Prader-Willi syndrom forårsaker symptomer og behandling

Det er kjent som Prader-Willi syndrom en sjelden genetisk rotsykdom som uttrykkes gjennom ulike biologiske og psykologiske symptomer variert og som i begynnelsen ikke ser ut til å være nært beslektet med hverandre.

Dette syndromet er relatert til problemer med vekst og intellektuell utvikling, men omfanget går utover disse områdene.

Hva er Prader Willi syndrom?

Prader-Willi syndromet, identifisert på 50-tallet av sveitsiske leger Alexis Labhart, Andrea Prader og Heinrich Willi, er en medfødt sykdom som kan identifiseres i de tidlige livsstadiene fra fødselen.

Det antas at årsakene til Prader-Willi syndrom har å gjøre med en feil i gener knyttet til et område av kromosom 15 av paternal opprinnelse, som ikke uttrykker seg som du ville forvente. Det er derfor symptomene blir lagt merke til fra de første dagene etter levering.

symptomer

De viktigste symptomene på Prader-Willi syndrom er muskulær atonie (det vil si en lav muskel tone som gjør musklene slank som standard), vekstretardering, problemer i psykomotorisk utvikling og intellektuell funksjonshemming svak.

Andre mer spesifikke symptomer er problemene ved amning under amming, tendens til fedme og sult vanskelig å miste, en relativ ufølsomhet for smerte (i noen tilfeller), dårlig utviklede kjønnsorganer og forstyrrelser i søvn.

I tillegg, på grunn av vanskeligheter med vekst og tilbøyelighet til fedme, vil Prader-Willi syndromet også Det er relatert til problemer som tilbøyelighet til diabetes, selv om denne tendensen også kunne være av genetisk opprinnelse. Tilstedeværelsen av føtter og hender noe mindre enn normalt, vises også vanligvis i disse tilfellene.

Den psykologiske aspekter av symptomer, slik som unormal appetitt kontroll har å gjøre med endringer i deler av hjernen som er ansvarlig for regulering av homeostasen av organismen, det vil si den balanse som må opprettholdes prosesser utført av kroppen.

I tilfelle av tendensen til å spise mye, har dette symptomet å gjøre med en unormal funksjon av en region av hjernen kjent som hypothalamus.

Den intellektuelle funksjonshemming

IQ av personer med Prader-Willi syndrom er vanligvis rundt 70, betydelig under gjennomsnittet.

Normalt har denne intellektuelle funksjonshemmingen å gjøre med begrensningen i arbeidsminne og vanskeligheter når man utfører matematiske operasjoner (dyscalculia). Det er derfor det er vanlig for disse menneskene glem elementer som må holdes i minnet for å utføre en rekke handlinger.

Språkutvikling har også en tendens til å bli forsinket hos barn med Prader-Willi syndrom. I tillegg krever deres bruk av språk at de bruker generiske ord og mange uferdige eller for korte setninger. I tillegg har de ofte vanskeligheter når de bruker og tolker noe sofistikerte setninger, som de som inneholder avslag.

Imidlertid trenger personer med dette syndromet ikke å utvikle en aversjon mot bruk av språk eller verbal kommunikasjon i spesifikke, og kan oppleve glede ved å lese.

diagnose

Diagnosen av denne sykdommen, som i alle sykdommer, må alltid utføres av akkrediterte spesialister i helsesystemet.

Dette begynner med en bekreftelse av symptomene og med vitnesbyrd fra fedre og mødre, og fortsetter med bruk av genetiske tester av molekylær diagnostikk i laboratoriemiljø..

Behandling av Prader-Willi syndrom

Å være forårsaket av genetisk arv, Det er ingen kur mot Prader-Willi syndrom, og innsatsen gjennom medisinsk og psykologisk inngrep er rettet mot å dempe den negative effekten som symptomene kan ha på livskvaliteten til mennesker.

Selvfølgelig er deteksjon og diagnose av Prader-Willis syndrom viktig å handle i tide og hindre at disse trendene genetiske skader mentale og atferds fakulteter skal utvikles i barndommen og ungdomsårene, livsstadier hvor personen er spesielt følsom overfor den typen læring som finner sted og til håndteringsstilene som utvikles i lys av hverdagens problemer.

Tidlig omsorg i disse tilfellene er grunnleggende og dessuten veldig takknemlig, siden disse guttene og jentene har en høy kapasitet til å lære. I alle fall vil inngrepet involvere svært varierte områder i helsesystemet, gitt mangfoldet av symptomer på dette syndromet: dermatologi, endokrinologi, nevrologi, etc..

Administrasjonen av veksthormon, overvåking av måltider og opprettelse av treningsplaner for å holde muskulaturen så passform som mulig, er svært tilbakevendende tilnærminger i disse tilfellene, samt psykoterapi med sikte på å lære disse menneskene strategier for å forbedre deres trivsel og slik at deres selvtillit ikke påvirkes sterkt. I noen tilfeller vil det også være nødvendig å bruke kjønnshormoner, og det er nesten alltid nødvendig å kontrollere utseendet på mulige symptomer på diabetes mellitus.