Topp 10 lidelser og genetiske sykdommer

Helsen til folket er en viktig faktor for å nyte mental velvære og lykke. Det er imidlertid sykdommer som påvirker oss, noen mer seriøse og andre mindre, og som har stor innvirkning på våre liv. Noen av disse sykdommene er forårsaket av virus, andre av våre dårlige vaner og andre av genetiske årsaker.

I denne artikkelen har vi laget en liste over de viktigste genetiske sykdommene og lidelsene.

De hyppigste genetiske sykdommene

Noen sykdommer har en genetisk opprinnelse og er arvelige. Neste viser vi deg de viktigste.

1. Huntingtons Korea

Huntingtons sykdom er en genetisk og uhelbredelig sykdom preget av degenerasjon av nevroner og celler av sentralnervesystemet og forårsaker forskjellige fysiske, kognitive og følelsesmessige symptomer. Siden det ikke er noen kur, kan det ende opp med å forårsake individets død, vanligvis etter 10 til 25 år.

Det er en autosomal dominerende lidelse, noe som betyr at barn har en 50% sjanse til å utvikle den og overføre den til sine etterkommere. Behandlingen fokuserer på å begrense sykdomsprogresjonen, og selv om det iblant kan kommentere i barndommen, oppstår det vanligvis mellom 30 og 40 år. Dens symptomer inkluderer ukontrollerte bevegelser, vanskeligheter med å svelge, problemer med å gå, minnetap og taleproblemer. Døden kan oppstå fra drukning, lungebetennelse og hjertesvikt.

• Relatert artikkel: "Huntingtons Korea: årsaker, symptomer, faser og behandling"

2. Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er på denne listen fordi den er en av de hyppigste arvelige sykdommene og hva som skjer på grunn av mangel på et protein som har som mål å balansere kloridet i kroppen. Blant symptomene, som kan variere fra mild til alvorlig, inkluderer: pusteproblemer, fordøyelsesproblemer og reproduksjon. For et barn å utvikle sykdommen, må begge foreldrene være bærere. Så det er en sannsynlighet for 1 i 4 for at den skal lide.

3. Down syndrom

Downs syndrom, også kalt trisomi 21, påvirker ca. 1 av 800 til 1000 nyfødte. Det er en tilstand som er karakterisert fordi personen er født med et ekstra kromosom. Kromosomer inneholder hundrevis eller tusenvis av gener, som bærer informasjonen som bestemmer egenskapene til personen.

Denne forstyrrelsen fører til forsinkelser i hvordan en person utvikler seg mentalt, selv om det også manifesterer seg i andre fysiske symptomer, da de berørte har spesielle ansiktsegenskaper, redusert muskelton, hjerte og fordøyelsessystemfeil.

4. Muskeldystrofi av Duchenne

Symptomene på denne sykdommen har vanligvis begynnelsen før 6 år. Det er en genetisk lidelse og en type muskeldystrofi preget av progressiv muskeldegenerasjon og svakhet, som begynner i beina og så gradvis går til overkroppen og forlater personen i en stol. Dets årsak er dystrofinmangel, et protein som bidrar til å holde muskelceller intakt.

Sykdommen rammer hovedsakelig barn, men i sjeldne tilfeller kan det påvirke jenter. Inntil nylig var disse menneskers forventede levetid svært lav, de overgikk ikke ungdomsårene. I dag, innenfor sine begrensninger, kan de studere karriere, jobbe, gifte seg og ha barn.

5. Fragile X syndrom

Fragile X syndrom eller Martin-Bell syndrom er den andre årsaken til mental retardasjon grunnet genetiske årsaker, som er knyttet til X-kromosomet. Symptomene som dette syndromet produserer kan påvirke forskjellige områder, spesielt atferd og kognisjon, og forårsaker metabolske endringer. Det er mer vanlig hos menn, selv om det også kan påvirke kvinner.

• Du kan dykke inn i dette syndromet i vår artikkel: "Fragile X syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

6. Sickle Cell Anemia (ACF)

Denne sykdommen påvirker røde blodlegemer, som deformeres og endrer funksjonaliteten og dermed til suksess når det transporteres oksygen. Det forårsaker vanligvis akutte episoder av smerte (magesmerter, i bryst og ben), som kalles segdcellekris. Kroppen selv ødelegger også disse cellene, forårsaker anemi.

7. Muskeldystrofi av Becker

En annen type muskeldystrofi av genetisk opprinnelse og med degenerative konsekvenser som påvirker frivillige muskler. Den mottar dette navnet av den første personen som beskrev det, Dr. Peter Emil Becker, på 50-tallet. Som i muskeldystrofi av

Duchenne, denne sykdommen fører til tretthet, svekkelse av muskler osv. Den overkroppens muskelsvikt er imidlertid mer alvorlig i sykdommen, og svekkelsen av den nedre delen av kroppen er gradvis langsommere. Personer med denne tilstanden trenger vanligvis ikke rullestol før de er rundt 25 år.

8. Køliaki

Denne tilstanden, av genetisk opprinnelse, påvirker fordøyelsessystemet til den berørte personen. Det er anslått at 1% av befolkningen lider av denne sykdommen, noe som forårsaker at immunsystemet hos mennesker med kulsykdommer reagerer aggressivt når gluten sirkulerer gjennom fordøyelseskanalen, et protein som er tilstede i korn. Denne sykdommen bør ikke forveksles med glutenintoleranse, fordi de ikke er de samme, til tross for at de er relaterte. Glutenintoleranse, faktisk, er ikke en sykdom; Men noen hevder å føle seg bedre hvis de ikke bruker dette proteinet.

9. Thalassemias

Thalassemias er en gruppe arvelige blodproblemer der hemoglobin, Oksyremiddelmolekylet gir en misdannelse når den blir syntetisert av røde blodlegemer. Den vanligste er beta-thalassemi er den vanligste, og minst alfa-thalassemi.

Det forårsaker anemi og derfor tretthet, kortpustethet, hevelse i armen, smerte i bein og svake bein. Mennesker med denne tilstanden har liten appetitt, mørk urin og gulsott (gul misfarging av hud eller øyne, gulsott er et tegn på lever dysfunksjon).

10. Edwards syndrom

Denne arvelige sykdommen kalles også Trisomy 18, og forekommer med en komplett ekstra kopi av kromosomet i par 18. Berørte individer har vanligvis en svak vekst før fødselen (intrauterin vekstretardasjon) og lav fødselsvekt, i tillegg til hjertefeil og abnormiteter i andre organer som utvikler seg før fødselen Ansiktsfunksjonene er preget av en liten kjeve og munn, og de berørte har en tendens til å ha en lukket knyttneve.