MELAS syndrom symptomer, årsaker og behandling

Innenfor sykdommene kategorisert som sjeldne finner vi MELAS syndrom, en merkelig tilstand som i Spania bare påvirker mindre enn 5 per 100 000 mennesker over 14 år. Denne endringen av mitokondriell opprinnelse påvirker alvorlig personens nevrologiske funksjon og dets symptomer manifesteres til dødsøyeblikket.

Gjennom denne artikkelen vil vi i detalj beskrive hva denne arvelige sykdommen består av, samt hva symptomene er, hvor opprinnelsen til tilstanden er og hvordan de mulige behandlingene utføres..

• Kanskje du er interessert: "De 15 vanligste nervesystemet sykdommer

Hva er MELAS syndrom?

MELAS syndrom er en sjelden arvelig mitokondriell sykdom hvis hovedkarakteristikk er genereringen av en rekke nevrologiske forandringer. Forholdene til mitokondriell kategori utfordrer i personen visse nevrologiske lidelser forårsaket av en mitokondriell genomisk mutasjon.

Mitokondrier er cytoplasmatiske organeller dannet av eukaryote celler, hvis hovedoppgave er å generere energi gjennom oksygenforbruk. Denne organellen er avgjørende for metabolismen av cellene våre, slik at eventuelle endringer i det kan forårsake alvorlige komplikasjoner i personens helse og livskvalitet.

Dette syndrom ble først beskrevet i 1975, men det var ikke før 1984 at det fikk sitt nåværende navn. Begrepet MELAS består av en akronym av sine mest karakteristiske kliniske egenskaper:

• ME: Mitokondriell encefalomyopati (mitokondriell encefalomyopati).
• LA: Melkesyreose (melkesyreoseose).
• S: Episoder Stroke-like (Stroke-like episoder).

I sin første beskrivelse ble MELAS syndrom beskrevet som et sett av konvulsive hendelser, gradvis degenerasjon av språk, melkesyreacidose og rive av muskelfibre.

De første symptomene på denne tilstanden oppstår vanligvis i barndommen eller ungdomsårene, spesielt mellom 2 og 5 år. Selv om utviklingen av sykdommen kan variere betydelig blant de som lider av den, har prognosen en tendens til å være ganske reservert i de aller fleste tilfeller. siden pasientene utvikler alvorlige helsekomplikasjoner til de dør.

Når det gjelder forekomsten av MELAS syndrom, er dette en svært uvanlig tilstand blant befolkningen. Selv om spesifikke data om dens utbredelse ikke er blitt fastslått, er det kjent at er en av de vanligste mitokondrie sykdommene. På den annen side har en høyere forekomst ikke blitt påvist hos menn eller kvinner, heller ikke i noen bestemt etnisk eller rasistisk gruppe..

Hva er det kliniske bildet?

Som tidligere nevnt, er MELAS syndrom preget av å ha de viktigste egenskapene som utgjør sitt kliniske bilde og skiller det fra andre mitokondriske sykdommer.

1. Mitokondriell encefalomyopati (ME)

Encephalomiopatías er de sykdommene som har opprinnelse i endringer i strukturen og funksjonen av sentralnervesystemet, som må forårsake ganske hyppige konvulsive episoder.

Disse episodene består av temporært avgrensede hendelser der personen gjennomgår overdreven motorisk agitasjon, spasmodisk og ufrivillig muskulær aktivitet og endringer i tilstanden med bevissthet og oppfatning.. Det kan skelnes mellom brennskriser eller generaliserte kriser. I fokale anfall er unormal hjerneelektrisk aktivitet vanligvis begrenset til et spesifikt område av hjernen, mens i generaliserte utladningsmønstre strekker seg til forskjellige hjernegrupper..

Faren for disse epileptiske kriser ligger i risikoen for at de forskjellige hjernekonstruksjonene som er berørt, blir permanent skadet, og genererer alvorlige konsekvenser på kognitiv og motorisk nivå..

