av øyet, pigmentering problemer både hud og øyne som gjør disse har en klar farge (som ikke er uvanlig øyne dyp blå egenskap er til stede eller heterochromi vises, og en del av håret er hvitt) og et visst nivå av hørselstap eller medfødt døvhet. Det er ikke uvanlig at synsproblemer vises, selv om det ikke er et av de kritiske symptomene for diagnose.

De kan også vises andre påvirkning knyttet til fordøyelsessystemet, bevegelse eller til og med intellektuell kapasitet. Også håret kan vises med grått hår eller til og med med hvite tråder, samt lyse flekker på huden. Til tross for dette er dette syndrom preget av å være svært heterogen, og har forskjellige typer symptomatologisk presentasjon.

Typer av Waardenburg syndrom

Verdenburgs syndrom, som vi har sagt, har ikke en unik måte å presentere seg på, men forskjellige subtyper av dette syndromet kan skelnes. Blant dem er de mest fremtredende fire, de to første vanligste (innen sjeldne sykdommer) og den nest minst hyppige.

Waardenburg syndrom type 1

Waardenburg syndrom type 1 er en av de vanligste. I denne typen presentasjon av syndromet er alle de nevnte symptomene gitt: morfofaciale forandringer og pigmenteringsproblemer, sammen med en mulig medfødt døvhet (selv om det kun skjer i ca 1 i 4 tilfeller) ...

Tilstedeværelsen av ett øye av hver farge eller heterochromi observeres med stor frekvens, Den klare øynene (generelt blå tendens) og hud og en av de karakteristiske symptomene av denne typen, forekomsten av dystopia kantor eller forskyvning av øyets indre canthus. Denne typen symptom minner om hypertelorisme, med den forskjellen at i virkeligheten er avstanden mellom øynene ikke større enn gjennomsnittet (selv om det i noen tilfeller også kan forekomme hypertelorisme).

Waardenburg syndrom type 2

Typene 1 og 2 av Waardenburg syndrom deler de diagnostiske kriteriene nesten helt, med symptomene praktisk talt identiske. Hovedforskjellen er i det faktum at i type 2 ingen dystopia cantorum (Hvis vi gjør det, ville vi ha et type 1 Waardenburg-syndrom).

Videre er det i denne presentasjonen syndromet ansikts morfologiske forandringer har en tendens til å være noe mindre fremtredende enn i forhold til type 1, mens døvhet som presenteres er vanligvis mer tydelig og hyppig, blir flertall (vises i 70% av tilfellene) . De kan også få spina bifida eller mangel på kjønnsutvikling.

Klein-Waardenburg syndrom eller type 3

Denne typen lidelse er preget av at i tillegg til de ovennevnte symptomene (det er vanligvis nærmere type 1), er det vanligvis misdannelser i øvre ekstremiteter og endring på nevrologisk nivå. Det er også vanligvis mer korrelert med problemer med bevegelse, muskelspenning, cerebrospinal endringer eller funksjonelt mangfold på et intellektuelt nivå. Øyelokking er også vanlig i minst ett av øynene, et symptom kalt ptosis, til tross for fravær av dystopia cantorum..

Waardenburg-Shah syndrom eller type 4

Svært lik i symptomatologi til Waardenburg syndrom type 2, men legger til endringer i det enteriske og gastrointestinale systemet som gjør at du har færre nevroner håndtere tarmen og vanligvis korrelerer med forstoppelse og andre fordøyelsesproblemer som Hirschsprung sykdom eller medfødt megacolon, hvor avføringen ikke blir kastet ut normalt på grunn av problemer med nevronale ganglia av det enteriske systemet og det er en forstørrelse av tarmen og kolonproduktet av dens hindring.

Årsaker til denne endringen

Waardenburg syndrom er en sykdom av genetisk opprinnelse, som kan arves eller vises på grunn av en de novo-mutasjon. Arveligheten av denne lidelsen avhenger av hvilken type vi analyserer.

Typer 1 og 2 overføres av et autosomalt dominant mønster. Problemene ser ut til å oppstå ved en neuronal migrasjon endret under utviklingen, noe som genererer symptomatologien og a mangel på melanocytter (forårsaker endringer i pigmentering).

Et av de gene som er mest forbundet med sykdommen i de vanligste typene i type 1 og 3, er PAX3 (det vurderes at 90% av type 1 har mutasjoner i dette genet). Men han er ikke den eneste. Type 2 er mer assosiert med MITF-genet, og 4 er assosiert med en sammenslutning av gener, inkludert EDN3, EDNRB og SOX10..

• Kanskje du er interessert: "Typer av intellektuell funksjonshemning (og egenskaper)"

behandling

Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse, som i hvert fall ikke har noen form for kurativ behandling. Imidlertid er mange av de vanskelighetene som syndromet genererer behandles, som finner sted en tilnærming som er mer fokusert på symptomer og spesifikke komplikasjoner avhengig av dysfunksjonaliteten eller risiko som kan utgjøre pasienten.

Den vanligste typen intervensjon er den som har å gjøre med mulig døvhet eller hørselstap, der teknikker som cochlear implantatet kunne brukes. Overvåking og forebygging av utseende av tumorer (for eksempel melanomer) er også noe å ta hensyn til, og hvis de skulle vises, bør de også behandles hensiktsmessig. Noen endringer i hud- og ansiktsmorfologi kan også kreve kirurgi, selv om det ikke er så hyppig. Til slutt, hvis øyeproblemer vises, bør de også behandles.

I sin flertall genererer ikke Waardenburgs syndrom, eller vanligvis det presenterer / viser store komplikasjoner i sine mer vanlige modaliteter, type 1 og type 2, slik at de som lider det, vanligvis kan føre til et typisk liv. Dette betyr ikke at de ikke har problemer, men generelt er prognosen positiv for å få en god livskvalitet.

For subtypene 3 og 4 kan komplikasjoner være høyere. I tilfelle av 4, tilstanden til megacolon kan generere endringer som truer livet til dem som lider av det. Sistnevnte gjelder megakolon, hvis det ikke behandles riktig.

Behandlingen av disse komplikasjonene kan kreve kirurgi for å korrigere megakolonen eller forbedre funksjonaliteten til de øvre ekstremitetene (for eksempel rekonstruere ekstremiteter og separere fingrene). Ved intellektuell funksjonshemming kan det også være nødvendig å anvende utdanningsretningslinjer som tar hensyn til de mulige problemene som er avledet av den, som en individuell plan på utdanningsområdet (selv om det vanligvis er den intellektuelle funksjonshemmingen vanligvis mild).

På samme måte er det også nødvendig å vurdere mulig psykologisk påvirkning: Tilstedeværelsen av morfologiske anomalier kan utløse angst, selvtillit og depresjonsproblemer fra selvbildet. Om nødvendig kan psykologisk terapi være svært nyttig.

Bibliografiske referanser:

• Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburg syndrom type 1 hos monozygotiske tvillinger og deres familie. Journal of the Faculty of Medicine, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. og Tamayo, V.J. (2015). Waardenburg syndrom, Presentasjon av en berørt familie. Medisinsk Gazette of Espirituana, 17 (3). Cuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Et nytt syndrom som kombinerer utviklingsmessige anomalier i øyelokkene, øyenbrynene og nesenrot med pigmenter av iris og hodehår og med medfødt døvhet. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.