Pfeiffer syndrom forårsaker symptomer og behandlinger

Fasen av intrauterin utvikling er en av de mest delikate perioder i livet, og siden små endringer i organismens funksjon kan føre til at den vokser unormalt.

Det er derfor deformiteter som kan oppstå under utviklingen av fosteret de er i stand til å alvorlig skade en persons livskvalitet, eller til og med forårsake død i noen måneder eller uker.

Pfeiffer syndrom er en av sykdommene som er i stand til å etterlate alvorlige konsekvenser fysisk og psykologisk i livet til gutten eller jenta, siden den direkte påvirker veksten av encephalon. Neste vil vi se hva som er symptomene, årsakene, behandlingene og generelle egenskapene til dette helseproblemet.

• Relatert artikkel: "Utviklingen av nervesystemet under graviditet"

Hva er Pfeiffer syndrom??

Den patologi som kalles Pfeiffer syndrom er en forstyrrelse av genetiske årsaker, hvis hovedvirkning er Den for tidlige fusjonen av beinets skall, som forårsaker hjernen, ved å legge press på hvelvet som dekker det, forårsaker deformiteter som er synlige for det blotte øye, og at hjernen i sin tur ikke utvikler seg riktig.

Denne lidelsen ble oppdaget av den tyske genetikeren Rudolf Arthur Pfeiffer, som studerte saken om en familie hvis medlemmer hadde deformiteter i hender, føtter og hoder.

• Kanskje du er interessert: "Makrocephaly: årsaker, symptomer og behandling"

årsaker

Det antas at Pfeiffer syndrom er a sykdom basert på den genetiske arv av et dominerende trekk, slik at bare en kopi av det muterte genet er nødvendig for at symptomene skal utvikles. Både far og mor er i stand til å overføre det.

I unntakstilfeller er det mulig at mutasjonen fremstår for første gang i den genealogiske linjen i de siste generasjoner, noe som også vil gi symptomer.

Typer av Pfeiffer syndrom

Det er mer enn ett klassifikasjonssystem for typene Pfeiffer syndrom. En av de mest populære er dette Greig og Warner, som skiller former av sykdommen, avhengig av dens alvorlighet og som viser de forandringer observert etter den første korrigerende kirurgi, som bør være tidlig:

Type A: milde problemer

Ingen endringer ble observert etter operasjonen, siden de første symptomene var milde.

Type B: moderate problemer

Forbedringen er betydelig.

Type C: alvorlige problemer

Forbedringen etter operasjonen er svært signifikant.

symptomer

Som vi har sett, er det viktigste symptomet forbundet med Pfeiffer syndrom utseendet på en deformitet i hodet.

Spesielt er pannen buktende, spesielt i området som er over hvor øyenbrynene vil vokse, og øynene bukker ut og med en stor separasjon mellom dem på grunn av mangel på plass inne i skallen.

På den annen side, også på grunn av deformasjonskjeden som genererer den tidlige sammensmeltingen av skallenes skall, Overkjeven er utilstrekkelig utviklet, mens den nederste er forhold uforholdsmessig stort, og hørselstap er vanlig, enten som det er plass for de deler av øret er dannet enten. Mental retardasjon kan også utvikle seg.

Et annet typisk symptom på Pfeiffer syndrom er feilkorrigeringen av fingrene og tærne, eller en overdreven vekst av tykkelsen av disse. I noen tilfeller vises de også misdannelser i brystkroppene og pusteproblemer.

Vi må huske på at selv om det er kjent at årsakene til denne patologien er fundamentalt genetiske, virker det ikke bare på grunn av mutasjon av et gen, men at Pfeiffer-syndromet kan vises i forskjellige former. Kort sagt, de samme symptomene vises ikke alltid, og de utvikles ikke like godt.

diagnose

Pfeiffer syndrom diagnostiseres så snart som etter fødselen.eller, når spesialist legen måler proporsjoner av skallen og fingrene. Imidlertid er det allerede før fødsel mulig å oppdage tegn på unormal utvikling, noe som betyr at den fortsatt venter på fødsel for å vite nøyaktig hvilken patologi det er.

behandlinger

Som vi har sagt, er det svært viktig å gripe inn raskt etter å ha oppdaget symptomene på patologien, for å forhindre at deformiteter forårsaker sekundære problemer..

I alle fall, Det er nødvendig å tilby en individuell behandling å tilpasse seg hver spesiell situasjon, og ta opp de nåværende problemene med hensyn til barnets alder og familie kontekst. Uansett, vondt kirurgi for å bli anbefalt, fordi det bedrer utsiktene for utviklingen av hjernen og ansikt, med alle de fordeler det medfører (spesielt for øye og hørsel.

Det er også vanlig utfør estetiske operasjoner bare for å forbedre ansiktets utseende, og forhindre psykiske problemer som kan oppstå knyttet til problemer for å forholde seg til andre, og selvtillit, etc..