Friedreichs ataksi symptomer, årsaker og behandling

Sykdommer som påvirker nervesystemet, forårsaker degenerasjon av cellene i dette, er mange og svært varierte når det gjelder mengden og alvorlighetsgraden av symptomene. Flertallet er preget av å være svært ufrivillig.

En av disse patologiene med alvorlige symptomer er Friedreichs ataksi, en sjelden nevrologisk sykdom av raske fremskritt som kan avslutte livet til personen før hun når full voksenliv. Nedenfor beskriver vi hva denne tilstanden består av, samt symptomer, årsaker og mulige behandlinger.

• Relatert artikkel: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Hva er Friedreichs Ataxia?

Friedreichs Ataxia er en merkelig tilstand som først ble beskrevet i år 1860 av tysk nevrolog Nicholas Friedreich. Denne typen ataksi ble dokumentert som en arvelig neurodegenerativ sykdom. Spesifikt blir Friedreichs ataksi overføres via en autosomal recessiv mønster, noe som fører til at pasienten i en gradvis degenerering av lillehjernen og dorsalrotganglia.

Også slitasje av nervevevet i ryggmargen inntreffer, noe som gradvis avsmalnende og synker myelin isolering av nerveceller, som forstyrrer overføring av elektriske impulser langs nervene.

Denne forverringen forårsaker stor skade på musklene og hjertet til de som lider av det, og som følge derav opplever pasienter et stort antall symptomer som vanligvis slutter med totalt tap av total autonomi. Derfor, i en relativt kort periode, pasienten ender opp med å trenge hjelp av en rullestol, så vel som omsorg og oppmerksomhet fra en annen person.

Disse symptomene har en tendens til å forekomme mellom 5 og 15 år. Imidlertid kan de begynne mye tidligere, når personen fortsatt er i tidlig barndom, eller mye senere inn i voksen alder. Blant dem er mangel på følsomhet, endringer i evnen til å koordinere bevegelser, ryggproblemer, vanskeligheter med å svelge og å artikulere lyder eller immundefekt.

I tillegg er folk med denne typen ataksi svært sannsynlig å utvikle en type kreft, så vel som diabetes og hjerteendringer som i de fleste tilfeller slutter med pasientens liv.

Ifølge de siste estimatene er forekomsten av Friedreichs ataksi ca. 1 av 50.000 mennesker i befolkningen, og Ingen høyere forekomst er oppdaget i begge kjønn.

• Kanskje du er interessert: "Ataxia: årsaker, symptomer og behandlinger"

Hvilke symptomer presenterer det?

De første symptomene som kan få en til å mistenke at en person lider av Friedreichs ataksi, må vises i bevegelsen av føttene og øynene. Blant de vanligste tegnene er ufrivillig bøyning av tærne eller øyens rask og ufrivillige bevegelser.

Disse endringene i nedre ekstremiteter forårsake store vanskeligheter med å koordinere bevegelsene som er nødvendige for å gå. Disse symptomene forverres gradvis til øvre ekstremiteter og bagasjerommet. Endelig svekkes og muskler musklene, noe som fører til utvikling av et stort antall misdannelser.

På grunn av uregelmessigheter eller hjerteproblemer som ofte følger Friedreichs ataksi, for eksempel myokarditt eller myokardial fibrose, pasienter som har en tendens til symptomer som alvorlige smerter i brystet, åndenød og hjertebank, hurtig hjertebank eller, selv hjertesvikt.

Blant de mange symptomene som er typiske for denne typen ataksi er:

• Endringer i ryggraden som skoliose eller kyphoskolose.
• Tap av reflekser i underekstremiteter.
• Gå klosset og ukoordinert.
• Tap av balanse.
• Muskel svakhet.
• Ufølsomhet mot vibrasjon i beina.
• Visjonsproblemer.
• Spasmodiske bevegelser av eyeballs.
• Hørselstap eller nedsatt høreevne.
• Endringer i evnen til å snakke.

Det er nødvendig å spesifisere at symptomene kan variere fra person til person, både i mengde og intensitet. Imidlertid er personen i den vanlige utviklingen av sykdommen tvunget til å trenge rullestol mellom 15 og 20 år etter starten av de første symptomene; å være helt uføre ​​når de senere stadier av ataksi utvikles.

Hva er årsakene til?

Som nevnt i begynnelsen av artikkelen, Friedreichs ataksi Det utmerker seg ved å være en arvelig sykdom som følger et autosomalt resessivt mønster. Dette betyr at for en person å arve det, må begge foreldrene overføre en kopi av det defekte genet. Dermed er forekomsten så lav.

Imidlertid er det visse tilfeller der ingen familiehistorie av sykdommen kunne oppdages; noe som indikerer at genetiske mutasjoner også kan forekomme spontant.

Det spesifikke genet der endringen skjer, er det såkalte "X25" -genet eller fraxatin. Denne genetiske endringen får kroppen til den berørte personen til å generere unormalt høye nivåer av jern i hjertevævet. Denne opphopningen av jern fører til at nervesystemet, hjertet og bukspyttkjertelen blir "oksidert" av den effekten at frie radikaler provoserer i dem.

På den annen side har motorneuronene også stor risiko for å bli skadet av disse svært reaktive molekylene, og dermed forårsaker degenerasjonen av Friedreichs ataksi..

Hvordan kan du diagnostisere?

På grunn av sykdommens kompleksitet, så vel som alvorlighetsgraden av symptomene, diagnostiseringen av Friedreichs ataksi det krever en grundig klinisk vurdering. Diagnosen er basert på analysen av medisinsk historie og en grundig fysisk undersøkelse for hvilke følgende tester kan utføres:

• Måling av muskelcelleaktivitet med et elektromyogram (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Studie av nervedannelse.
• Magnetic resonance imaging (MR) og datastyrt aksial tomografi (CT) analyse av hjernen og ryggmargen.
• Analyse av cerebrospinalvæske.
• Blod og urintester.
• Genetiske tester.

Hva er behandlingen og prognosen?

Som med mange andre nevrodegenerative forstyrrelser, er en effektiv behandling som slutter Friedreichs ataksi ennå ikke fastslått. For øyeblikket er handlingsprotokollen basert på en symptomatisk behandling som bidrar til å forbedre livskvaliteten til disse pasientene.

Når det gjelder de fysiske symptomene, pasienten kan behandles for å redusere motorproblemer gjennom fysioterapi, samt kirurgiske inngrep eller ortopediske enheter som reduserer fremdriften av misdannelser i ryggraden og underekstremiteter.

I tilfeller der andre forhold forårsaket av ataksi forekommer, som diabetes eller hjerteproblemer, vil disse bli behandlet ved hjelp av passende inngrep eller medisiner. Vanligvis, disse behandlingene De er også ledsaget av psykoterapi og logopedisk terapi.

Som helse prognose for pasienter med Friedreichs ataksi, er dette ganske reservert, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene og hvor raskt disse fremgang, forventet levealder kan bli sterkt berørt.

I de fleste tilfeller dør folk i første fase av voksen alder, spesielt hvis det er alvorlige hjerteproblemer. Men i mindre alvorlige tilfeller kan pasienter leve mye lenger..