Gauchers sykdom symptomer, årsaker og typer

Lysosomale lagringssykdommer er forbundet med mangelfull funksjon av visse enzymer, som forårsaker at lipider og proteiner akkumuleres i celler.

I denne artikkelen vil vi analysere Symptomer, årsaker og tre typer Gauchers sykdom, Den hyppigste av lidelser av denne typen, som påvirker flere funksjoner av organismen.

• Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Hva er Gauchers sykdom?

Gaucher sykdom er en lidelse forårsaket av genetiske mutasjoner som overføres av autosomal recessiv arv. Det påvirker blodet, hjernen, ryggmargen, bein, leveren, milten, nyrene og lungene, og de alvorlige former for endringen forårsaker død eller redusere forventet levealder betydelig.

Det ble beskrevet av Philippe Gaucher, en fransk lege som spesialiserer seg på dermatologi, i år 1882. I utgangspunktet trodde Gaucher at symptomene og tegnene var manifestasjoner av en bestemt klasse miltkreft; frem til 1965 ble de sanne underliggende årsakene, relatert til biokjemiske og ikke-immune aspekter, ikke identifisert.

Gaucher sykdom tilhører et sett med endringer som er kjent som "Lysosomale lagringssykdommer" eller "ved lysosomal lagring", relatert til et underskudd i enzymets funksjon. Det er en av de vanligste i denne gruppen, siden den forekommer hos omtrent 1 av 40 tusen fødsler.

Prognosen for denne sykdommen avhenger av hvilke av de tre varianter som eksisterer vi refererer til. Type 1, den vanligste i Vesten, kan forvaltes av enzym erstatningsterapier og reduksjon av konsentrasjonen av de akkumulerte stoffene som forårsaker patologien, mens de nevrologiske tegnene til type 2 og 3 ikke kan behandles.

• Kanskje du er interessert: "Plukkens sykdom: årsaker, symptomer og behandling"

Symptomer og hovedtegn

Gaucher sykdom forårsaker endringer i mange forskjellige organer og vev, så vel som i blodet; Dette forklarer utseendet på tegn på variert karakter. Et grunnleggende kriterium for å bestemme alvorlighetsgraden av sykdommen er tilstedeværelsen eller fraværet av nevrologisk skade, noe som forstyrrer livet og påvirker utviklingen signifikant.

Blant de vanligste symptomene og tegnene og høydepunkter av Gaucher sykdom finner vi følgende:

• Utvidelse av leveren og milten (hepatosplenomegali) som forårsaker betennelse i magen
• Smerter i bein og ledd, leddgikt, osteoporose og økt frekvens av beinfrakturer
• Anemi (reduksjon i antall røde blodlegemer) som forårsaker tretthet, svimmelhet eller hodepine
• Øk enkelheten med hvilke blåmer danner og bløder
• Økt risiko for å utvikle sykdommer i lungene og andre organer
• Gulaktig eller brun pigmentering av huden
• Hjerneskade, endret hjernens utvikling, apraksi, anfall, muskelhypertensi, unormale øyebevegelser, apné, olfaktoriske underskudd (hvis det er nevrologiske endringer)

Årsaker og fysiopatologi

Gauchers sykdom fremkommer som følge av a mangel i enzymet glukokerebrosidase, som ligger i membranene av lysosomer (cellulære organeller som inneholder et stort antall enzymer) og har funksjonen til å bryte ned fettsyrene i klassen glucocerebrosider, så vel som andre av forskjellige typer.

Endringer i funksjonen av glukokerebrosidase betyr at visse stoffer ikke kan elimineres tilstrekkelig i lysosomer. Følgelig akkumuleres de i kroppen, noe som gir opphav til symptomene på Gauchers sykdom. Det er andre lidelser med lignende årsaker, som for eksempel Tay-Sachs sykdom, Hunter sykdom eller Pompe sykdom..

I tilfelle av Gauchers sykdom skyldes disse endringene a genetisk mutasjon som overføres av autosomal recessiv arv. Derfor, for å påvirke en person, må dette ha arvet den genetiske feilen til både sin far og sin mor; hvis begge foreldrene presenterer det, er risikoen for å lide av sykdommen 25%.

Mutasjonen som forårsaker symptomene varierer avhengig av varianten av Gauchers sykdom, men den er alltid relatert til beta-glukosidase-genet, som ligger på kromosom 1. Vi har funnet rundt 80 forskjellige mutasjoner som har blitt gruppert i tre kategorier; til disse vil vi dedikere følgende seksjon.

• Kanskje du er interessert: "De 12 viktigste hjertesykdommene"

Typer Gaucher sykdom

Generelt er Gauchers sykdom delt inn i tre typer avhengig av alvorlighetsgraden av nevrologiske lidelser: type 1 eller ikke-neuropatisk, type 2 eller akutt nevropatisk infantil og type 3 kronisk nevropatisk.

Det er viktig å understreke at gyldigheten av denne kategoriseringen er blitt utspurt og anklaget for reduksjonisme av ulike eksperter.

1. Type 1 (ikke nevropatisk)

Type 1 er den vanligste varianten av Gauchers sykdom i Europa og USA; Faktisk er ca 95% av tilfellene som er oppdaget i disse områdene gruppert i denne kategorien. Begrepet "ikke-neuropatisk" refererer til fravær eller mildhet av sentralnervesystemet involvering.

Hos mennesker med type 1 av Gauchers sykdom blir det ikke observert noen endringer i hjernens utvikling, i motsetning til hva som skjer i type 2 og 3. De mest bemerkelsesverdige symptomene er følelsen av tretthet, utvidelsen av milten og lever- og benrelaterte problemer.

2. Type 2 (akutt neuropatisk barn)

Akutt Neuropatisk Barn Gauchersykdom er den mest alvorlige formen for uorden. Forårsaker hjerneskade og irreversible nevrologiske abnormiteter, inkludert misdannelse av hjernestammen, for hvilken det ikke er behandling i dag, og forårsaker vanligvis den berørte babyens død før den når 2 år.

3. Type 3 (kronisk nevropatisk)

Selv om den kroniske nevropatiske typen er sjelden i vestlige land, er den den vanligste varianten i resten av verden. Sværheten til type 3 er ved et mellomliggende punkt mellom de av type 1 og 2: forårsaker symptomene på klasse 1, men også noen nevrologiske endringer, og reduserer forventet levetid til mindre enn 50 år.