2. Laktinsyreose (LA)

Den melkesyreacidose som finnes i MELAS syndrom består av a unormal akkumulering av melkesyre. Når dette stoffet hovedsakelig genereres i røde blodlegemer og muskelceller, agglomerater på en patologisk måte, kan det føre til en rekke svært alvorlige helseproblemer som kan ende opp med å forårsake pasientens død.

Hovedtegnene som indikerer akkumulering av melkesyre inkluderer oppkast, diaré, kvalme, magesmerte, langvarig døsighet over tid, endringer i bevissthetstilstanden, respiratoriske problemer, hypotensjon, dehydrering og mangel i blod og oksygenforsyning til muskler, vev og organer.

3. Stroke-lignende (S)

Stroke-lignende konsept refererer til Stroke-lignende hendelser eller hjerneslag.

En cerebrovaskulær ulykke er en fokal og spontan hendelse der blodstrømmen i et bestemt område i hjernen avbrytes. Når dette skjer i mer enn noen sekunder, begynner hjernecellene å forverres og dø på grunn av mangel på oksygen og næringsstoffer.

De viktigste konsekvensene av disse cerebrovaskulære ulykker er endringer i det visuelle systemet, på språket og i motoraspektet, samt en gradvis kognitiv forverring som kan få til å forårsake demens.

Hvilke symptomer presenterer det?

I MELAS syndrom er det kliniske bildet som er beskrevet ovenfor ledsaget av symptomer som til tross for at de er svært forskjellige hos pasienter, vanligvis forekommer i de aller fleste tilfeller.

Disse symptomene inkluderer:

• Migrene og hodepine tilbakevendende.
• Kvalme og oppkast.
• anoreksi.
• Kognitiv svekkelse gradvis.
• Generell forsinkelse i utviklingen.
• Problemer med læring og oppmerksomhet underskudd.
• Endringer i bevissthetstilstanden.
• Muskulære og motoriske patologier slik som kronisk tretthet, muskel svakhet eller hypotoni.
• Patologier i det visuelle systemet som optisk atrofi, retinitt eller nedsatt synsstyrke.
• Sensorineural døvhet.
• Ekstrem følsomhet for temperaturendringer.

Andre mindre vanlige symptomer, men som også kan oppstå i løpet av sykdommen, er de som er relatert til personens mentale og psykologiske tilstand. Disse symptomene kan være:

• Aggressiv oppførsel.
• Endringer av personligheten.
• Obsessiv-kompulsiv lidelse.
• Angstlidelser.
• psykose.
• Affektive endringer.

Hvilke årsaker har?

Som nevnt i begynnelsen av artikkelen er MELAS syndrom en sykdom forårsaket av en mutasjon i mitokondrialt DNA. Derfor er det en arvelig tilstand som overføres fra morsgenene.

Disse endringene skjer i en serie av spesifikke gener plassert i det genetiske materialet i mitokondriene. De fleste av disse spesifikke gener er ansvarlige for å transformere oksygen, sukker og fett til energi; mens noen andre er involvert i produksjonen av tRNA-molekyler som er ansvarlige for bygging av aminosyrestrukturer.

Hva er behandlingen og prognosen?

For øyeblikket er det ikke utviklet spesifikke behandlinger for MELAS syndrom, ellers Spesifikke behandlinger er laget for hver av symptomene presentert i pasienten, samt en serie palliativ omsorg for å forbedre livskvaliteten.

Innenfor den vanlige protokollen er en gruppe spesialister, blant annet nevrologer, kardiologer, oftalmologer eller endokrinologer, blant mange andre ansvarlige for å utvikle en spesialisert behandling som tilpasser pasientens symptomer og behov..

Dessverre er disse behandlingene ikke i stand til å fullstendig lindre effekten av denne tilstanden, slik at personen vanligvis presenterer progressivt en kognitiv svekkelse, etterfulgt av psykomotoriske problemer, nedsatt hørsel og visuelle evner, og en hel rekke medisinske komplikasjoner til pasientens død.