Lissencephaly symptomer, årsaker og behandling

Noen ganger forårsaker endringen av prosessen med nevronmigrasjon agiria, en cerebral misdannelse som gjør cortexen ser unormalt glatt ut, og svingene og sporene som er karakteristiske for denne regionen er fraværende. Når disse tegnene vises, brukes diagnosen "lissencephaly".

I denne artikkelen vil vi beskrive Hva er lissencephaly, hva er årsakene til og de vanligste symptomene og på hvilken måte du kan behandle eller i det minste håndtere slike endringer.

• Kanskje du er interessert: "Mikrocefali: symptomer, egenskaper og behandling"

Hva er lissencephaly?

Lissencephalyen er et sett med lidelser som er preget av en utjevning av hjernens regioner der det vanligvis er bretter og spalter. Disse misdannelsene fører ofte til endringer i utviklingen av nervesystemet og derfor av kognitive og psykomotoriske funksjoner.

Under intrauterin utvikling kolliderer hjernebarken seg på mange steder. Dette gjør at volumet av nervevev som passer inn i skallen, blir mye større enn om overflaten av hjernen var helt jevn.

Men i tilfeller av lissencephaly sporene og folderne i hjernen er ikke dannet på riktig måte, slik at dette organet viser et homogent aspekt. Intensiteten av denne utjevningen kan variere i hvert individ, avhengig av årsakene til endringen.

Det er en svært sjelden lidelse som kan få viktige konsekvenser for fysisk og mental utvikling. I de mest alvorlige tilfellene påvirkes den intellektuelle funksjonen svært alvorlig, mens i andre underskuddene kan være minimal.

Forventet levetid er rundt 10 år. De hyppigste dødsårsakene er choking asphyxia, respiratoriske sykdommer og epileptiske anfall, noe som kan bli veldig alvorlig.

Symptomer og hovedtegn

Symptomene på lissensfali er avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelsene i hjernebarken, samt på de spesifikke områdene som er berørt. Det grunnleggende aspektet er Agiria, et teknisk begrep som refererer til flatflateutsnittet i hjernebarken.

I mange tilfeller er hodestørrelsen på babyer født med denne sykdommen svært liten sammenlignet med andre nyfødte. Selv om dette er et veldig karakteristisk tegn på lissencephaly, er det ikke til stede i alle mennesker som er rammet av en sykdom av denne typen. Av og til oppstår hydrocephalus (akkumulering av cerebrospinalvæske).

Endringer i hjernebarksårsaken forsinkelser og underskudd i fysisk, psykomotorisk og kognitiv utvikling. Det er også vanlig at fysiske misdannelser forekommer i hendene, så vel som i disse og føttens fingre. På den annen side er muskelspasmer og anfall vanlig.

Lissencephaly har en tendens til å forårsake problemer med å svelge, noe som igjen gjør det vanskelig å spise mat og væsker. Følgelig blir fysisk utvikling i mange tilfeller ytterligere endret av næringsdefekt.

• Relatert artikkel: "Typer av intellektuelle funksjonshemninger (og egenskaper)"

Årsaker til denne endringen

Lissencephaly vises som et resultat av endringer i dannelsen av hjernebarken som oppstår under graviditeten. Årsakene til disse feilene kan være svært varierte; men, de vanligste er relatert til genetiske faktorer.

Når intrauterin utvikling utvikler seg normalt, mellom tolvte og fjortende uke etter befruktning, begynner de embryonale nervecellene å bevege seg fra hjerneområdene der de genereres til forskjellige. I lissencephaly foregår denne prosessen med celleoverføring ikke riktig.

Vitenskapelig forskning viser at dette problemet vanligvis skyldes mutasjoner i flere gener: utviklingen av hjernen påvirkes ikke av å kunne uttrykke disse korrekt. De involverte gener synes å ligge på kromosomer X, 7 og 17, selv om de sannsynligvis ikke er de eneste.

Virusinfeksjoner og redusert blodgass at fosteret mottar kan også forårsake tegn på lissensfalisering ved å forstyrre utviklingen av sentralnervesystemet.

En sammenheng mellom lissencephaly og to genetiske sykdommer har blitt identifisert: Miller-Dieker syndrom og Walker-Warburg syndrom. Det er svært vanlig at agiria er tilstede i den bredere sammenhengen av en av disse forstyrrelsene.

behandling

Siden det er en endring i hjernens morfologi, kan lissensfali ikke korrigeres i seg selv. Det er tydelig at det ikke er mulig å gå tilbake i utviklingen av nervesystemet når dette har skjedd.

På grunn av dette Behandlingen av lissencephaly er i utgangspunktet symptomatisk og tar sikte på å forbedre livskvaliteten og forbedre de berørte menneskers funksjon.

Således, for eksempel i tilfeller der vanskeligheter med å svelge er meget markerte Det kan være nødvendig å bruke et magerør til babyens mage slik at de kan mate riktig.

Muskelspasmer og epileptiske anfall kan styres ved bruk av spesifikke medisiner for denne typen lidelse. På den annen side, når det er hydrocephalus, utføres kirurgiske inngrep for å drenere det akkumulerte cerebrospinalvæske..