Duchenne muskeldystrofi hva er det, årsaker og symptomer

Vi snakker om muskeldystrofi for å referere til et sett med sykdommer som forårsaker den progressive forverringen av muskler, noe som får dem til å bli svake og stive. Duchenne muskeldystrofi er en av de hyppigste av denne gruppen av lidelser.

I denne artikkelen vil vi beskrive hva Duchenne muskeldystrofi består av, Hva forårsaker det, hva er de mest karakteristiske symptomene og på hvilke måter kan de behandles og lindres fra et tverrfaglig perspektiv.

• Kanskje du er interessert: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Hva er Duchenne muskeldystrofi??

Pseudohypertrofisk eller Duchenne muskeldystrofi er en degenerativ sykdom av musklene. Etter hvert som påvirkning utvikler seg, svekkes muskelvevet og dets funksjon går tapt til personen blir helt avhengig av omsorgspersonene.

Denne lidelsen ble beskrevet av italienske leger Giovanni Semmola og Gaetano Conte i første halvdel av 1800-tallet. Men navnet kommer fra den franske neurologen Guillaume Duchenne, som undersøkte det berørte vevet på mikroskopisk nivå og beskrev det kliniske bildet i 1861.

Duchennes sykdom er den vanligste typen av barndomsmuskeldystrofi, påvirker 1 av hver 3600 mannlige barn, mens det er uvanlig hos kvinner. Det er ni typer muskeldystrofi, en forandring som svekker musklene og gradvis gjør dem stive..

Forventet levetid for personer med denne lidelsen er rundt 26 år, selv om medisinske fremskritt tillater at noen av dem kan leve i mer enn 50 år. Normalt kommer døden som følge av pustevansker.

• Relatert artikkel: "Apraxia: årsaker, symptomer og behandling"

Tegn og symptomer

Symptomene vises i tidlig barndom, mellom 3 og 5 år omtrent. I utgangspunktet barn med denne sykdommen de har flere og flere problemer med å stå opp og gå på grunn av involvering av lårene og bekkenet. Å stå opp, er det vanlig at de må bruke hendene for å holde beina rett og høye.

Pseudohypertrofi Duchenne dystrofi karakteristiske forekommer i muskler av kalver og lår, som forstørres på det tidspunktet barnet begynner å gå grunn, i utgangspunktet til opphopning av fett. Denne milepælen av utvikling skjer vanligvis sent i tilfellene av Duchenne.

Senere svakhet vil generalisere til musklene i armene, nakken, kofferten og andre deler av kroppen, forårsaker kontrakturer, ubalanse, endringer i gang og hyppige fall. Progressiv muskelforringelse forårsaker barn diagnostisert mot begynnelsen av puberteten miste evnen til å gå og bli tvunget til å bruke rullestol.

Lung- og hjerteproblemer er vanlige som sekundære tegn på muskeldystrofi. Åndedrettsfunksjon gjør hosten vanskeligere og øker risikoen for infeksjon, mens kardiomyopati kan forårsake hjertesvikt. Noen ganger vises skoliose (ryggradens unormale krumning) og intellektuelle funksjonshemming.

• Kanskje du er interessert: "Parkinsons: årsaker, symptomer, behandling og forebygging"

Årsaker til denne sykdommen

Duchenne muskeldystrofi skyldes en mutasjon i genet som regulerer dystrofin-transkripsjon, et grunnleggende protein for opprettholdelse av strukturen i muskelceller. Når kroppen ikke kan syntetisere dystrofin på riktig måte, forverres muskelvevene gradvis til de dør.

Slitasje på musklene oppstår som en konsekvens av intensiveringen av oksidative stressreaksjoner, som skader muskelmembranen til det forårsaker død eller nekrose av cellene. Deretter erstattes den nekrotiske muskelen med fett og bindevev.

Denne sykdommen er mer vanlig hos hanner fordi genet som forårsaker det ligger på X-kromosomet; I motsetning til kvinner har menn bare en av disse kromosomene, så deres mangler er mindre sannsynlig å bli korrigert spontant. Noe lignende skjer med noen former for fargeblindhet og hemofili.

Selv om 35% av tilfellene skyldes mutasjoner "de novo", vanligvis de genetiske endringene av Duchenne muskeldystrofi de blir overført fra mødre til barn. Menn som har det defekte genet har 50% av utviklingen av sykdommen, mens det er sjeldent at det forekommer hos jenter, og når dette skjer, er symptomene vanligvis mildere.

Behandling og intervensjon

selv Ingen behandlinger har blitt funnet som kurerer Duchenne muskeldystrofi, Tverrfaglige inngrep kan være svært effektive når man forsinker og reduserer symptomene og øker pasientens kvalitet og forventet levetid.

Blant de farmakologiske behandlinger av denne sykdommen fremhever bruken av kortikosteroider som prednison. Noen studier tyder på at forbruket av disse stoffene forlenger muligheten til å gå mellom 2 og 5 år.

Regelmessig praksis med fysioterapi og mild trening (som svømming) kan begrense forringelsen av muskler, siden inaktivitet øker deres involvering. Bruk av ortopediske instrumenter som støtter og rullestoler øker også pasientens uavhengighet.

På grunn av tilknytning til Duchenne dystrofi med hjerte- og respiratoriske problemer, er det viktig at de diagnostiserte personer besøker kardiologer og pulmonologer med en viss frekvens.. Bruk av beta-blokkerende stoffer og enheter for assistert puste Det kan være nødvendig i mange tilfeller.