Canavan sykdom symptomer, årsaker og behandling

Arvelige defekter i ASPA-genet forandrer myelinmantlene, noe som signifikant påvirker nervesystemet.

I denne artikkelen vil vi beskrive symptomene, årsakene og behandlingen av canavans sykdom, navn som denne endringen av den nevrale overføringen er kjent med.

• Relatert artikkel: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Hva er Canavans sykdom??

Canavans sykdom er den mest utbredte nevrologiske degenerative lidelsen i barndommen. Dette er en alvorlig genetisk lidelse, ofte dødelig, noe som fører til forringelse av myelin, et stoff som omgir aksoner av nerveceller for å forårsake overføring av nerveimpulser, slik at de ikke er skikkelig forplantes.

Denne lidelsen er inkludert i gruppen av leukodystrofer, sykdommer forbundet med endringer i utvikling og vedlikehold av myelinskede. Andre sykdommer som tilhører dette settet er Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher og adrenoleukodystrofi..

De har differensiert To varianter av Canavans sykdom: neonatal / infantil og ungdomslig. Mens førstnevnte involverer mer alvorlige symptomer og detekteres tidlig, anses den unge subtypen som en mild variant der bare beskjedne forsinkelser i motor og verbal utvikling kan oppstå. det har også en bedre prognose.

Mange av barna med den alvorlige varianten av Canavans sykdom de dør før deres tiende bursdag. Andre klarer å overleve til ca 20 år, mens levealderen ikke ser ut til å bli redusert i milde tilfeller.

Denne sykdommen er mye hyppigere hos mennesker som har en genetisk arv av Ashkenazi jødisk opprinnelse, fra Sentral-og Øst-Europa. Denne befolkningsgruppen har blitt veldig studert av det medisinske samfunnet på grunn av sin høye grad av innavl.

• Du kan være interessert: "11 symptomer på psykisk sykdom hos barn"

Symptomer og hovedtegn

Selv om de første symptomene på canavans sykdom er Vanligvis vises i løpet av det første år av livet, Den raske og progressive degenerasjonen av cerebralvitt materiale fører til større endringer, hovedsakelig relatert til tap av sensoriske og motoriske evner..

Symptomene og tegnene på denne lidelsen kan variere sterkt avhengig av om vi snakker om barnet eller den unge varianten, samt de spesielle egenskapene til hvert tilfelle. Noen av de vanligste er følgende:

• Alvorlige endringer i motorutvikling
• Manglende evne til å snakke
• Manglende utvikling av evnen til å krype, gå og sitte
• Økt muskelton (hypertoni, stivhet) eller redusert (hypotoni, slaphet)
• Økning i hodestørrelse (makroekse)
• Underskudd i motorstyring av hodet
• Reduksjon av visuell respons
• Vanskelighetsgrad å svelge og spise
• Utseende av epileptiske anfall
• Utvikling av lammelse
• Progressiv blindhet og døvhet
• Problemer med å forene eller opprettholde søvn
• irritabilitet

Årsaker til denne sykdommen

Canavans sykdom forekommer som følge av uregelmessigheter i ASPA-genet, som inneholder den nødvendige informasjonen for å syntetisere enzymet aspartoacylase. Denne forbindelsen tillater metabolisme av aminosyren N-acetyl-L-aspartat, sannsynligvis involvert i cerebral homeostase og i syntesen av oligodendrocytter, som danner myelin.

Hos mennesker som lider av denne sykdommen, forhindrer mutasjoner i ASPA-genet at aminosyren kan behandles ordentlig. Ved å konsentrere seg overdrevet på nervesystemet forstyrrer dannelsen av myelinskede og får dem til å forverres gradvis. Følgelig påvirkes også nevnte overføring.

Denne forandringen er overført av en autosomal recessiv mekanisme, noe som betyr at barnet har en 25% sjanse for å utvikle sykdommen hvis både mor og far er bærere av det defekte gen.

Behandling og ledelse

For tiden er det ikke helt klart om det finnes effektive metoder for å behandle de genetiske endringene som forårsaker Canavans sykdom. På grunn av dette behandlingen er i utgangspunktet symptomatisk og støttende og det avhenger av konkrete manifestasjoner av hvert tilfelle.

Svelging vanskeligheter kan være svært problematisk; I noen tilfeller er det nødvendig å bruke fôrings- og hydratiseringsprober for å sikre pasientens overlevelse. Behandlingen av luftveiene og forebygging av smittsomme sykdommer er også spesielt viktig.

Fysioterapi er veldig nyttig for å forbedre motoriske og postale evner av barn med Canavan sykdom. Det kan også lindre kontrakturer, svært hyppige på grunn av muskeltonendringer.

Intervensjoner er mest effektive når de blir iverksatt på et tidlig stadium i utviklingen av liten grad bli påvirket, ettersom således bli minimalisert til en viss grad utbrudd eller progresjon av enkelte symptomer som muskel og tilhørende kommunikasjonen.

For tiden er det behandlinger i eksperimentell fase som fokuserer på genetiske endringer og metabolisk assosiert med defekter i ASPA-genet. Disse terapeutiske tilnærmingene krever mer forskning, selv om de gir lovende data for den fremtidige styringen av Canavan sykdom..