Bardet-Biedl syndrom hovedårsaker og symptomer

Ciliopatier er sykdommer av genetisk opprinnelse som forårsaker morfologiske og funksjonelle endringer i mange deler av kroppen. I denne artikkelen vil vi beskrive symptomene og årsakene til Bardet-Biedl syndrom, en av de vanligste ciliopatiene, noe som medfører et progressivt tap av syn og nyreforandringer, blant andre problemer.

• Du kan være interessert: "Fragile X syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Hva er Bardet-Biedl syndrom?

Bardet-Biedl syndrom er en type ciliopati, en gruppe av genetiske sykdommer som involverer endringer i cellens primære cilia. Andre vanlige ciliopathies er polycystisk nyresykdom, nephronoptisis, Joubert syndrom, Leber medfødt synstap, den Orofaciodigital syndrom, asphyxiating thorax dystrofi syndrom Alström.

Blant tegn på ciliopatier er degenerasjonen av retinal vev, tilstedeværelsen av hjernens avvik og utviklingen av nyresykdommer. Fedme, diabetes og skjelettdysplasi (morfologiske abnormiteter i beinceller) er også vanlige konsekvenser av genetiske defekter i syntesen av ciliære proteiner.

Bardet-Biedl syndrom påvirker omtrent 1 av 150 tusen mennesker. Dens spesifikke manifestasjoner varierer avhengig av saken på grunn av den store genetiske variabiliteten av manglene som forårsaker denne sykdommen.

• Du kan være interessert: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Årsaker til denne lidelsen

Så langt har de identifisert minst 16 gener som er forbundet med Bardet-Biedl sykdom. I de fleste tilfeller er endringene forårsaket av mutasjoner i flere av de involverte gene; Dette gjør at skiltene varierer mye. Feil i MKS-genet synes å resultere i spesielt alvorlige varianter av lidelsen.

Imidlertid presenterer rundt en femtedel av tilfellene ikke mutasjoner i noen av disse genene, noe som tyder på at de i fremtiden vil finne andre som er relatert til de samme tegnene og symptomene..

Disse genetiske defekter gjør proteiner som tillater syntese og riktig funksjon av primære cilia, strukturer som finnes i forskjellige celler. Dette forårsaker misdannelser og problemer i øynene, nyrene, ansiktet eller kjønnsorganene, blant annet i kroppen.

Bardet-Biedl syndromet er assosiert med McKusick-Kaufman, som overføres av autosomal recessiv arv og det preges av tilstedeværelsen av postaksial polydaktyly, medfødt hjertesykdom og hydrometrocolpos (cystisk dilatasjon av vagina og livmor som forårsaker opphopning av væsker). Differensialdiagnosen mellom begge lidelser kan være komplisert.

• Du kan være interessert: "Duchenne muskeldystrofi: hva det er, årsaker og symptomer"

Symptomer og hovedtegn

Det er mange endringer som kan oppstå som følge av feil i cilia. Vi vil fokusere på de mest karakteristiske og relevante, selv om vi vil nevne det meste av

1. Dystrofi av kjegler og kaner (retinitis pigmentosa)

Retinitt eller pigment retinopati er et av de mest karakteristiske tegnene på ciliopatier; forekommer i mer enn 90% av tilfellene. Det innebærer et progressivt tap av syn som begynner med mangel på synsstyrke og nattblindhet og forblir etter barndommen, og når i noen tilfeller mangel på syn i ungdom eller voksenliv.

2. Postaxial polydactyly

En annen av de viktigste tegnene er Tilstedeværelse av en ekstra finger på hender eller føtter, som forekommer hos 69% av personer med Bardet-Biedl syndrom. I noen tilfeller er fingrene kortere enn normalt (brachydactyly) og / eller smeltet sammen (syndaktivt).

3. Trunk fedme

I mer enn 70% av tilfellene oppstår fedme etter to eller tre år; det er vanlig for dem å utvikle seg hypertensjon, hyperkolesterolemi og diabetes mellitus type 2 som en konsekvens. Denne typen fedme regnes også som et nøkkel tegn.

4. Nyreendringer

Den Bardet-Biedl syndrom øker risikoen for forskjellige nyresykdommer: polycystisk nyre, renal dysplasi, Nephronophthisis (rørformet eller cystisk sykdom), fokal segmentell glomerulosklerose og. Noen ganger kan endringene vises også i de lavere urinveis-dysfunksjoner som blære detrusor.

5. Hypogonadisme

Hypogonadism består av mangelfull produksjon av kjønnshormoner, Det gjør at seksuelle egenskaper ikke utvikler seg på en normativ måte. Denne endringen medfører også sterilitet og er hyppigere hos menn med syndromet.

6. Utviklingsforstyrrelser

Det er vanlig for dem å forsinkelser i utvikling, språk, tale og motoriske ferdigheter, så vel som kognitive underskudd (vanligvis moderat) som følge av ciliære dysfunksjoner. Disse problemene forårsaker vanligvis endringer i variabel sværhet i læring, i sosial interaksjon og i selvforvaltning.

7. Andre symptomer

Det er mange andre symptomer og tegn som er vanlige i Bardet-Biedl syndrom, selv om de ikke anses som grunnleggende trekk ved sykdommen. Blant disse finner vi atferdsmessige og psykologiske endringer som plutselige angrep og mangel på følelsesmessig modenhet.

Forandringer i størrelse på hodet og misdannelser av tennene og ansiktet, spesielt i nesområdet. Det delvise eller totale luktetrykket (anosmia) vises også i noen tilfeller.

Hirschsprungs sykdom forekommer ofte som en konsekvens av Bardet-Biedls sykdom. Det er en lidelse i tyktarmen som hindrer intestinal transitt som forårsaker forstoppelse, diaré og oppkast. Det kan noen ganger forårsake alvorlige gastrointestinale problemer, spesielt i tykktarmen.

Bibliografiske referanser:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Nye kriterier for forbedret diagnose av Bardet-Biedl syndrom: resultater av en populasjonsundersøkelse. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopatier: et ekspanderende sykdomsspekter. Pediatrisk nefrologi, 26 (7): 1039-1056.