Holoprosencephaly typer, symptomer og behandlinger

Når vi forestiller oss en hjerne, enten det er menneske eller ikke, er bildet som kommer opp i sinnet vanligvis sammensatt av et organ som har ytre lag med fold, hvorfra vi kan se noen innrykk som gjør at vi kan sette pris på tilstedeværelsen av to halvdeler eller cerebrale hemisfærer.

Denne separasjonen er noe som de fleste mennesker har, som dannes under vår fosterutvikling. Men ikke alle: det er barn hvis hjerner ikke er delt eller hvis hemisfærene er fusjonerte: vi snakker om Barn som lider av holoprosencefali.

• Relatert artikkel: "Hjernehemisfærer: myter og realiteter"

Holoprosencephaly: hva er det?

Det kalles holoprosencephaly a en type misdannelse gjennom fosterutvikling der det ikke er noen oppdeling mellom de forskjellige strukturer av forebrain: det er en fusjon mellom hjernehalvfrekvensene, så vel som mellom noen subkortiske strukturer og cerebrale ventrikler. Denne fusjonen eller heller ikke-separasjon kan forekomme på full eller delvis nivå (halvkule er helt fusjonert eller bare i enkelte deler).

generelt, delingen av hjernen i forskjellige lober og halvkule Det skjer rundt den fjerde uken av svangerskapet. I holoprosencefali forekommer denne oppdelingen ikke, eller den kan ikke fullføres, noe som har alvorlige konsekvenser både før og etter fødselen. Denne tilstanden kommer vanligvis sammen med tilstedeværelsen av kraniale og ansiktsmisdannelser, eksisterende forandringer som hypertelorisme eller øyne sammen, cyclopia eller et enkelt øye, endringer i nesen, spaltleppen, spaltpalaten eller hydrocephalus. Det er også vanlig at det oppstår problemer i fôring og i termisk vedlikehold, hjerte- og respiratoriske forandringer og kramper. Det er også forbundet med ulike grader av intellektuell funksjonshemning, i tilfeller som er tilstrekkelig milde for å tillate livet.

Generelt har holoprosencephaly en svært dårlig prognose, spesielt i alobar typen: gutter og jenter De overgår vanligvis enten før de blir født eller før de når seks måneder. I de andre typene er overlevelse mulig til år eller to år av livet. Avhengig av om det er andre komplikasjoner og alvorlighetsgraden av uorden. I de mildere tilfeller er overlevelse mulig, selv om de generelt vil lide av kognitive underskudd i større eller mindre grad.

• Kanskje du er interessert: "Anencefali: årsaker, symptomer og forebygging"

Noen av de viktigste hovedvarianter

Holoprosencephaly er en medisinsk tilstand som kan forekomme på forskjellige måter, avhengig av den mulige graden av separasjon av hjernehalvene. De understreker i hovedsak tre første varianter, de mest vanlige, selv om det er nødvendig å vurdere at det er andre. Disse typer holoprosencefali er følgende.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly er den mildeste formen for denne typen forandring. I dette tilfellet kan de bli observert Tilstedeværelsen av lobes er nesten perfekt separert, selv om denne separasjonen ikke har blitt utført i frontallobene, og de har vanligvis ikke septumpellucidum.

2. Semiilobar holoprosencephaly

I denne varianten av holoprosencephaly er det en oppdeling mellom hemisfærene i en del av hjernen, men de frontale og parietale lobene er sammensmeltet. Den interhemispheric fissure blir bare observert i temporal og occipital.

Det er vanlig at hypotelorismo er til stede, det vil si at øynene til babyen er mye mindre skilt fra det som vil være vanlig, som er små eller som ikke eksisterer direkte. Cleft lip eller gane kan også ses, samt fravær eller misdannelser på nasal nivå.

3. Holoprosencephaly alobar

Det er den mest alvorlige form for holoprosencephaly, hvor halvkule ikke blir adskilt i noe grad, blir helt smeltet. Det er ofte en enkelt ventrikel og / eller en enkelt thalamus.

Mange av disse barna er også født med bare ett øye, i hvilket tilfelle eksistensen av cyclopia er vurdert. Faktisk var sannsynligvis fremkomsten av den mytiske figuren av cyclops basert på observasjon av noe tilfelle av denne typen holoprosencefali. Nesen har vanligvis misdannelser, kan ha en formasjon i form av proboscis eller til og med ikke å ha nesebor (noe som kan føre til at barnet kveles) eller bare en av dem.

4. Interhemispheric holoprosencephaly

Denne varianten, mindre vanlig enn de forrige tre, skjer når delingen av hjernen ikke forekommer i midtdelen: de bakre delene av de frontale og parietale lobene. Det er ingen corpus callosum (med mulig unntak av genu og splenium), selv om generelt på nivået av subkortiske strukturer er det ingen overlapping eller fusjon. Også kalt syntelencephaly.

5. Aprosencephaly

Selv om det teknisk sett ikke ville være så holoprosencephaly, noen ganger også det ansett som en variant av denne lidelsen Aprosencephaly, der brain ikke klarer å danne direkte.

Årsaker til dette problemet

Holoprosencephaly er en forandring som oppstår under fosterutvikling, og det finnes et bredt spekter av mulige faktorer som kan føre til fremveksten. Det har blitt observert eksistensen av et stort antall tilfeller der Det er genetiske endringer i mange gener (En av fire har endringer i ZIC2, SIC3, shh eller TGIF gener), så vel som forskjellige syndromer og sykdommer kromosom (Pataus syndrom eller syndrom, inkludert Edwards).

Det er også observert en sammenheng med miljøfaktorer, som ukontrollert diabetes hos mor eller misbruk av alkohol og andre rusmidler, samt forbruk av noen medisiner.

behandling

Denne tilstanden, vanligvis av genetisk type, har ingen kurativ behandling. Behandlingene som skal påføres, vil generelt være palliative, rettet mot å opprettholde vitale tegn, korrigere vanskeligheter og forbedre deres velferd og kvalitet.

I milde tilfeller som oppnår overlevelse anbefales bruk av ergoterapi og kognitiv stimulering. Behovet for å anvende en tverrfaglig behandling som involverer fagfolk fra ulike fagområder, både medisin og ergoterapi, klinisk psykologi, fysioterapi og logoterapi, bør vurderes. Og dette uten å forsømme behandlingen av foreldre og miljøet (som vil kreve psykutdanning og rådgivning, samt muligens en psykologisk inngrep).

Bibliografiske referanser:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatal diagnose av CNS anomalier annet enn nevrale rørfeil og ventrikulomegali (online). Tilgjengelig på: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektiver på holoprosenefali: Del II. Sentralnervesystemet, kraniofacial anatomi, syndromkommentarer, diagnostisk tilnærming og eksperimentelle studier. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.