Angelman syndrom forårsaker, symptomer og behandling

Angelman syndrom er en nevrologisk lidelse av genetisk opprinnelse som påvirker nervesystemet og forårsaker alvorlig fysisk og intellektuell funksjonshemning. Folk som lider av det, kan ha en normal forventet levetid; De trenger imidlertid spesiell omsorg.

I denne artikkelen vil vi snakke om dette syndromet og vil dykke inn i dets egenskaper, dets årsaker og dets behandling.

• Relatert artikkel: "De 10 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Kjennetegn ved Angelman syndrom

Det var Harry Angelman i 1965, en britisk barnelege, som beskrev dette syndromet for første gang, da han observerte flere tilfeller av barn med unike egenskaper. Først, denne nevrologiske lidelsen fikk navnet "Happy Dolls syndrom", fordi symptomatologien utviklet av disse barna er preget av overdreven latter og en merkelig spasertur med armer hevet.

Imidlertid manglende evne til å utvikle språk eller mobilitet på riktig måte Dette er alvorlige problemer som utvikler individer med Angelman syndrom, som ikke ble oppkalt til 1982, da William og Jaime Frías oppfattet begrepet for første gang.

Tidlig utvikling av denne tilstanden

Symptomene på Angelman syndrom er vanligvis ikke tydelige ved fødselen, og selv om barna vanligvis begynner å vise tegn på utviklingsforsinkelse rundt 6-12 måneder, Det er ikke diagnostisert før 2-5 år, når egenskapene til dette syndromet blir mer tydelige. Et svært tidlig alder barn kan være ute av stand til å sitte uten støtte eller ikke utfører babling, men senere, når de vokser, kan ikke snakke i det hele tatt eller bare være i stand til å si noen ord.

Nå, de fleste barn med Angelman syndrom de er i stand til å kommunisere gjennom bevegelser, skilt eller andre systemer med riktig behandling.

Dine symptomer i barndommen

Mobiliteten til et barn med Angelman syndrom vil også bli påvirket. De kan ha problemer med å gå på grunn av problemer med balanse og koordinering. Armene dine kan riste eller bevege seg plutselig, og beina dine kan være stivere enn normalt.

En rekke karakteristiske oppføringer De er assosiert med Angelman syndrom. I de tidlige årene presenterer disse barna:

• Latter og hyppig smil, ofte med liten oppmuntring. Også en lett spenning.
• Hyperaktivitet og rastløshet.
• Kort oppmerksomhet span.
• Problemer med å sove og trenger mer søvn enn andre barn.
• En spesiell fascinasjon med vann.
• Rundt to år, nedsunket øyne, bred munn med fremspringende tunge og spredte tenner, og mikrocefalisering.
• Barn med Angelman syndrom kan også begynne å ha anfall rundt denne alderen.

Andre mulige egenskaper ved syndromet inkluderer:

• Tendens til å stikke ut tungen din.
• Krysset øyne (strabismus).
• Blek hud og lyst hår og øyne i noen tilfeller.
• En side-til-side krumning i ryggraden (skoliose).
• Gå med armer i luften.
• Noen unge babyer med Angelman syndrom kan ha problemer med å mate fordi de ikke klarer å koordinere sugende og svelge.

Symptomer i voksen alder

Med voksen alder er symptomene like; men, anfall vanligvis pleier og til og med opphøre, og hyperaktivitet og søvnløshet øker. De nevnte ansiktsaspekter forblir gjenkjennelige, men mange av disse voksne har et utrolig ungdommelig utseende for deres alder.

Pubertet og menstruasjon forekommer i en normal alder, og seksuell utvikling er fullført. De fleste voksne kan spise normalt, med gaffel og skje. Din forventede levetid reduseres ikke, selv om kvinner med dette syndromet har en tendens til fedme.

Den genetiske forandringen som en årsak

Angelman syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av mangelen på UBE3A genet på kromosom 15q. Dette kan skje hovedsakelig av to grunner. 70% av pasientene har en kromosomal endring på 15q11-13 på grunn av mors arvelighet, som også er ansvarlig for en dårligere prognose.

Andre ganger er det mulig å finne uniparental disomy ved å arve 2 kromosomer 15 fra faren, som forårsaker mutasjoner av UBE3A-genet. Dette genet er involvert i kryptering av GABA-reseptor-underenhetene, forårsaker forandringer i hjernens hemmeringssystem.

• Du kan vite mer om denne nevrotransmitteren i denne artikkelen: "GABA (neurotransmitter): hva det er og hvilken rolle det spiller i hjernen"

Diagnose av syndromet

Det er nødvendig å være forsiktig med diagnosen av dette syndromet som kan forveksles med autisme på grunn av symptomens likhet. Men et barn med Angelman syndrom er svært sosialt, i motsetning til et barn med autisme.

Angelman syndrom kan også forveksles med Rett syndrom, Lennox-Gastaut syndrom og ikke-spesifikk cerebral parese. Diagnosen inkluderer verifisering av de kliniske og nevropsykologiske egenskapene, og det er nesten uunnværlig å utføre DNA-test.

Den kliniske og nevropsykologiske evalueringen er karakterisert ved undersøkelsen av funksjonelle områder berørt: tonen motoren, motor hemning, oppmerksomhet, reflekser, hukommelse og læring, språk og motoriske ferdigheter og styringsfunksjoner, praxias og gnosias og vestibulær funksjon, relatert til balanse og romlig funksjon.

Tverrfaglig intervensjon

Angelman syndromet er ikke helbredet, men det er mulig å gripe inn og behandle pasienten slik at han kan forbedre livskvaliteten og oppmuntre til utvikling, så det er viktig å gi individuell støtte. I denne prosessen er det et tverrfaglig team involvert som involverer psykologer, fysioterapeuter, barneleger, ergoterapeuter og taleterapeuter..

Behandlingen starter når pasientene er noen år, og kan omfatte:

• Behandlingsterapi kan brukes til å overvinne problematisk atferd, hyperaktivitet eller kort oppmerksomhetsspenning.
• Tale terapeuter kan være nødvendig å hjelpe dem med å utvikle ikke-verbale språkkunnskaper, slik som tegnspråk og bruk av visuelle hjelpemidler.
• Fysioterapi kan bidra til å forbedre stillingen, balanse og evnen til å gå.

Når det gjelder bedre regulerende bevegelser, har aktiviteter som svømming, ridning og musikkterapi vist fordelene. I noen tilfeller, en ortopedisk enhet eller kirurgi i ryggraden kan være nødvendig for å hindre at den svinger videre.